dbSNP是NCBI中專門用于存儲物種SNP位點(diǎn)信息的數(shù)據(jù)庫，網(wǎng)址如下

http://www./relative/dbSNP%20Home%20Page.htm

dbsnp有很多的版本，目前最新版本為151。在該數(shù)據(jù)庫中，需要理解以下兩種ID

1. NCBI Assay ID(ss)

2. Reference SNP ID(rs)

對于每一個提交到dbSNP數(shù)據(jù)庫的SNP位點(diǎn), 首先會賦予一個唯一的ss ID。 由于不同研究結(jié)構(gòu)提交的SNP會存在冗余，提取SNP位點(diǎn)上下游區(qū)域的序列，比對參考基因組，如果多個ss ID 比對上相同的位置，說明這幾個SNP位點(diǎn)是冗余的，會賦予一個新的reference SNP ID, 以rs開頭。

對于每個rsID, 數(shù)據(jù)庫匯總會記錄對應(yīng)的物種，基因型，等位基因頻率，位置，文獻(xiàn)等相關(guān)信息。以rs1425711270為例，鏈接如下

https://www.ncbi.nlm./projects/SNP/snp_ref.cgi?rs=1425711270

首先會給出一個綜合信息，RefSNP中給出了的物種，dbSNP數(shù)據(jù)庫的版本號等信息；Allele中給出了突變類型，堿基變化情況等信息；HGVS Names給出了根據(jù)HGVS命名規(guī)則指定的突變信息。

剩余的信息分成了多個模塊，每個模塊對應(yīng)不同的內(nèi)容。看幾個主要的模塊的信息

1. Map

這部分給出了SNP位點(diǎn)在不同版本的基因組上的位置信息，可以看到，對于hg19和hg38兩個不同版本，位置差別還是挺大的。

2. fasta

這部分給出SNP位點(diǎn)的序列

3. ss ID

這部分可以看到rs號對應(yīng)的多個ssID

4. GeneView

這部分會給出SNP對應(yīng)的染色體和基因信息，還有對轉(zhuǎn)錄本和蛋白質(zhì)的影響。

們經(jīng)常會使用dbsnp數(shù)據(jù)庫中的VCF文件，以human 為例，下載地址為

ftp://ftp.ncbi./snp/organisms/human_9606/VCF/

提供了common和All 兩種，All包含所有的SNP位點(diǎn)，common只包含了MAF大于0.01的生殖細(xì)胞變異位點(diǎn),通常下載All.vcf.gz。注意下載的時候把對應(yīng)的md5和tbi文件下載下來，md5用于檢測下載的文件是否完整，如果vcf.gz的md5碼和.md5文件中的不一致，說明下載不完整；tbi文件是vcf文件的索引，方便gatk等程序讀取。