室管膜下巨細胞星形細胞瘤（Subependymal giant cell astrocytoma）

1. 要點（Key concepts）

■ 室管膜下巨細胞星形細胞瘤（WHO I級）是一種良性、慢性生長的、發(fā)生于室管膜上皮外面一層星形細胞的腫瘤。

■ 是染色體顯性遺傳性疾病，多為結(jié)節(jié)性硬化綜合征（tuberous sclerosis complex）在中樞神經(jīng)系統(tǒng)的一種表現(xiàn)。6%～14%的結(jié)節(jié)性硬化患者伴發(fā)此腫瘤。

■ 80%～90%患者主要臨床表現(xiàn)為智力低下、癲癎和皮脂腺瘤，即所謂的三聯(lián)征（epiloia）。“epi”指癲癎，“loi”指智力低下，“a”指皮脂腺瘤。

■ 可伴發(fā)眼/心、肺、腎、消化道、甲狀旁腺、纖維結(jié)構(gòu)以及顱骨等疾病。

2. 概述（Brief introduction）

■ 多見于20歲以下青少年，男性明顯多于女性。

■ 腫瘤多位于側(cè)腦室室間孔附近。

3. 影像表現(xiàn)（Imaging findings）

■ MRI平掃：位于側(cè)腦室室間孔附近的團塊樣影，信號強度可均勻或不均勻，邊界較清楚。T1WI上腫瘤實性部分多為稍低或等信號強度，T2WI上多為等信號或稍高信號影。當(dāng)伴有結(jié)節(jié)性硬化時，側(cè)腦室外側(cè)壁可見小結(jié)節(jié)樣鈣化影，T1WI表現(xiàn)為等信號強度，T2WI表現(xiàn)為稍低信號強度，邊界清楚。此外，T2WI?？梢娔X深部白質(zhì)區(qū)或皮質(zhì)、皮質(zhì)下異常稍高信號強度的斑塊影（圖1）。

■ MRI增強掃描：腫瘤的實性部分呈明顯強化。鄰近室管膜多無異常強化。

4.鑒別診斷（Differential diagnosis）

■ 中央性神經(jīng)細胞瘤：不規(guī)則性腫塊，信號常不均勻。多位于側(cè)腦室及中線部位，無結(jié)節(jié)性硬化腦內(nèi)的其他表現(xiàn)。

■ 室管膜瘤：幕上相對少見，形態(tài)多不規(guī)整，可有或無瘤內(nèi)的囊變壞死區(qū)，信號可均勻或不均勻。腫瘤較大時常侵及腦室旁的腦實質(zhì)。無結(jié)節(jié)性硬化腦內(nèi)的其他表現(xiàn)，臨床上無三聯(lián)征表現(xiàn)。

■ 室管膜下瘤：腦室內(nèi)的不規(guī)則腫塊影，邊緣清楚。增強掃描多無強化改變，或腫瘤內(nèi)輕微的散在強化。

■ 第三腦室膠樣囊腫：圓形，邊緣清楚，位于中線三腦室的囊腫，T1WI多為等信號或稍高信號影，T2WI多表現(xiàn)為稍低信號影。無強化。

圖1 軸位T1WI（a、e）:左側(cè)側(cè)腦室室間孔區(qū)見類圓形等信號團塊影，其內(nèi)見點狀高信號。雙側(cè)側(cè)腦室壁可見多發(fā)等信號小結(jié)節(jié)影。軸位T2WI（b、f）:左側(cè)側(cè)腦室室間孔區(qū)病灶呈欠均勻高信號，邊界清晰；雙側(cè)側(cè)腦室壁結(jié)節(jié)呈等、稍低信號。側(cè)腦室擴大，室旁可見輕度水腫。軸位及冠狀位增強掃描（c、d、g）:左側(cè)側(cè)腦室室間孔區(qū)病灶呈明顯欠均勻強化。側(cè)腦室壁病灶見輕度強化。CT平掃（h）:側(cè)腦室壁見多發(fā)點狀、結(jié)節(jié)狀鈣化。右側(cè)室旁腦實質(zhì)內(nèi)見點狀鈣化