脊髓小腦共濟失調(diào)

術(shù) 語

1、 脊髓小腦共濟失調(diào)（spinocerebellar ataxias,SCA）

別名：脊髓小腦萎縮，脊髓小腦變性

早先稱為遺傳性小腦共濟失調(diào)，遺傳性橄欖體腦橋小腦萎縮，脊髓小腦變性

2、 遺傳性進行性神經(jīng)退行性疾病

臨床、基因非常具有異質(zhì)性的一組疾病（超過60種亞型）

-SCA3型是最常見的亞型

可分為2類：常染色體顯性遺傳與常染色體隱性遺傳

影 像

1、 一般特點

小腦、腦干萎縮，大腦半球正常

小腦萎縮：是小腦共濟失調(diào)的特征性表現(xiàn)，但有時可不出現(xiàn)或表現(xiàn)輕微

2、 常染色體隱性共濟失調(diào)

最常見：Freidreich共濟失調(diào)（常無影像學表現(xiàn)）

-小腦一般正常

-脊髓/腦干萎縮

3、常染色體顯性共濟失調(diào)

   不同類型表現(xiàn)各異

   腦干（腦橋）萎縮＞＞小腦萎縮（常僅有蚯蚓部受累）

   --SCA1型腦橋、SCA3型整個腦干、SCA6型小腦受累為著

臨床問題

1、 常染色體隱性共濟失調(diào)（發(fā)?。?/span>20歲）

周圍感覺運動神經(jīng)病

-中樞神經(jīng)系統(tǒng)外受累較常見

雖發(fā)病早但進展緩慢

2、 常染色體顯性共濟失調(diào)

平均發(fā)病年齡30-40歲

步態(tài)異常，眼球運動異常，黃斑變性

逐漸發(fā)展，常死與腦干功能衰竭