臨床特征 

庫(kù)欣綜合征臨床表現(xiàn)多樣性，普遍表現(xiàn)的有肥胖和高血壓，此外還可以有累及不同系統(tǒng)所產(chǎn)生的臨床癥狀。

CS的臨床表現(xiàn)譜廣泛，除非癥狀非常典型，往往與其他常見疾病的臨床癥狀發(fā)生重疊，如糖尿病、高血壓等，導(dǎo)致臨床診斷困難或延遲。

診    斷

參考國(guó)內(nèi)外內(nèi)分泌學(xué)會(huì)的庫(kù)欣綜合征診治共識(shí)及指南，庫(kù)欣綜合征的診斷主要包括篩查、定性、分型與定位三個(gè)步驟。

• 年輕患者出現(xiàn)骨質(zhì)疏松、高血壓等與年齡不相稱的臨床表現(xiàn)；

• 具有庫(kù)欣綜合征的臨床表現(xiàn)，且進(jìn)行性加重，特別是有典型癥狀如肌病、多血質(zhì)、紫紋、瘀斑和皮膚變薄的患者；

• 體重增加而身高百分位下降，生長(zhǎng)停滯的肥胖兒童；

• 腎上腺意外瘤患者。

定性檢查分為兩部分，初步檢查和深入檢查。

• 24小時(shí)尿游離皮質(zhì)醇測(cè)定

• 血皮質(zhì)醇晝夜節(jié)律

• 午夜唾液皮質(zhì)醇測(cè)定

午夜零點(diǎn)采集唾液，數(shù)值超過各實(shí)驗(yàn)室的正常上限為陽(yáng)性標(biāo)準(zhǔn)。

 進(jìn)一步檢查 

對(duì)于上述檢查有異常結(jié)果的患者，需進(jìn)一步行進(jìn)行過夜或經(jīng)典小劑量地塞米松抑制試驗(yàn)來進(jìn)行庫(kù)欣綜合征的確診。

• 1 mg過夜地塞米松抑制試驗(yàn)

• 經(jīng)典小劑量DST

如上午8:00 -  9:00的ACTH < 10 pg/ml，則提示為ACTH非依賴性庫(kù)欣綜合征，提示病變部位來源于腎上腺，應(yīng)進(jìn)一步行腎上腺CT或MRI來明確病變部位；如ACTH > 20 pg/ml，則提示為ACTH依賴性庫(kù)欣綜合征，需行8mg DST、垂體磁共振（MRI）動(dòng)態(tài)增強(qiáng)檢查。

如果8mgDST被抑制（陰性）、影像學(xué)檢查發(fā)現(xiàn)垂體占位，診斷庫(kù)欣?。–ushing Disease，CD）；如果8mg DST不被抑制（陽(yáng)性），需行垂體MR動(dòng)態(tài)增強(qiáng)、胸部、腹部、盆腔等部位增強(qiáng)CT檢查，必要時(shí)行巖下竇靜脈取血（IPSS）分段取血測(cè)定ACTH，CRH興奮試驗(yàn)以進(jìn)一步鑒別是垂體病變，抑或是異位ACTH綜合征。

 治    療 

CS的治療目標(biāo)包括癥狀和體征改善，生化指標(biāo)恢復(fù)正常或接近正常，長(zhǎng)期控制防止復(fù)發(fā)。

手術(shù)切除是對(duì)于有明確定位病灶的CS患者的首選治療方式。庫(kù)欣病者可行選擇性經(jīng)蝶竇性垂體腺瘤切除。腎上腺腺瘤者可經(jīng)腹腔鏡行腫瘤切除。

異位ACTH綜合征患者的治療取決于對(duì)腫瘤的鑒別、定位和分類。對(duì)于首次手術(shù)失敗或術(shù)后復(fù)發(fā)的病例，可采取再次手術(shù)、放療、雙側(cè)腎上腺切除等方法治療。

適用于手術(shù)后皮質(zhì)醇增多癥未緩解的患者。

• 類固醇合成抑制劑：可抑制皮質(zhì)醇合成，但對(duì)腫瘤無直接治療作用，也不能恢復(fù)HPA軸的正常功能。常用藥物有甲吡酮、米托坦、酮康唑等。使用這些藥物時(shí)需嚴(yán)密監(jiān)測(cè)肝功能、藥物濃度等。
• 糖皮質(zhì)激素受體拮抗劑：米非司酮(RU486)：適用于無法手術(shù)的患者以緩解庫(kù)欣綜合征的精神神經(jīng)癥狀；
• 針對(duì)ACTH釋放的藥物：可影響CRH或ACTH合成和釋放的藥物包括賽庚定、溴隱亭、生長(zhǎng)抑素和丙戊酸等。