1.診斷檢查：

　　1.1.病史特征

　　1.2.體格檢查：對(duì)鼻和鼻竇炎患者可見鼻黏膜充血、分泌黏膿性鼻涕、鼻息肉等。出現(xiàn)肺炎時(shí)，肺部可聞及濕性啰音;肺不張時(shí)局部呼吸音降低，伴發(fā)支氣管痙攣時(shí)，肺部聞及干啰音、哮鳴音。支氣管擴(kuò)張者局部肺葉聞及固定的粗濕啰音。由肺炎繼發(fā)呼吸窘迫時(shí)，呼吸頻率加快、呼吸困難、三凹征明顯，甚至出現(xiàn)口唇發(fā)紺等低氧表現(xiàn)。耳炎患者見鼓膜發(fā)炎、分泌性中耳炎、鼓膜穿孔、傳導(dǎo)性耳聾。合并內(nèi)臟轉(zhuǎn)位患者?？梢娪椅恍?，即心尖搏動(dòng)和心音位于胸腔右側(cè)，這類型患者可同時(shí)合并其他臟器的轉(zhuǎn)位如肝脾位置異常。

　　1.3.輔助檢查

　　1.3.1.X線和胸部CT 胸部X線可顯示慢性支氣管炎、肺炎。提示有無支氣管擴(kuò)張，若存在右位心在X線上也可顯示。對(duì)鼻竇和肺部的細(xì)微改變需通過CT檢查，可見鼻旁竇黏膜增厚。竇腔密度增高，額竇發(fā)育不良等。肺部見支氣管壁增厚，局部過度充氣、管腔擴(kuò)張等。據(jù)統(tǒng)計(jì)，大多數(shù)患者的胸部影像不正常。在30個(gè)PCD患者中，97%有肺過度膨脹，90%有支氣管壁增厚，63%有節(jié)段性容量喪失或?qū)嵶儯?3%有節(jié)段性支氣管擴(kuò)張。支氣管造影攝片顯示大多數(shù)患者有囊狀和柱狀支氣管擴(kuò)張，盡管影像學(xué)異常很普遍，但也有少數(shù)患者(約30%)經(jīng)過多次影像學(xué)檢查正常。

　　1.3.2.糖精試驗(yàn) 測定氣道黏液纖毛清除能力有利于PCD的篩查。糖精試驗(yàn)指在患者下鼻甲放置糖精，檢測從放置到感覺到甜味的時(shí)間。正常人15分鐘內(nèi)即可感到糖精的甜昧，囊性纖維化和支氣管擴(kuò)張患者約需30分鐘。PCD患者通常在放置后1小時(shí)后才感覺到甜味，甚至感覺不到。該法雖然不具有特異性，不能定量，但較為靈敏。糖精轉(zhuǎn)運(yùn)試驗(yàn)陰性可排除該病。

　　1.3.3.同位素纖毛轉(zhuǎn)運(yùn)功能 黏膜纖毛轉(zhuǎn)運(yùn)功能也可通過放射性同位素的清除來評(píng)價(jià)。將99mTc標(biāo)記的白蛋白放置在下鼻甲上并通過閃爍照相機(jī)觀察。PCD患者未觀察到小滴的運(yùn)動(dòng)。另外還可將同位素標(biāo)記的白蛋白溶解在生理鹽水中吸入并通過閃爍照相機(jī)評(píng)估全肺清除力。PCD患者平均氣管轉(zhuǎn)運(yùn)率為0，而未患病的同胞為3.8～4.7mm/min。以相同的技術(shù)，吸入99mTc標(biāo)記的特氟綸顆粒并于2小時(shí)測定清除率。健康非吸煙者僅殘留29%～42%的同位素，PCD患者殘留73%～99%。刺用同位素檢測纖毛轉(zhuǎn)運(yùn)能力較糖精試驗(yàn)的優(yōu)勢在于試驗(yàn)結(jié)果客觀可靠，無需患者主觀配合，可用于小兒的檢查。顆粒吸入并跟蹤的成本較高，技術(shù)復(fù)雜，不適宜用于篩查。

