本文件按照GB/T 1.1—2020《標(biāo)準(zhǔn)化工作導(dǎo)則 第1部分：標(biāo)準(zhǔn)化文件的結(jié)構(gòu)和起草規(guī)則》的規(guī)定起草。

本文件代替SF/Z JD0105002—2014《生物學(xué)全同胞關(guān)系鑒定實(shí)施規(guī)范》，與SF/Z JD0105002—2014 相比，除結(jié)構(gòu)調(diào)整和編輯性改動外，主要技術(shù)變化如下：

a）增加了全同胞關(guān)系指數(shù)（FSI）的定義（見 3.4）；

b）增加了單個(gè)常染色體短串聯(lián)重復(fù)序列（STR）基因座的 FSI 計(jì)算和累積 FSI（CFSI）計(jì)算（見

4.3 和 4.4）；

c）增加了建議檢測的常染色體 STR 基因座數(shù)目（見 5.4.1 和第 6 章）；

d）增加了結(jié)果分析、鑒定意見和鑒定文書中關(guān)于似然比法的相關(guān)內(nèi)容（見 5.4.4、第 6 章和第 7 章）；

e）更改了累計(jì)狀態(tài)一致性評分（CIBS）法的判定閾值（見第 6 章，2014 年版的第 6 章）。請注意本文件的某些內(nèi)容可能涉及專利。本文件的發(fā)布機(jī)構(gòu)不承擔(dān)識別專利的責(zé)任。

本文件由司法鑒定科學(xué)研究院提出。本文件由司法部信息中心歸口。

本文件起草單位：司法鑒定科學(xué)研究院、中山大學(xué)、河北醫(yī)科大學(xué)、四川大學(xué)。本文件主要起草人：李成濤、劉希玲、孫宏鈺、李淑瑾、李莉、侯一平。

本文件及其所代替文件的歷次版本發(fā)布情況為：

——2014 年首次發(fā)布為 SF/Z JD0105002—2014；

——本次為第一次修訂。

本文件規(guī)定了法醫(yī)物證鑒定實(shí)驗(yàn)室進(jìn)行生物學(xué)全同胞關(guān)系鑒定的相關(guān)參數(shù)計(jì)算方法、檢驗(yàn)程序、鑒定意見和鑒定文書的要求。

本文件適用于雙親皆無情況下甄別兩個(gè)體間生物學(xué)全同胞關(guān)系與無關(guān)個(gè)體關(guān)系，不適用于其他親緣關(guān)系（如半同胞或堂表親等關(guān)系）的鑒定。

下列文件中的內(nèi)容通過文中的規(guī)范性引用而構(gòu)成本文件必不可少的條款。其中，注日期的引用文件， 僅該日期對應(yīng)的版本適用于本文件；不注日期的引用文件，其最新版本（包括所有的修改單）適用于本文件。

GB/T 37223 親權(quán)鑒定技術(shù)規(guī)范

司發(fā)通[2007]71號 司法鑒定文書規(guī)范

下列術(shù)語和定義適用于本文件。

3.1 全同胞 full sibling；FS

具有相同的生物學(xué)父親和母親的多個(gè)子代個(gè)體。

3.2 全同胞關(guān)系鑒定 identification of full sibling relationship

通過對人類遺傳標(biāo)記的檢測，根據(jù)遺傳規(guī)律分析，對有爭議的兩名個(gè)體間是否存在全同胞（3.1）關(guān)系進(jìn)行判定的過程。

3.3 狀態(tài)一致性評分 identity by state score；IBS

對于每一個(gè)短串聯(lián)重復(fù)序列（STR）基因座而言，兩名有爭議個(gè)體之間的狀態(tài)一致性等位基因的個(gè)數(shù)。

注：兩名個(gè)體在同一基因座上可出現(xiàn)相同的等位基因，這種可能來源于遺傳也可能來源于隨機(jī)匹配的一致性被稱為狀態(tài)一致性,該等位基因也被稱為狀態(tài)一致性等位基因。當(dāng)采用包含多個(gè)相互獨(dú)立的常染色體遺傳標(biāo)記分型系統(tǒng)對兩名有爭議個(gè)體進(jìn)行檢測時(shí)，各個(gè)遺傳標(biāo)記上IBS之和即稱為累計(jì)狀態(tài)一致性評分（CIBS）。

