神經(jīng)纖維瘤病( neurofibromatosis，NF) 源于神經(jīng)上皮組織的常染色體顯性遺傳病，為神經(jīng)皮膚綜合征的一種，主要累及皮膚、周圍神經(jīng)和中樞神經(jīng)系統(tǒng)，因常伴特征性皮膚斑痣，故又稱斑痣性錯構(gòu)瘤病，分Ⅰ型神經(jīng)纖維瘤病和Ⅱ型神經(jīng)纖維瘤病，NF1型基因定位于第17號染色體，NF2型定于22號染色體，其中NF1 較常見，發(fā)生率約1 /3000，占所有神經(jīng)纖維瘤病90% ，是最常見的神經(jīng)皮膚綜合征，以10-30歲為多，男性占大多數(shù)。

      2021 年國際神經(jīng)纖維瘤病診斷標(biāo)準(zhǔn)共識：6 個(gè)或以上咖啡牛奶斑（ cafe - au -lait macules，CALMs）青春期前直徑>5mm 或青春期后直徑>15 mm；2 個(gè)或以上任何類型神經(jīng)纖維瘤或 1 個(gè)叢狀神經(jīng)纖維瘤（plexiform neurofibroma，pNF）；腋窩或腹股溝區(qū)雀斑；視神經(jīng)膠質(zhì)瘤（optic pathway glioma，OPG）；2 個(gè)或以上 Lisch 結(jié)節(jié)（虹膜錯構(gòu)瘤）；或光學(xué)相干層析成像（OCT）/近紅外（NIR）影像檢查到 2 個(gè)或以上脈絡(luò)膜異常；特征性骨病變，如蝶骨發(fā)育不良、脛骨前外側(cè)彎曲，或長骨假關(guān)節(jié)生成；在正常組織（如白細(xì)胞）中具有等位基因變體分?jǐn)?shù)達(dá) 50% 的致病雜合子 NF1 變異體。對于無父母患病史者，滿足以上 2 條或以上臨床特征可被診斷為 NF1；有父母患病史者，滿足以上 1 條或以上臨床特征可被診斷為 NF1；如患者只有CALMs 和腋窩或腹股溝區(qū)雀斑，需同時(shí)考慮Legius 綜合征（類Ⅰ型神經(jīng)纖維瘤病）可能性，尤其是雙側(cè)色斑患者。

      NF1型影像表現(xiàn):1) 顱內(nèi)腫瘤，錯構(gòu)瘤: 腦實(shí)質(zhì)內(nèi)多發(fā)散在的圓形、結(jié)節(jié)形、點(diǎn)狀、斑片狀或暈狀高信號改變，少數(shù)病灶可相互融合，無明顯強(qiáng)化，波譜可表現(xiàn)為 Cho 峰升高，NAA 峰減低，Cho/NAA 增大(圖 1) ;視通道膠質(zhì)瘤: 雙側(cè)視神經(jīng)走形迂曲、增粗，呈高信號改變，病變可累及視神經(jīng)全長及視交叉; 2) 脊髓腫瘤表現(xiàn)為髓內(nèi)小錯構(gòu)瘤、星形細(xì)胞瘤，髓內(nèi)可見T2WI 高信號灶，脊髓可增粗，可有輕度增強(qiáng)或明顯強(qiáng)化，椎管內(nèi)神經(jīng)纖維瘤多位于髓外硬膜下，表現(xiàn)為圓形或類圓形 T2WI 等或高信號灶，可沿一側(cè)椎間孔向外生長，占位灶增強(qiáng)掃描多數(shù)呈明顯強(qiáng)化; 3)皮膚軟組織受累表現(xiàn)為結(jié)節(jié)型、叢型及彌漫型，其中叢狀神經(jīng)纖維瘤( plexiform neurofibromas，PNF) 是神經(jīng)纖維瘤?、裥偷闹饕∽冎?，腫瘤細(xì)胞增生、沿著神經(jīng)束及其分支走行的軸線生長，甚至沿著周圍神經(jīng)蔓延，從而形成典型的叢狀結(jié)構(gòu)而得名，PNF 分為淺表型、組織置換型、侵襲型 3型。叢狀神經(jīng)纖維瘤主要表現(xiàn)為: 彌漫性生長，長T1長 T2長條狀表現(xiàn)，增強(qiáng)掃描明顯不均勻強(qiáng)化，可侵及周圍組織器官，包括皮膚及皮下結(jié)構(gòu)、筋膜、組織器官、神經(jīng)、脊柱、腹腔等，如果病灶廣泛累及神經(jīng)時(shí)，常?？梢园l(fā)生相應(yīng)部位的感覺異常和功能障礙、骨骼畸形等癥狀( 圖2)惡變后的惡性外周神經(jīng)鞘瘤（malignant peripheral nerve sheath tumor，MPNST）生存期極短。同時(shí) NF-1 可伴有顱骨發(fā)育畸形，主要中胚層成骨組織發(fā)育障礙導(dǎo)致骨骼生長發(fā)育異常，而非骨質(zhì)破壞，其周圍并非一定伴有神經(jīng)纖維瘤存在，可以形成顱骨特征性骨質(zhì)缺損或畸形，包括蝶骨發(fā)育不良，蝶骨大小翼以及部分額骨眶板缺失，頭大畸形，頭顱不對稱，顱眶骨畸形，視神經(jīng)孔擴(kuò)大等，較大缺損可伴發(fā)腦膜腦膨出。

     由于病灶廣泛，手術(shù)無法根治，復(fù)發(fā)率高，因此緩解癥狀和改善生活質(zhì)量是治療的關(guān)鍵。

張凱, 于柯, 于臺飛. 神經(jīng)纖維瘤病Ⅰ型的MRI影像學(xué)表現(xiàn)[J]. 醫(yī)學(xué)影像學(xué)雜志, 2018(2):200-202.

神經(jīng)纖維瘤病 I 型 （neurofibromatosis[,nju?r?ufi,br?um?'t?usis] type I，NF1）

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