游離DNA（Circulating free DNA，cfDNA）是人體組織釋放到血液等循環(huán)體系中降解的DNA片段，是一種新型的腫瘤分子標(biāo)志物。ctDNA甲基化是重要的表觀學(xué)修飾之一，可以在不改變基因序列的情況下，改變遺傳表現(xiàn)，從而調(diào)控基因表達?；蚣谆l(fā)生是癌癥發(fā)生的重要機制，相當(dāng)于調(diào)控基因表達的“開關(guān)”，其穩(wěn)定性和一致性較好，因此ctDNA甲基化是癌癥腫瘤標(biāo)志物篩查的理想手段。

但cfDNA片段化嚴(yán)重，片段大小常在150bp左右，現(xiàn)有甲基化檢測技術(shù)包括cfMeDIP和微量WGBS等，無法做到堿基分辨、具有抗體特異性和非特異性捕獲、覆蓋深度低、檢測成本高等特點。常規(guī)RRBS富集約70-350bp范圍酶切片段，如對于CG含量高的片段將被切割的更碎而無法檢測，保留下來的片段反而是CG含量低，無甲基化信息的基因片段。

cfDNA甲基化疾病早篩應(yīng)如何開展？本周四易基因與您分享cfDNA甲基化疾病早篩研究思路。