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BRCA當(dāng)前已成為一個(gè)很熱門的基因。其最早被發(fā)現(xiàn)與女性的乳腺癌和卵巢癌發(fā)病有著密切的關(guān)系。BRCA1和BRCA2基因分別位于第17和13號(hào)染色體上，兩個(gè)基因都屬于抑癌基因，它們編碼的蛋白質(zhì)可以修復(fù)DNA的損傷，防止癌細(xì)胞的產(chǎn)生。如果BRCA1/2突變將導(dǎo)致DNA的結(jié)構(gòu)穩(wěn)定性受到影響，細(xì)胞產(chǎn)生癌變的幾率大大增加。已發(fā)現(xiàn)的BRCA1/2基因變異有數(shù)千種，其中一些是明確的致病性突變。 根據(jù)美國(guó)SEER數(shù)據(jù)庫(kù)的報(bào)道，對(duì)于女性，乳腺癌及卵巢癌的終身累積發(fā)病風(fēng)險(xiǎn)分別為12.4%及1.3%，而B(niǎo)RAC1及BRCA2基因致病性突變的攜帶者終生累積乳腺癌的發(fā)病風(fēng)險(xiǎn)均增加到41%～90%，終身累積卵巢癌的發(fā)病風(fēng)險(xiǎn)分別增加到40%～60%及10%～20%。對(duì)于男性，BRCA1/2基因突變也有著明確的臨床意義，不攜帶BRCA1/2基因突變者終身累積乳腺癌的發(fā)病風(fēng)險(xiǎn)約為0.1%；而攜帶BRCA1及BRCA2基因致病性突變的男性，其乳腺癌終身累積發(fā)病風(fēng)險(xiǎn)分別增加到約1.2%及7%～8%。 因此，健康人群進(jìn)行BRCA基因突變篩查可以提前預(yù)知患癌風(fēng)險(xiǎn)，有利于采取相應(yīng)的預(yù)防措施。但是值得一提的是，健康人群攜帶有致病性BRCA1/2基因突變的比例并不高，約為1/400-1/800，且不同人種的比例不盡相同，因此，并不是所有人都建議進(jìn)行BRCA基因突變篩查的。那么哪些人建議要做BRCA基因突變篩查呢，總原則如下：1.乳腺癌，卵巢癌，胰腺癌，前列腺癌家族史；2.家族中有BRCA1/2基因的突變攜帶者。當(dāng)然對(duì)于以下已經(jīng)罹患癌癥的患者也建議行BRCA1/2基因突變檢查，以便制定個(gè)體化的治療方案：1.年輕乳腺癌患者（≤50歲）；2.三陰性乳腺癌患者；3.雙側(cè)乳腺癌或多發(fā)病灶者；卵巢癌患者；4.男性乳腺癌患者。 如果篩查結(jié)果是陽(yáng)性怎么辦？首先，不要恐慌。BRCA1/2基因變異可以分為致病性，可能致病性，意義未明，可能良性，良性等類型，有變異不代表風(fēng)險(xiǎn)高，請(qǐng)咨詢腫瘤專家檢出變異的可能致病風(fēng)險(xiǎn)，了解后續(xù)的策略。其次，理性對(duì)待患癌風(fēng)險(xiǎn)。有風(fēng)險(xiǎn)不代表一定會(huì)發(fā)生，面對(duì)風(fēng)險(xiǎn)可有多種處理方式，如：密切隨訪，藥物預(yù)防或手術(shù)預(yù)防。這時(shí)，攜帶者需要做的是了解每種策略的相關(guān)風(fēng)險(xiǎn)，局限性和獲益，與腫瘤專家共同制定合適的個(gè)體化方案。最后，保持樂(lè)觀的心態(tài)。積極配合和執(zhí)行醫(yī)生制定的個(gè)體化方案，預(yù)防癌癥發(fā)生。如果不幸發(fā)展為腫瘤，現(xiàn)在已有針對(duì)BRCA基因突變的靶向治療藥物，早發(fā)現(xiàn)、早治療，5年生存期還是很高的。 |
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來(lái)自： 清風(fēng)細(xì)雨hans > 《腫瘤治療》