3.4 全同胞關(guān)系指數(shù) full sibling index；FSI

對于每一個(gè)STR基因座而言，兩名有爭議個(gè)體之間存在全同胞（3.1）關(guān)系時(shí)其基因型出現(xiàn)的機(jī)率與兩名有爭議個(gè)體之間為無關(guān)個(gè)體時(shí)其基因型出現(xiàn)的機(jī)率之比值，見式（1）。

式中：

E——檢測到有爭議個(gè)體的基因型；

H₁——假設(shè)兩名有爭議個(gè)體之間存在全同胞關(guān)系；

H₀——假設(shè)兩名有爭議個(gè)體為無關(guān)個(gè)體。

注：當(dāng)采用包含多個(gè)相互獨(dú)立的常染色體遺傳標(biāo)記分型系統(tǒng)對兩名有爭議個(gè)體進(jìn)行檢測時(shí)，各個(gè)遺傳標(biāo)記上FSI的乘積即稱為常染色體STR基因座累積全同胞關(guān)系指數(shù)（CFSI）。

3.5 系統(tǒng)效能 system efficiency

采用給定的檢測系統(tǒng)以及相應(yīng)的判定標(biāo)準(zhǔn)進(jìn)行生物學(xué)全同胞關(guān)系鑒定（3.2）時(shí)，預(yù)計(jì)能夠給出明確結(jié)論的可能性。

4.1 單個(gè)染色體 STR 基因座的 IBS 計(jì)算

設(shè)有A和B兩名有爭議個(gè)體，某一常染色體STR基因座有P、Q、R和S等多個(gè)等位基因，A和B間在該遺傳標(biāo)記的狀態(tài)一致性評分按照表1計(jì)算。

表1 單個(gè)常染色體 STR 基因座的 IBS 計(jì)算表

4.2 累計(jì)狀態(tài)一致性評分（CIBS）的計(jì)算

CIBS的計(jì)算公式見式（2）。

式中：

CIBS——常染色體STR基因座分型系統(tǒng)CIBS；

IBS——單個(gè)常染色體STR基因座IBS；

n——分型系統(tǒng)所含常染色體STR基因座的個(gè)數(shù)。

4.3 單個(gè)常染色體STR 基因座的 FSI 計(jì)算

設(shè)有A和B兩名有爭議個(gè)體，某一常染色體STR基因座有P、Q、R和S等多個(gè)等位基因，依據(jù)孟德爾遺傳規(guī)律，采用似然比法計(jì)算A和B之間的FSI，計(jì)算公式見表2。

表2 單個(gè)常染色體 STR 基因座的 FSI 計(jì)算公式

4.4 累積全同胞關(guān)系指數(shù)（CFSI）計(jì)算

CFSI的計(jì)算公式見式（3）。

式中：

CFSI——常染色體STR基因座的CFSI；

FSI——單個(gè)常染色體STR基因座的FSI；

n——分型系統(tǒng)所含常染色體STR基因座的個(gè)數(shù)。

5.1 采樣要求

采樣要求應(yīng)符合GB/T 37223的規(guī)定。

5.2 DNA 提取和保存

檢材的DNA提取和保存應(yīng)符合GB/T 37223的規(guī)定。

5.3 DNA 定量分析

DNA定量分析應(yīng)符合GB/T 37223的規(guī)定。

5.4 聚合酶鏈?zhǔn)椒磻?yīng)（PCR）擴(kuò)增與分型

5.4.1 基因座

5.4.1.1 必檢基因座

在進(jìn)行生物學(xué)全同胞關(guān)系鑒定時(shí)，以下常用的19個(gè)常染色體STR基因座為必檢基因座。

a）vWA；

b）D21S11；

c）D18S51；

d）D5S818；

e）D7S820；

f）D13S317；

g）D16S539；

h）FGA；

i）D8S1179；

j）D3S1358；

k）CSF1PO；

l）TH01；

m）TPOX；

n）Penta E；

o）Penta D；

p）D2S1338；

q）D19S433；

r）D12S391；

s）D6S1043。

5.4.1.2 增加的基因座

宜在5.4.1.1中規(guī)定的19個(gè)必檢STR基因座基礎(chǔ)上，根據(jù)需要增加與19個(gè)必檢STR基因座不存在連鎖不平衡的其他常染色體STR基因座，以便提高系統(tǒng)效能。

