在醫(yī)院正在進(jìn)行升級的系統(tǒng)軟件里突然發(fā)現(xiàn)了這兩種疾病，非常慚愧，工作那么些年了，居然從來未見過，因此嚴(yán)重以為這是系統(tǒng)不穩(wěn)定出現(xiàn)的錯(cuò)誤。

但是作為一個(gè)很好學(xué)的人，當(dāng)然要認(rèn)真在醫(yī)學(xué)網(wǎng)站上認(rèn)真搜索一下。

居然發(fā)現(xiàn)，這兩種疾病都是存在的。

槭糖尿病和楓糖尿病，怎么樣？第一眼看到他們，是不是以為他們就是1型糖尿病或者2型糖尿病的親戚呢？

然而并不是，他們是一種遺傳性支鏈氨基酸代謝障礙性疾病，跟糖尿病還真沒啥關(guān)系！

但是可能還是有些相同之處的，那就是他們都是一種代謝障礙性疾病，目前還不能治愈，需要終身治療。

也許隨著科學(xué)的進(jìn)步，基因技術(shù)的發(fā)展，也許能給這兩種疾病帶來希望。

和1型糖尿病所致的糖代謝異常不同，楓糖尿病是一種以支鏈氨基酸代謝異常為主要表現(xiàn)的常染色體隱性遺傳病，因患者尿液中獨(dú)特的楓糖香甜氣味而得名，正確的讀法應(yīng)該是楓糖’尿病。

楓糖尿病比較罕見，國內(nèi)發(fā)病率約為1/200000-1/300000,多在新生兒發(fā)病，早期臨床表現(xiàn)多缺乏特異性，多以喂養(yǎng)困難、嗜睡、肌張力增高以及特殊的楓糖尿味為主要的臨床表現(xiàn)，隨著病情進(jìn)展，出現(xiàn)抽搐、昏迷及全身衰竭的癥狀。

楓糖尿病常發(fā)于新生兒，以神經(jīng)系統(tǒng)癥狀為主，因此未確診者常被誤診為敗血癥、神經(jīng)系統(tǒng)疾病如缺血缺氧性腦病、低血糖等需要臨床醫(yī)生高度警惕，確診需要檢查血中支鏈氨基酸水平、尿中支鏈氨基酸的異常代謝產(chǎn)物，必要時(shí)還應(yīng)該進(jìn)行相關(guān)的基因篩查。

和糖尿病的治療要減少糖分?jǐn)z入一樣，楓糖尿病的治療也是限制支鏈氨基酸的攝入，在急性發(fā)作的時(shí)候進(jìn)行對癥處理，積極糾正水電解質(zhì)紊亂，糾正低血糖等，必要時(shí)可能需要透析治療。

和糖尿病人需要進(jìn)行血糖的檢測一樣，楓糖尿病的患兒需要終身檢測體內(nèi)的支鏈氨基酸水平。