　　1.3.4.NO試驗(yàn) PCD患者的鼻部和呼出氣NO較低，盡管其機(jī)理并未完全闡明，它是PcD較好的篩選試驗(yàn)，而測定鼻部NO，較呼出氣NO而言更有鑒別作用。偶爾該結(jié)果可能與其他呼吸道疾病如CF相混淆，確診還需進(jìn)一步試驗(yàn)。

　　1.3.5.黏膜活檢 疑診PCD的患者，鼻或支氣管黏膜活檢可分析纖毛的擺動(dòng)功能和超微結(jié)構(gòu)?；顧z應(yīng)盡量取兩塊組織，這樣可保證診斷的準(zhǔn)確性。鼻黏膜活檢的優(yōu)點(diǎn)為取材方便、價(jià)格便宜，且不需麻醉。細(xì)胞刷可在下、中鼻甲刮擦。支氣管鏡檢查時(shí)可在氣管和主支氣管進(jìn)行刮擦?；顧z時(shí)需盡量避免出血，因?yàn)檠嚎捎绊懺阽R下觀察纖毛的擺動(dòng)情況。血管收縮劑和局麻藥會(huì)影響纖毛的運(yùn)動(dòng)功能，因此多數(shù)病理學(xué)家不建議使用。一獲得標(biāo)本，需將其靜置在細(xì)胞刷上，剪下細(xì)胞刷的尖端并放于鹽水中。一次需取得多個(gè)標(biāo)本，一個(gè)放置在鹽水中，用顯微鏡觀察纖毛擺動(dòng)，另一個(gè)標(biāo)本可放置在2.5%的戊二醛中送電鏡檢查。

　　纖毛擺動(dòng)攝影分析：為測定纖毛擺動(dòng)，標(biāo)本刷下后30分鐘內(nèi)需進(jìn)到病理專家處。目前有多項(xiàng)技術(shù)可用于觀察和描述纖毛運(yùn)動(dòng)如示波測量法、相差攝影法等。近期的數(shù)字顯微攝影法可計(jì)算纖毛擺動(dòng)頻率，并對(duì)運(yùn)動(dòng)質(zhì)量和形式進(jìn)行評(píng)分。纖毛正常的擺動(dòng)頻率為12～14Hz，因此這一檢查需要高速錄像、激光、頻閃觀測儀或光電照相裝置。儀器可慢速回放甚至將圖像一幀一幀地進(jìn)行研究。攝影分析可見PCD患者的纖毛擺動(dòng)頻率下降(平均約8Hz)，擺動(dòng)不協(xié)調(diào)、搖擺、呈旋轉(zhuǎn)性運(yùn)動(dòng)，嚴(yán)重時(shí)擺動(dòng)消失。

　　纖毛超微結(jié)構(gòu)電鏡檢查：纖毛超微結(jié)構(gòu)檢查仍是診斷PCD的金標(biāo)準(zhǔn)?；顧z獲取的鼻部或支氣管黏膜經(jīng)預(yù)處理后送透射電鏡(TEM)分析。PCD患者纖毛超微結(jié)構(gòu)缺陷包括外側(cè)動(dòng)力蛋白臂缺乏，內(nèi)側(cè)和外側(cè)動(dòng)力蛋白臂同時(shí)缺乏，內(nèi)側(cè)動(dòng)力蛋白臂缺乏或內(nèi)側(cè)動(dòng)力蛋白臂聯(lián)合放射性輻射臂缺陷等。電鏡檢查的注意事項(xiàng)為，若有呼吸道病毒感染，須在10周以后獲取標(biāo)本，因?yàn)楦腥究墒怪醒牒屯庵茌S絲數(shù)量異常，可引起纖毛擺動(dòng)方向異常。

　　纖毛培養(yǎng)：有時(shí)PCD的診斷會(huì)因?yàn)楹粑郎掀だ^發(fā)感染和炎癥變得比較困難。若遇到此類情況，需要進(jìn)行纖毛細(xì)胞的培養(yǎng)。當(dāng)纖毛經(jīng)懸浮液培養(yǎng)后，繼發(fā)的損傷會(huì)消失。該技術(shù)用于疑診PCD患者，而對(duì)易診斷的患者不是必需。

