基因型又稱遺傳型,它反映生物體的遺傳構(gòu)成,即從雙親獲得的全部基因的總和.人類的結(jié)構(gòu)基因約有5萬對.因此,整個生物的基因型是無法表示的,遺傳學(xué)中具體使用的基因型,往往是指某一性狀的基因型,如白化病的基因型是CC,它只是表示這一對等位基因不能產(chǎn)生酪氨酸酶.所以基因型是從親代獲得的,可能發(fā)育為某種性狀的遺傳基礎(chǔ).

表現(xiàn)型是指生物體所有性狀的總和.但整個生物體的表現(xiàn)型是無法具體表示的.因此,實際使用的表現(xiàn)型,往往也是指生物發(fā)育的某一具體性狀.如體內(nèi)不能產(chǎn)生酪氨酸酶等.表現(xiàn)型是生物體把遺傳下來的某一性狀發(fā)育的可能變成現(xiàn)實的表現(xiàn).
基因型、表現(xiàn)型與環(huán)境之間的關(guān)系 ,可用如下公式來表示：表現(xiàn)型＝基因型＋環(huán)境
等位基因（allele）：位于一對同源染色體的相同位置上控制某一性狀的不同形態(tài)的基因.不同的等位基因產(chǎn)生例如發(fā)色或血型等遺傳特征的變化.等位基因控制相對性狀的顯隱性關(guān)系及遺傳效應(yīng),可將等位基因區(qū)分為不同的類別.在個體中,等位基因的某個形式（顯性的）可以比其他形式（隱性的）表達得多.
染色體指經(jīng)染料染色后用顯微鏡可以觀察到的一種細胞器.在細菌中,染色體是一個裸露的環(huán)壯雙鏈DNA分子.在真核生物中,當(dāng)細胞進行分裂期間染色體呈棒壯結(jié)構(gòu).染色體的數(shù)目是隨物種而異,但對每一物種而言,染色體的數(shù)目是固定的.染色體是由線性雙鏈DNA分子同蛋白質(zhì)形成的復(fù)合物,真核生物的核基因就分藏在每條染色體中,所以,染色體是基因的載體,也就是遺傳信息的載體.一個細胞里的全部染色體也就包含了這個生物的全部遺傳信息