1.線粒體肌病(mitochondrial myopathy)：

　　多在20歲時起病，也有兒童及中年起病，男女均受累，臨床特征是骨骼肌極度不能耐受疲勞，輕度活動即感疲乏，常伴肌肉酸痛及壓痛，肌萎縮少見，易誤診為多發(fā)性肌炎，重癥肌無力和進行性肌營養(yǎng)不良等。

　　2.線粒體腦肌病(mitochondrial encephalomyopathy) 包括：

　　2.1.慢性進行性眼外肌癱瘓(CPEO)：多在兒童期起病，首發(fā)癥狀為眼瞼下垂，緩慢進展為全部眼外肌癱瘓，眼球運動障礙，雙側眼外肌對稱受累，復視不常見;部分病人有咽肌和四肢肌無力。

　　2.2.Keams-Sayre綜合征(KSS)：20歲前起病，進展較快，表現(xiàn)CPEO和視網(wǎng)膜色素變性，常伴心臟傳導阻滯，小腦性共濟失調，CSF蛋白增高，神經(jīng)性耳聾和智能減退等。

　　2.3.線粒體腦肌病伴高乳酸血癥和卒中樣發(fā)作(MELAS)綜合征：40歲前起病，兒童期發(fā)病較多，表現(xiàn)突發(fā)的卒中樣發(fā)作，如偏癱，偏盲或皮質盲，反復癲癇發(fā)作，偏頭痛和嘔吐等，病情逐漸加重，CT和MRI可見枕葉腦軟化，病灶范圍與主要腦血管分布不一致，常見腦萎縮，腦室擴大和基底核鈣化;血和腦脊液乳酸增高。

　　2.4.肌陣攣性癲癇伴肌肉蓬毛樣紅纖維(MERRF)綜合征：多在兒童期發(fā)病，主要表現(xiàn)肌陣攣性癲癇，小腦性共濟失調和四肢近端無力等，可伴多發(fā)性對稱性脂肪瘤。

　　3.線粒體腦病(mitochondrial encephalopathy)：

　　包括Leber遺傳性視神經(jīng)病(LHON)，亞急性壞死性腦脊髓病(Leigh病)，Alpers病及Menkes病等。