　　其他：鼻內(nèi)窺鏡檢查可發(fā)現(xiàn)鼻息肉，精子分析顯示異常的精于運(yùn)動(dòng)及超微結(jié)構(gòu)，聲測聽顯示平坦的鼓膜圖及雙側(cè)傳導(dǎo)性耳聾，肺功能檢查呈阻塞性通氣功能障礙。1秒鐘用力呼氣量/用力呼氣量(FEV1/FVC)值下降，F(xiàn)EV1下降至25%～75%。

　　1.4.診斷線索：PCD是原發(fā)性兒科疾病，發(fā)病率較低，對(duì)不合并內(nèi)臟轉(zhuǎn)位的患者，臨床表現(xiàn)不具有特異性，因此需兒科醫(yī)師對(duì)該病保持警惕性，仔細(xì)詢問病史。早期診斷可使患者及早得到適當(dāng)?shù)尼t(yī)療干預(yù)，避免反復(fù)感染的并發(fā)癥，如傳導(dǎo)性耳聾、支氣管擴(kuò)張、肺功能降低等。

　　1.4.1.常規(guī)診斷線索 臨床表現(xiàn)分以下四期：

　　胎兒期表現(xiàn)：胎兒期B超發(fā)現(xiàn)內(nèi)臟轉(zhuǎn)位需考慮該病的可能性，盡管具有內(nèi)臟轉(zhuǎn)位的嬰兒不一定都是PCD。

　　新生兒期：從出生起即出現(xiàn)持續(xù)性流涕;投有明顯誘因出現(xiàn)呼吸窘迫和新生兒肺炎;內(nèi)臟轉(zhuǎn)位;陽性家族史。

　　兒童期：慢性濕性咳嗽。在進(jìn)行纖毛功能試驗(yàn)前，需用適當(dāng)?shù)脑囼?yàn)排除其他診斷如GF。非典型性哮喘，對(duì)支氣管解痙劑等治療無反應(yīng)。特發(fā)性支氣管擴(kuò)張，在此階段，支擴(kuò)的比例僅為10%?；純簾o一例外地具有鼻炎和鼻竇炎表現(xiàn)。有的經(jīng)過多次手術(shù)治療。鼻息肉罕見。滲出性中耳炎：對(duì)進(jìn)行了鼓膜切開術(shù)的患者，耳中流液時(shí)間可延長至數(shù)周。治療后聽力無明顯提高。

　　青少年和成人期表現(xiàn)：同上述兒童期表現(xiàn);異位妊娠和女性不育;男性不育。

　　PCD作為伴隨診斷：除了以上特征，當(dāng)?shù)贸鱿率鲈\斷時(shí)也需考慮PCD，尤其是家旅史中有1種或多種病癥時(shí)。復(fù)雜性先天心臟病。多囊腎、多囊肝腦水腫;膽道閉鎖;食道閉鎖和返流。

　　1.4.2.排除診斷 需排除與PCD表現(xiàn)類似的其他疾病，如肺囊性纖維化、低丙種球蛋白血癥、慢性支氣管炎等。

　　1.4.3.PCD的篩查試驗(yàn) 最普遍的PCD篩查試驗(yàn)為糖精試驗(yàn)和鼻部NO測量。受檢者感覺到甜味的時(shí)間延遲說明纖毛轉(zhuǎn)運(yùn)功能降低，而鼻部N0水平較低也是PCD的特征，通過上述無創(chuàng)、簡易的功能試驗(yàn)可篩選疑似病例。

　　1.4.4.PCD的診斷試驗(yàn) 對(duì)疑診PCD的患者進(jìn)行組合試驗(yàn)檢查可降低誤診率，試驗(yàn)包括：纖毛擺動(dòng)頻率檢測;纖毛擺動(dòng)方式分析;纖毛擺動(dòng)一致性檢查;電鏡檢查纖毛的超微結(jié)構(gòu);對(duì)疑難病例，可進(jìn)行纖毛上皮的培養(yǎng)。

