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二代測序已出圈!從《外科風云》到《謝謝你醫(yī)生》的感染診斷演進

 醫(yī)學abeycd 2022-11-22 發(fā)布于湖北

電視劇中經(jīng)常有一些被觀眾吐槽的醫(yī)學常識性問題。比如穿白大褂不扣扣子,白衣飄飄以為自己很帥;掛個聽診器在脖子上,不管是婦產(chǎn)科還是泌尿科;醫(yī)生護士為了展示自己美麗的容顏,口罩隨時隨地可摘下;碰到有人溺水,也不檢查有沒有心跳直接就上人工呼吸……

吐槽歸吐槽,值得肯定的地方尹哥也要肯定下。就說近期熱播的電視劇《謝謝你醫(yī)生》中,有這樣一段故事:一名在家暈倒并伴有高熱的婦女被送入急診重癥監(jiān)護室(EICU),隨時可能心臟驟停,情況萬分緊急,然而主治醫(yī)生試了很多方法后,卻遲遲找不出病因。就在這時,醫(yī)生提出,將患者血液標本送去做二代測序,并由此檢測出大腸埃希菌、人類皰疹病毒。病因查明后,醫(yī)生就能更具針對性地進行治療,最終患者的生命體征得以恢復。

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△《謝謝你醫(yī)生》劇情截圖

看到這里,尹哥的小伙伴以及很多做基因測序的同行紛紛表示,自己每天做的事情終于以電視劇的形式被觀眾們知曉了~這對于很多做過和將要做該項檢測的病人而言,對宏基因組和病原快檢的認可度和信任度可是有了大幅度的提升,可謂是對基因測序的一次很好宣傳。

俗話說,中醫(yī)看病要把脈,西醫(yī)問疾多檢查,不管中醫(yī)西醫(yī),如何精準地找出并把握致病原因,都是對癥下藥以及最終治療的關鍵。現(xiàn)代科技的發(fā)展推動著醫(yī)學的進步,相對于傳統(tǒng)醫(yī)學,基因測序從實驗室走進臨床,已然成為現(xiàn)代醫(yī)學求根溯源的主要工具。對于感染類疾病更是如此,如果用傳統(tǒng)的方法去辨別致病微生物,大都需要進行染色、培養(yǎng),并在此基礎上進行生物鑒定,才可以區(qū)分是病毒、細菌、真菌,還是其他微生物。這樣的方法環(huán)節(jié)太多、操作復雜,更重要的是時間太長。

2017年播出的《外科風云》里就曾講過一個和致病微生物有關的故事:有數(shù)十名病人出現(xiàn)不明原因的高燒,醫(yī)生懷疑是由于耐藥菌感染引起的,但若要查明是哪種細菌,需要9~12天進行檢測才能出結(jié)果。然而在這場時間與生命的賽跑中,最大的問題就是“等不起”,醫(yī)院決定聯(lián)用多種抗生素進行治療,但有身體虛弱的患者在連續(xù)使用五種抗生素后,感染依然未能緩解,最后病危去世。

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△《外科風云》劇情截圖

其實,從《外科風云》到《謝謝你醫(yī)生》,也反映了現(xiàn)實生活中感染診斷方式的演進。過去,人們對于病原體的檢查形式比較單一,耗時較長,很可能耽誤治療,而《謝謝你醫(yī)生》里“出圈”的二代測序,就是當下能精準查明病原體的“神兵利器”。隨著基因測序技術的飛速發(fā)展,基于測序的宏基因組學在耐藥菌的鑒定與進化分析、耐藥基因譜分析、混合病原菌感染檢測等方面展現(xiàn)出廣闊的應用前景,還可用于耐藥菌暴發(fā)疫情的溯源,新型耐藥菌的檢測等。如若《外科風云》中可以盡早使用這些方法,面對耐藥菌,醫(yī)生也不至于束手無策。

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從“無藥可救”到“精準把脈”,二代測序的貢獻功不可沒,然而它到底是什么東西?為什么能精準地測出致病微生物?普通人用得起嗎?

這里談到的二代測序指的是相對于一代測序的新一代高通量基因測序(Next-Generation Sequencing ,NGS)。一代測序主要采用Sanger測序法,雖然經(jīng)過眾多科學家的不斷改進,但仍存在通量低、成本高等問題,大多止步于科學研究,很難應用到臨床實踐中。而以NGS為代表的二代測序,克服了這些缺點,并大大縮短了測序時間,成功打通了從科研到臨床的路徑。

電視劇的宣傳會讓更多人了解和認可基因測序技術,但最后決定普通百姓是否用得上、用得起的,還得是價格。以“人類基因組計劃”為例,當時繪制一個人類基因組草圖,來自英、法、美、日、德、中6國的數(shù)百名科學家耗費了13年時間、耗資38億美元。今天,國外測一個人基因組的價格到600美元,而華大智造擁有自主知識產(chǎn)權的國產(chǎn)測序儀,已經(jīng)可以將個人全基因組的測序成本降至200美元左右,并在24小時內(nèi)完成,真正做到了普惠。

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△華大智造的國產(chǎn)基因測序儀DNBSEQ-T7,在新冠病毒序列解碼中承擔重要的工作

今天,測序技術帶給我們的,不只感染致病菌篩查,對于腫瘤早篩早診、預防出生缺陷等方面都具有極為重要的意義。希望未來,以測序為代表的高新技術能更快、更廣泛地在臨床中應用,真正走進尋常百姓家。

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