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肺癌是最常見(jiàn)的惡性腫瘤之一，發(fā)病率不斷上升。近年來(lái)，肺癌的診斷和治療取得了不少進(jìn)展。醫(yī)學(xué)博士Ignacio I. Wistuba表示：肺癌的組織學(xué)分型在臨床上仍然很重要。但是，其他參數(shù)，如驅(qū)動(dòng)因子的改變、分子檢測(cè)的替代方法和免疫治療相關(guān)的生物標(biāo)記物，加強(qiáng)了肺癌的診斷和治療模式。肺癌亞型的診斷算法廣泛依賴(lài)于免疫組織化學(xué)(IHC)。除了組織活檢外，在無(wú)法進(jìn)行組織活檢或結(jié)果不確定的情況下，還可以通過(guò)液體活檢來(lái)評(píng)估游離DNA。在轉(zhuǎn)移情況下，液體活檢可用于確定符合條件的患者進(jìn)行靶向治療。另外，液體活檢可以容易地重復(fù)監(jiān)測(cè)治療效果或耐藥性機(jī)制的檢測(cè)。盡管所使用的方法取決于組織的質(zhì)量，但檢測(cè)本身的共識(shí)是一種多重的下一代測(cè)序(NGS)面板，它可以在一個(gè)單一的測(cè)試中識(shí)別一系列的改變，包括突變、缺失、插入、融合和拷貝數(shù)變化。 
在臨床上，NGS（下一代測(cè)序技術(shù)，是基因檢測(cè)比較前沿的一種領(lǐng)先的技術(shù)。）為患者提供了更多的治療選擇，包括臨床試驗(yàn)和商業(yè)環(huán)境，以及與免疫治療反應(yīng)相關(guān)的基因組標(biāo)記的預(yù)測(cè)信息。關(guān)于對(duì)免疫療法的反應(yīng)，PD-L1、腫瘤突變負(fù)擔(dān)(TMB)和高微衛(wèi)星不穩(wěn)定性(MSI-H)已成為對(duì)檢查點(diǎn)抑制劑反應(yīng)的主要生物標(biāo)志物。盡管PD-L1可以增強(qiáng)免疫治療的反應(yīng)，但它并不是一個(gè)不完善的生物標(biāo)志物。紀(jì)念斯隆凱特琳癌癥中心研究者最近的一項(xiàng)研究表明：PD-L1 IHC(免疫組織化學(xué)）表達(dá)和對(duì)pd (L)1抑制的后續(xù)反應(yīng)在疾病的原發(fā)部位和轉(zhuǎn)移部位是不同的。在本研究中，PD- L1在肺中表達(dá)大于或等于50%的患者，在PD-L1抑制劑的作用下，無(wú)進(jìn)展生存期(PFS)和總生存期(OS)得到改善。但是，在淋巴結(jié)中評(píng)估PD-L1時(shí)，PD-L1表達(dá)大于等于50%或小于50%的患者的無(wú)進(jìn)展生存期和總生存期沒(méi)有差異。
關(guān)于TMB（腫瘤突變負(fù)擔(dān)）, Wistuba博士說(shuō)有5種可用的NGS檢測(cè)方法可以用來(lái)確定TMB，即腫瘤基因組每個(gè)編碼區(qū)域的突變總數(shù)。許多臨床試驗(yàn)和回顧性分析表明，組織和血液中的高TMB（腫瘤突變負(fù)擔(dān)）與檢查點(diǎn)抑制劑的反應(yīng)率和無(wú)進(jìn)展生存期之間存在相關(guān)性。然而，在TMB有效地融入臨床實(shí)踐之前，仍存在許多挑戰(zhàn)。Wistuba總結(jié)說(shuō)，雖然還需要更多的工作來(lái)確定肺癌的分子基礎(chǔ)，但分子病理學(xué)與治療決策的結(jié)合從未像今天這樣明顯。https://www./view/new-tools-support-translational-strides-in-nsclc
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