　　1.5.PCD的診斷：對(duì)PCD的診斷包括一個(gè)全面的臨床評(píng)怙，其中包括排除其他竇肺疾病，能引起慢性反復(fù)氣道感染和繼發(fā)性黏液纖毛功能障礙的疾病。先進(jìn)行纖毛運(yùn)動(dòng)分析，黏液纖毛轉(zhuǎn)運(yùn)功能檢查(糖精試驗(yàn)及鼻部NO試驗(yàn))。確診需通過對(duì)取自鼻或支氣管黏膜的纖毛上皮活檢進(jìn)行功能分析或電鏡檢查。Kartagener綜合征是PCD的一種亞型，臨床特征性更明顯，包括：①右位心或全內(nèi)臟轉(zhuǎn)位;②支氣管擴(kuò)張癥;③副鼻竇炎。具有上述三聯(lián)征即可診斷。其病變本質(zhì)與廣義的PCD相同。

　　2.鑒別診斷：

　　2.1.肺囊性纖維化：肺囊性纖維化(cystic fibrosis，CF)與PCD類似，也是一種常染色體隱性遺傳病，自幼發(fā)病，表現(xiàn)為反復(fù)、慢性的上、下呼吸道感染，繼發(fā)囊性支氣管擴(kuò)張，需與PCD鑒別。CF的病因?yàn)槟倚岳w維化跨膜轉(zhuǎn)運(yùn)調(diào)節(jié)子(CFTR)基因突變，該基因負(fù)責(zé)編碼呼吸道上皮細(xì)胞膜上的C1一通道。突變使得CFTR對(duì)呼吸道黏膜水、鹽調(diào)節(jié)異常，分泌物異常濃稠，阻塞支氣管，繼發(fā)反復(fù)感染，最終形成支氣管擴(kuò)張，CF的支氣管擴(kuò)張比PCD更廣泛、更嚴(yán)重，且多分布在肺上葉。CF的合并癥還包括胰酶缺乏、CF相關(guān)性糖尿病、胎糞性腸梗阻，汗液中氯離子含量增高。

　　診斷要點(diǎn)：

　　2.1.1.陽性家族史。

　　2.1.2.臨床上表現(xiàn)為新生兒期開始即出現(xiàn)的反復(fù)上、下呼吸道癥狀如鼻息肉、鼻竇炎、反復(fù)肺炎、囊狀支氣管擴(kuò)張?？砂橛幸让溉狈?、CF相關(guān)性糖尿病、胎糞性腸梗阻.生育力降低。

　　2.1.3.汗液氯離子檢查是CF重要的生化試驗(yàn)。

　　2.1.4.遺傳學(xué)檢查：CFTR基因突變一一多表現(xiàn)為第508位點(diǎn)的3個(gè)核苷酸缺失，使得苯丙氨酸丟失。

　　2.2.低丙種球蛋白血癥：低丙種球蛋白血癥患者由于體液免疫力的低下，自幼易繼發(fā)各種感染，其中以呼吸道慢性復(fù)發(fā)性感染最常見，感染使支氣管管腔黏膜充血、水腫，分泌物阻塞管腔、管腔狹小。引流不暢又會(huì)加重感染，兩者相互影響，促進(jìn)支氣管擴(kuò)張。因上述臨床特點(diǎn)與PCD類似，需仔細(xì)鑒別，低丙種球蛋白血癥分為免疫球蛋白含量低下和功能低下兩種，因此除了檢測總球蛋白和免疫球蛋白外，還需進(jìn)行球蛋白功能檢查。如接種傷寒菌苗后無抗體生成，則為免疫球蛋白無能癥?；颊呖砂橛新愿篂a或吸收不良綜合征等消化系統(tǒng)癥狀。少數(shù)病例可合并中樞神經(jīng)系統(tǒng)感染。

　　診斷要點(diǎn)：

　　2.2.1.自幼發(fā)病，常見癥狀為反復(fù)或慢性呼吸系統(tǒng)的感染。

　　2.2.2.血清免疫球蛋白量明顯減少，均在3.0g/L左右。

　　2.2.3.外周血B細(xì)胞數(shù)大致正常。

　　2.2.4.若伴有淋巴結(jié)腫大，可行淋巴結(jié)活檢。淋巴結(jié)濾泡失去正常結(jié)構(gòu)，生發(fā)中心消失，髓索有極少量漿紐胞。

