羅**，男，39歲，于2019年12月因“發(fā)作性'朦朧狀態(tài)’近2年，反復抽搐3月余”就診。

患者在約2年前開始發(fā)作性進入“朦朧”狀態(tài)（“做夢”樣），訴心里明白，可聽到旁人講話，但無法理解內(nèi)容，自己也不能言語，每次持續(xù)1-2分鐘，3-5次/月。當?shù)仡^部MRI及腦電圖（EEG）正常。未予診斷、治療。近3個月開始出現(xiàn)全身抽搐，每次2-3分鐘，共發(fā)作2次。在當?shù)厣霞夅t(yī)院復查頭MRI正常，腦電圖顯示“雙側(cè)前頭部稍多theta慢波”。腰穿：壓力正常，腦脊液常規(guī)、生化、細胞學、病原學篩查均（-）。先后兩次血清及一次腦脊液的自免腦抗體篩查均陰性。起病以來，發(fā)作間期如常，否認記憶減退、精神行為異常或睡眠障礙等。既往史高血壓病5年，服藥控制佳。查體未見異常。

【診療經(jīng)過】

我院復查EEG：左顳額少量慢波，未見癇樣放電。頭MRI（-）。最終診斷：局灶性癲癇，顳葉癲癇可能；病因不明（隱源性）。給予奧卡西平0.45g bid，隨診至今無發(fā)作（近1年半）。

【本例問題】

雖然本例患者最終并未診斷為自身免疫性癲癇，但是在診療過程中，在沒有明顯證據(jù)指向免疫性病因的情況下，多次進行自身免疫性腦炎抗體篩查（包括2次血清及1次腦脊液），這種做法顯然是不合適的。本病例患者存在被“過度”檢查情況，主要是送檢自免腦抗體指征過于寬松。

李**，男，37歲，于21年5月21日因“反復發(fā)作性愣神半年、全身抽搐2月余”就診。

患者約半年前開始發(fā)作性愣神，伴咂嘴動作，每次1-2分鐘，2-3個月發(fā)作一次，未就診。近兩個月來，上訴發(fā)作后繼發(fā)全身抽搐，每次數(shù)分鐘。當?shù)匦蓄^MRI及EEG未見異常，未服抗發(fā)作藥。本次就診前一天反復發(fā)作3次抽搐，每次5-10分鐘，發(fā)作間期神智不清，送至當?shù)蒯t(yī)院急診。起病以來，發(fā)作期間如常，否認記憶減退，精神行為異常或睡眠障礙。10年前大片皮膚燒傷史（面部及胸腹部著）。否認腦炎、腦外傷史。無特殊家族史。

【診療經(jīng)過】

來急診后，給予靜脈泵入丙戊酸鈉（VPA）及肌注苯巴比妥（PB），發(fā)作停止，意識轉(zhuǎn)清。復查頭MRI正常。之后將抗發(fā)作藥物調(diào)整為VPA 1g bid+拉莫三嗪（LTG）25mg bid+左乙拉西坦（LEV）1g bid，減量PB。入院后第二天再次抽搐，給予靜脈泵入VPA，發(fā)作停止，但患者持續(xù)意識不恢復（淺-中度昏迷）。遂先后兩次腰穿（5.24/5.30）：腦脊液無色透明，壓力正常，WBC 8*10⁶/L（1次），生化正常。先后進行兩次腦脊液和一次血清自免腦抗體篩查，結(jié)果均為陰性，腦脊液病原學二代測序（-）。當?shù)乜紤]自身免疫性腦炎及癲癇（抗體陰性？），給予靜注人免疫球蛋白（IVIG）（5天），后加用激素沖擊（1g/天，3天），患者仍持續(xù)昏迷。此時復查頭MRI顯示雙側(cè)腦葉彌漫性腫脹，T2相顯示對稱性雙側(cè)島葉、顳葉內(nèi)側(cè)及扣帶回為著片狀高信號改變，上述改變在DWI為高信號，ADC為低信號。EEG顯示雙側(cè)彌漫性的δ波，部分波形為三相波。結(jié)合MRI和EEG，提示患者為彌漫性腦病表現(xiàn)，隨即檢測血氨：269.8 umol/L*（9-33 umol/L）。追問治療經(jīng)過，發(fā)現(xiàn)在患者發(fā)作復發(fā)后靜脈使用VPA治療期間，一直未停口服德巴金（鼻飼VPA 2g/天）。故考慮VPA相關(guān)腦病，立即停用VPA，繼續(xù)口服LTG+LEV，乳果糖。2天后患者意識轉(zhuǎn)清。復查血氨降至53.4 umol/L。21年7月隨訪，患者無發(fā)作（口服LTG+LEV）。最終診斷為1.局灶性癲癇（TLE可能性大，病因不明）；2.丙戊酸相關(guān)高氨血癥性腦病。

【本例問題】

本例患者同樣存在送檢自免腦抗體的指征把握過松的情況。另外，在多次抗體陰性的情況下，仍被診斷自免性病因并啟動了免疫治療，也存在自身免疫性癲癇“過度”診斷和治療的情況。

金麗日 教授

中國協(xié)和醫(yī)科大學臨床神經(jīng)病學博士，北京協(xié)和醫(yī)院神經(jīng)內(nèi)科主任醫(yī)師、副教授。2004-2005年于日本國立癲癇中心進修學習，2011-2012于澳門仁伯爵綜合醫(yī)院任顧問醫(yī)師。長期從事臨床神經(jīng)病學的醫(yī)療、教學及科研工作，以癲癇病學及腦電圖學為主攻專業(yè)方向，尤其擅長癲癇的診斷、藥物治療、難治性癲癇的綜合管理及癲癇外科治療的術(shù)前評估工作。先后在國內(nèi)外專業(yè)期刊發(fā)表學術(shù)文章50余篇。

現(xiàn)為中國抗癲癇協(xié)會常務理事，中華醫(yī)學會神經(jīng)病學分會腦電圖與癲癇學組委員，北京醫(yī)學會腦電圖及神經(jīng)電生理學分會主任委員等。