27歲女性，表現(xiàn)為突發(fā)左側(cè)麻木和復(fù)視。在過(guò)去的10年中，她患有糖尿病，白內(nèi)障，骨關(guān)節(jié)炎，骨質(zhì)疏松癥，顱骨良性腫瘤，癲癇和非瘢痕性禿發(fā)?；颊吒改笧榻H結(jié)婚，家族中無(wú)類似疾病。查體提示右側(cè)核間性眼肌麻痹，身材矮小，皮膚緊繃，角化過(guò)度（圖1），白內(nèi)障和輕度認(rèn)知障礙。頭顱MRI可見(jiàn)急性腦干缺血性梗死u和嚴(yán)重的腦白質(zhì)疏松伴繼發(fā)于小血管疾病的多個(gè)陳舊腔隙性梗死灶（圖2）?？购丝贵w和抗心磷脂抗體以及狼瘡抗凝血抗體正?；蜿幮浴Ｎ茨苄谢驒z測(cè)。

患者呈現(xiàn)了Werner綜合征的5個(gè)主要特征和3個(gè)次要特征，其是由8號(hào)染色體上的WRN基因突變所致，為不常見(jiàn)的常染色體隱性遺傳病。該基因編碼具有解旋酶和核酸外切酶活性的蛋白質(zhì)，其缺乏將導(dǎo)致一些DNA修復(fù)和加工途徑異常。Werner綜合征是最常見(jiàn)的成人起病的早衰癥。該病的特征是過(guò)早衰老和癌癥傾向。

Werner綜合征是卒中的一種罕見(jiàn)病因，但在早衰的年輕患者中應(yīng)考慮其可能。