　　2.3.慢性支氣管炎：慢性支氣管炎表現(xiàn)為冬春季氣候寒冷時(shí)反復(fù)出現(xiàn)的咳嗽、咳痰，有時(shí)可合并支氣管肺炎。部分患者出現(xiàn)局部支氣管擴(kuò)張。它與PCD比較，發(fā)病年齡較晚，多于中年后發(fā)病，支氣管擴(kuò)張較PCD輕微，同時(shí)合并鼻炎、鼻竇炎少見。慢性支氣管炎為多基因、多因素疾病，遺傳因素中α一抗胰蛋白酶缺乏可能與其發(fā)病有關(guān)，另外環(huán)境因素中的吸煙、粉塵、大氣污染等均可促使該病的發(fā)生。它不是單一遺傳性疾病，但有家族聚集傾向。隨著病情進(jìn)展，急性加重越頻繁，后期可合并呼吸衰竭和右心衰竭。

　　診斷要點(diǎn)：

　　2.3.1.慢件咳嗽、咳痰每年3個(gè)月，連續(xù)2年。

　　2.3.2.排除其他可引起慢性咳嗽咳痰的疾病。

　　2.4.肺結(jié)核：肺結(jié)核急性滲出期對(duì)肺組織的損害及繼發(fā)的纖維條索等對(duì)正常組織牽拉，形成支氣管擴(kuò)張。因此需與PCD相鑒別。肺結(jié)核繼發(fā)的支氣管擴(kuò)張一般部位比較局限，病損較輕。青壯年發(fā)病為主，臨床表現(xiàn)為咳嗽、咳痰、咯血、胸痛以及結(jié)核中毒癥狀如低熱、盜汗、消瘦、疲乏等。病程超過2～3周，抗感染治療效果不佳?？蓪?duì)患者進(jìn)行胸部X線，痰結(jié)核菌圖片，皮膚結(jié)核菌素試驗(yàn)等檢查輔助肺結(jié)核的診斷。

　　診斷要點(diǎn)：

　　2.4.1.咳嗽咳痰超過3周，可伴有咯血、胸痛。

　　2.4.2.結(jié)核中毒癥狀如潮熱、盜汗、乏力等。

　　2.4.3.結(jié)核變態(tài)反應(yīng)引起的超敏表現(xiàn)：結(jié)節(jié)性紅斑、皰疹性結(jié)膜炎等。

　　2.4.4.結(jié)核菌素皮膚試驗(yàn)陽性。

　　2.4.5.根據(jù)上述癥狀、結(jié)核接觸史、胸部X線、痰結(jié)核菌涂片及其他實(shí)驗(yàn)室檢查排除其他支氣管肺部疾病。

　　2.4.6.治療過程中隨訪，進(jìn)一步驗(yàn)證診斷的正確性。

　　2.5.變應(yīng)性肺曲菌?。鹤儜?yīng)性支氣管肺曲菌病常合并中心性(近端)支氣管擴(kuò)張，它是由于曲菌定植于氣道后的過敏反應(yīng)，大量的黏液栓阻塞近端支氣管形成，待黏液栓部分或全部排出后，支氣管擴(kuò)張的范圍縮小，程度減輕，而PCD合并的支氣管擴(kuò)張無此特點(diǎn)。變應(yīng)性支氣管肺曲菌病的另一特點(diǎn)是反復(fù)、難以控制的哮喘發(fā)作，PCD以反復(fù)上、下呼吸道感染為主，合并哮鳴音少見。該類患者可咳出深色黏液痰栓，血和組織局部嗜酸粒細(xì)胞增高，總IgE和曲菌特異性IgE升高。肺部影像除了中心性支氣管擴(kuò)張外，還可出現(xiàn)游走性浸潤影，晚期可合并肺間質(zhì)纖維化、肺氣腫等。

