小腦性共濟(jì)失調(diào) (cerebellar ataxia，CA)為常染色體顯性遺傳，近年來(lái)部分亞型基因已被克隆和測(cè)序，顯示致病基因三核苷酸(如CAG)重復(fù)序列動(dòng)態(tài)突變，拷貝數(shù)逐代增加為致病原因。

常染色體顯性遺傳的脊髓小腦性共濟(jì)失調(diào)具有遺傳異質(zhì)性，最具特征性的基因缺陷是擴(kuò)增的CAG三核苷酸重復(fù)編碼多聚谷氨酰胺通道，該通道在功能不明蛋白(ataxins)和神經(jīng)末梢上發(fā)現(xiàn)的P/Q型鈣通道α1A亞單位上;其他類(lèi)型突變包括CTG三核苷酸(SCA8)和ATTCT五核苷酸(SCA10)重復(fù)序列擴(kuò)增，在許多病例中這種擴(kuò)增片斷的大小與疾病嚴(yán)重性有關(guān)，且發(fā)病年齡愈小，病情愈重。

Friedreich型共濟(jì)失調(diào)(FRDA)是9號(hào)染色體長(zhǎng)臂(9q13-12.1)frataxin基因非編碼區(qū)GAA三核苷酸重復(fù)序列異常擴(kuò)增所致，正常GAA重復(fù)擴(kuò)增42次以下，病人異常擴(kuò)增(66～1700次)形成異常螺旋結(jié)構(gòu)可抑制基因轉(zhuǎn)錄。