基于目前常用的常染色體熒光復(fù)合擴(kuò)增系統(tǒng)中包含的STR基因座，宜根據(jù)需要補(bǔ)充檢測以下36個(gè)常染色體STR基因座（排序不分先后），同時(shí)，根據(jù)實(shí)際情況可補(bǔ)充X染色體、Y染色體或線粒體DNA遺傳標(biāo)記檢驗(yàn)，用于輔助判斷。

a）D10S1248；

b）D1S1656；

c）D4S2366；

d）D6S477；

e）D22-GATA198B05；

f）D15S659；

g）D8S1132；

h）D3S3045；

i）D14S608；

j）D17S1290；

k）D3S1744；

l）D2S441；

m）D18S535；

n）D13S325；

o）D7S1517；

p）D10S1435；

q）D11S2368；

r）D19S253；

s）D7S3048；

t）D5S2500；

u）D6S474；

v）D12ATA63；

w）D22S1045；

x）D1S1677；

y）D11S4463；

z）D1S1627；

aa）D3S4529；

bb）D6S1017；

cc）D4S2408；

dd）D17S1301；

ee）D1GATA113；

ff）D18S853；

gg）D20S482；

hh）D14S1434；

ii）D9S1122；

jj）D2S1776。

若檢測系統(tǒng)中包含的基因座超出5.4.1規(guī)定的范圍時(shí)，則每個(gè)STR基因座的個(gè)體識別能力應(yīng)不低于0.9000或者檢測系統(tǒng)所含STR基因座的平均個(gè)體識別能力不低于0.9000。

5.4.2 PCR 擴(kuò)增

PCR擴(kuò)增要求如下：

a）宜選用商品化的試劑盒進(jìn)行 DNA 擴(kuò)增；

b）每批檢驗(yàn)均應(yīng)有陽性對照樣本（已知濃度和基因型的對照品 DNA 和/或以前檢驗(yàn)過的、已知基因型的樣本）以及不含人基因組 DNA 的陰性對照樣本；

c）PCR 擴(kuò)增體系與溫度循環(huán)參數(shù)均應(yīng)符合試劑盒的操作說明書。

5.4.3 PCR 擴(kuò)增產(chǎn)物的檢測與結(jié)果判讀

PCR擴(kuò)增產(chǎn)物的檢測與結(jié)果判讀應(yīng)符合以下要求：

a）使用遺傳分析儀對 PCR 產(chǎn)物進(jìn)行毛細(xì)管電泳分析；

b）使用等位基因分型參照物（Ladder）對樣本進(jìn)行分型；

c）PCR 擴(kuò)增產(chǎn)物的檢測步驟和方法按照儀器的操作手冊進(jìn)行。

5.4.4 結(jié)果分析

可使用以下兩種方法進(jìn)行結(jié)果分析。

a）按照 5.4.3 的規(guī)定，對常染色體 STR 基因座進(jìn)行分型，根據(jù)分型結(jié)果，通過計(jì)算兩名有爭議個(gè)體之間的 CIBS，結(jié)合群體中無關(guān)個(gè)體間和全同胞關(guān)系間的 CIBS 分布規(guī)律，對有爭議個(gè)體之間是否存在生物學(xué)全同胞關(guān)系做出判斷；

b）按照 5.4.3 的規(guī)定，對常染色體 STR 基因座進(jìn)行分型，根據(jù)分型結(jié)果，通過計(jì)算兩名有爭議個(gè)體之間的 CFSI，結(jié)合群體中無關(guān)個(gè)體間和全同胞關(guān)系間的 CFSI 分布規(guī)律，對有爭議個(gè)體之間是否存在生物學(xué)全同胞關(guān)系做出判斷。

兩種分析方法均可選擇，任一方法達(dá)到閾值即可進(jìn)行判定。任何情況下都不能為了獲得較高的CIBS 或者CFSI，隨意將遺傳標(biāo)記刪除。