　　診斷要點(diǎn)：

　　2.5.1.長期哮喘史。

　　2.5.2.中心性支氣管擴(kuò)張。

　　2.5.3.血/痰嗜酸粒細(xì)胞升高。

　　2.5.4.總IgE>1000mg/ml。

　　2.5.5.游走性肺浸潤。

　　2.5.6.煙曲菌皮膚點(diǎn)刺/IgE陽性。

　　2.5.7.煙曲菌IgG陽性，

　　2.6.類風(fēng)濕關(guān)節(jié)炎：類風(fēng)濕關(guān)節(jié)炎是最常累及肺部的結(jié)締組織疾病，其肺部 并發(fā)癥的表現(xiàn)各異，以胸膜炎、胸腔積液、肺間質(zhì)纖維化和肺部結(jié)節(jié)最多見，其中30%的患者可合并支氣管擴(kuò)張，它多在合并肺間質(zhì)纖維化時(shí)出現(xiàn)。但支氣管擴(kuò)張的臨床表現(xiàn)不突出，其產(chǎn)生機(jī)理尚未闡明，有作者認(rèn)為是類風(fēng)濕關(guān)節(jié)炎后發(fā)生氣管一支氣管感染的可能性增加，氣道阻塞。逐漸導(dǎo)致支氣管擴(kuò)張。也有的作者認(rèn)為與肺間質(zhì)纖維化后纖維組織對(duì)正常肺組織的牽拉所致。因PCD的主要影像學(xué)特征也為支氣管擴(kuò)張，因此需與本病鑒別。但類風(fēng)濕關(guān)節(jié)炎有其特定的關(guān)節(jié)病變表現(xiàn)，如雙手近端指間關(guān)節(jié)、掌指關(guān)節(jié)、腕關(guān)節(jié)對(duì)稱性腫脹、晨僵，關(guān)節(jié)畸形等，血檢RF因子陽性。

　　診斷要點(diǎn)：

　　2.6.1.關(guān)節(jié)晨僵至少l小時(shí)，>6周。

　　2.6.2.有3個(gè)或以上關(guān)節(jié)腫脹，>6周。

　　2.6.3.腕、掌指、近端指間關(guān)節(jié)中，至少有一個(gè)關(guān)節(jié)腫脹，>6周。

　　2.6.4.對(duì)稱性關(guān)節(jié)炎，>6周。

　　2.6.5.皮下類風(fēng)濕結(jié)節(jié)。

　　2.6.6.類風(fēng)濕因子陽性。

　　2.6.7.手和腕關(guān)節(jié)后前位X線上有典型的類風(fēng)濕關(guān)節(jié)炎的改變：包括骨質(zhì)侵襲或脫鈣。

　　2.7.韋格納肉芽腫：韋格納肉芽腫也表現(xiàn)為鼻竇一肺疾病，因此需與PCD鑒別。它的鼻竇病變不僅僅為鼻竇炎，還出現(xiàn)鼻腔黏膜腫脹、阻塞、結(jié)癡性潰瘍、鼻中隔穿孔、鼻出血等。肺部支氣管擴(kuò)張少見，以肺部浸潤影和肉芽腫性結(jié)節(jié)為主?；颊呖蔁o癥狀，偶爾出現(xiàn)咳嗽和輕度咯血。氣管一支氣管樹處的壞死性肉芽腫可導(dǎo)致潰瘍性損傷，進(jìn)而形成纖維瘢痕，攣縮引起氣管軟化和管腔狹窄?？梢鸷粑щy、咳嗽、喘息，有時(shí)會(huì)誤診為“哮喘”。約15%患者出現(xiàn)肺泡出血，表現(xiàn)為咯血。韋格納肉芽腫同時(shí)也是肺一腎性疾病，患者多合并蛋白尿、血尿、腎功能不全等。血栓cANCA陽性。

　　診斷要點(diǎn)：

　　2.7.1.根據(jù)該病的臨床表現(xiàn)如鼻竇、肺、腎臟等病變特點(diǎn)。

　　2.7.2.cANCA，PR3滴度升高提示該病。

　　2.7.3.確診需有活檢病理依據(jù)，部位可為鼻、肺部、腎臟、皮膚等，病理顯示動(dòng)脈壁內(nèi)或血管周圍、血管外區(qū)域的肉芽腫性炎癥。

　　2.8.除一施綜合征：除一施綜合征也是鼻竇一肺疾病，需與PCD相鑒別。但該病多為過敏性鼻炎，鼻竇炎不常見;肺部為支氣管哮喘，而支氣管擴(kuò)張少見。在血管炎的表現(xiàn)出現(xiàn)之前均表現(xiàn)為哮喘，并且哮喘的病情變化與血管炎的嚴(yán)重程度相關(guān)。在血管炎階段，38%～70%的患者出現(xiàn)肺部浸潤，有時(shí)偶見結(jié)?%