  精選簽名 “你永遠不可能真正了解一個人，除非你穿上他的鞋子走來走去，站在他的角度思考問題?？烧娈斈阕哌^他的路時，你連路過都覺得難過。有時候你所看到的，并非事情真相，你了解的不過是浮在水面上的冰山一角。” ------《殺死一只知更鳥》 476-一種侵襲性晚期乳腺腺樣囊性癌，混合了經(jīng)典和實性基底細胞成分，存在新的EWSR1-MYB融合 摘要 乳腺腺樣囊性癌(AdCC)具有實性基底樣成分是罕見的。 實性基底樣成分通常以由基底樣細胞組成的實性巢為特征，具有顯著的核異型性、高有絲分裂活性和壞死。 鑒于這種腫瘤的罕見性，關于其臨床病理和基因組特征的信息是有限的。 在此，我們報告一例預后不良的晚期乳腺癌，其組織學和免疫組化特征為具有實性基底樣成分的AdCC。 對于實性基底樣成分，熒光原位雜交(FISH)分析顯示EWSR1和MYB基因重排，免疫組織化學染色顯示MYB陽性。二代測序的技術揭示了一種新的EWSR1-MYB基因融合。 據(jù)我們所知，這是首例EWSR1-MYB融合在AdCC中的報道，具有實性基底樣成分，預后不良。 我們的發(fā)現(xiàn)可能擴展了對AdCC的遺傳學理解，并有助于AdCC的臨床診斷。  圖1乳腺腫瘤的計算機x線攝影檢查。計算機斷層掃描(CT)檢查顯示肺部有結節(jié)(箭頭表示轉移的位置)。c、d骨掃描顯示骨轉移部位(紅色箭頭表示轉移部位)  圖2腫瘤的組織學和免疫組織化學圖像。a、b、C-AdCC區(qū)由篩狀和管狀結構組成。c–g計數(shù)(I)和壞死(j)。k Ki-67指數(shù)相對較高C-AdCC區(qū)IHC: c P63，d CK5/6，e CK8/18，f CD117，g MYB在SB-AdCC區(qū)。IHC l-p s b-AdCC區(qū):l P63，m CK5/6，在C-AdCC區(qū)為陰性；h，I，j SB-AdCC區(qū)以CK8/18為特征，o CD117，p MYB在SB-AdCC區(qū)呈陽性。q由基底樣細胞巢形成，具有明顯的核異型性(h)，高有絲分裂腫瘤直接生長入表皮；r，s淋巴結轉移組分(r) SB-AdCC成分，(s) C-AdCC成分  圖3分子結構。基于NGS的技術在DNA水平揭示了EWSR1(外顯子10，NM_013986.3)和MYB(外顯子2，NM_001130173.2)的斷裂點。bMYB基因熒光原位雜交顯示一個紅色/綠色融合信號兩個綠色信號(由箭頭指示)。cEWSR1斷裂探針基因熒光原位雜交證實EWSR1基因斷裂。 A novel EWSR1-MYB fusion in an aggressive advanced breast adenoid cystic carcinoma with mixed classical and solid-basaloid components Ting Leiet al. Virchows Arch. 2023. 乳腺腺樣囊性癌(AdCC)是一種罕見的涎腺型惰性癌，通常與MYB基因改變有關。實性和基底樣腺樣囊性癌(SB-AdCC)被認為是AdCC的一種罕見變型。MYB重排和MYB蛋白表達，但它們在SB-AdCC中的頻率低于C-AdCC。SB-AdCC是乳腺AdCC的一種侵襲性變型，與C-AdCC相比具有更高的遠處轉移發(fā)生率，盡管它們具有共同的分子特征。高Ki-67指數(shù)可能是轉移的不利預后因素。   477-到處都是淀粉樣蛋白！     9-膽囊標本.. 這些是淀粉顆粒，當放置在兩個交叉的偏振器之間時，顯示出典型的“Maltese cross”圖案。 偏振光下常見的具有Maltese cross圖案的物質(zhì): 478-TERT啟動子突變c-124 c > T通常發(fā)生在低級別纖維瘤病樣化生性乳腺癌中 摘要 背景:低級別纖維瘤病樣化生性癌(fibromatosis-like metaplastic carcinoma，F(xiàn)LMC)是一種非常罕見的三陰性化生性(梭形細胞)乳腺癌亞型。其特征是梭形細胞增殖非常類似纖維瘤病，代表良性成纖維細胞/成肌纖維細胞乳腺增殖。與大多數(shù)三陰性和基底樣乳腺癌不同，F(xiàn)LMC轉移的可能性非常低，但表現(xiàn)出頻繁的局部復發(fā)。 目的:來描述FLMC的基因特征。 設計:為此，我們對7個病例進行了315個癌癥相關基因的靶向下一代測序分析，并對其中5個病例進行了比較微陣列拷貝數(shù)分析。 結果:所有病例都有TERT改變(6例有復發(fā)性c-124 c > T TERT啟動子突變，1例有包含TERT基因座的拷貝數(shù)增加)，有致癌性PIK3CA/PIK3R1突變(PI3K/AKT/mTOR途徑激活)，缺乏TP53突變。TERT在所有FLMCs中均過表達。7例中有4例(57%)觀察到CDKN2A/B缺失或突變。此外，腫瘤顯示出染色體穩(wěn)定性，只有很少的拷貝數(shù)變異和低腫瘤突變負荷。 結論:我們的結論是，FLMCs通常表現(xiàn)為TERT啟動子重復突變c.-124C>T，PI3K/AKT/mTOR途徑激活，低基因組不穩(wěn)定性和野生型TP53。結合以往伴或不伴纖維瘤病樣形態(tài)學的化生性(梭形細胞)癌的數(shù)據(jù)，FLMC最有可能通過TERT啟動子突變來區(qū)分。因此，我們的數(shù)據(jù)支持在具有梭形細胞形態(tài)和相關TERT突變的低級別化生性乳腺癌中存在一個獨特亞群的概念。 TERT Promoter Mutation c.-124C>T Commonly Occurs in Low-Grade Fibromatosis-like Metaplastic Breast Carcinoma. Gerald Webersinkeet al. Arch Pathol Lab Med. 2023. 479-骨髓7歲男孩與Schwachman Diamond。誰知道“肥大細胞”這個名字的由來是什么？ 480-一個17歲男孩的5厘米RUL腫塊-支氣管內(nèi)活檢。你的診斷？ FISH -MAML2（+）。 診斷：支氣管粘液表皮樣癌（Mucoepidermoid Carcinoma ）。 480-M55 y/o血尿。膀胱底部出現(xiàn)紅斑病變。 診斷：膀胱血管瘤 |
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