導(dǎo)讀：根據(jù)《2015年中國(guó)癌癥統(tǒng)計(jì)》報(bào)道,乳腺癌在中國(guó)女性癌癥發(fā)病率中占首位,約占每年新發(fā)癌癥的15%; 在年齡小于45歲的人群中,乳腺癌是引起女性癌癥性死亡的首要原因^[1]。乳腺癌是在多種因素的共同作用下發(fā)生的,其中,家族史是導(dǎo)致乳腺癌發(fā)病的重要因素之一。

乳腺癌離我們不遙遠(yuǎn)：

奧黛利·赫本，1993年患乳腺癌

姚貝娜，2011年被查出來患有乳腺癌 

阿桑，臺(tái)灣著名療傷歌手，2009年罹患乳腺癌末期

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乳腺癌是在多種因素的共同作用下發(fā)生的，其中家族史是導(dǎo)致乳腺癌發(fā)病的重要原因之一。有研究表明，大約15-20%的乳腺癌患者伴有明顯的家族病史^[2]。隨著基因測(cè)序以及解讀技術(shù)的發(fā)展，越來越多的基因被證明與乳腺癌的發(fā)病相關(guān)。其中BRCA（Breast Cancer Susceptibility Gene ，乳腺癌易感基因）1/2是最早發(fā)現(xiàn)，也是目前被認(rèn)為與遺傳性乳腺癌發(fā)病最為密切相關(guān)的兩個(gè)基因。BRCA1/2基因是作為抑癌基因發(fā)揮作用的，它們結(jié)構(gòu)和功能的異常與乳腺癌的發(fā)生、發(fā)展密切相關(guān)。

據(jù)報(bào)導(dǎo)，在家族性乳腺癌患者中，20-25%為BRCA1或BRCA2基因突變的攜帶^[3]。反過來，對(duì)于BRCA基因突變攜帶者而言，一生中罹患乳腺癌的風(fēng)險(xiǎn)為40%-85%，而普通人群中患乳腺癌的危險(xiǎn)度僅為13%。此外，在乳腺癌患者中，BRCA1/2基因突變攜帶者具有不同于非攜帶者的特點(diǎn)。攜帶BRCA1/2基因突變的乳腺癌患者，對(duì)側(cè)乳腺癌的患病風(fēng)險(xiǎn)明顯增加。

對(duì)患乳腺癌，或健康女性進(jìn)行BRCA1/2檢測(cè)可以預(yù)測(cè)乳腺癌發(fā)病的風(fēng)險(xiǎn)。

1998年，美國(guó)FDA首次批準(zhǔn)對(duì)患乳腺癌的女性進(jìn)行基因檢測(cè)。

2007年，F(xiàn)DA提出批準(zhǔn)基因檢測(cè)應(yīng)用于預(yù)測(cè)乳腺癌發(fā)病風(fēng)險(xiǎn)的評(píng)估。

2013年，我國(guó)衛(wèi)計(jì)委頒布的《醫(yī)療機(jī)構(gòu)臨川檢驗(yàn)項(xiàng)目目錄》已將基因檢測(cè)明確列入其中「家族性乳腺癌基因突變檢測(cè)」作為遺傳病基因檢測(cè)的一種也包含在內(nèi)。充分體現(xiàn)了遺傳性乳腺癌基因檢測(cè)在國(guó)內(nèi)同樣被重視與支持。

由于BRCA突變相關(guān)乳腺癌具有發(fā)病年齡早的特點(diǎn)，因此對(duì)于有明顯遺傳性乳腺癌家族史的人群，應(yīng)盡早進(jìn)行基因檢測(cè)。而對(duì)于通過基因檢測(cè)已經(jīng)明確為攜帶BRCA1/2基因有害突變的正常人群，應(yīng)該更早的進(jìn)行治療干預(yù)或適當(dāng)采取有效的降低發(fā)病風(fēng)險(xiǎn)的手段。

衡道小貼士

如何降低乳腺癌風(fēng)險(xiǎn)

除了遺傳因素外，生活中的許多因素均與乳腺癌發(fā)病相關(guān)，降低乳腺癌患病風(fēng)險(xiǎn)有必有對(duì)此有較清晰的認(rèn)識(shí)。ESMO（European Society for Medical oncology,歐洲臨床腫瘤協(xié)會(huì) ）指南中明確指出：哺乳、維持適當(dāng)?shù)倪\(yùn)動(dòng)量、控制體重以及限制酒精攝入量能降低BRCA基因相關(guān)遺傳性乳腺癌的發(fā)病風(fēng)險(xiǎn)。

參考文獻(xiàn)：

1. Chen W, Zheng R, Baade P D, et al. Cancer statistics in China, 2015[J]. Ca Cancer J Clin, 2016, 66(2):115-132.

2. Lynch H T, Silva E, Snyder C, et al. Hereditary breast cancer: part I. Diagnosing hereditary breast cancer syndromes.[J]. Breast Journal, 2008, 14(1):3-13.

3. Campeau P M, Foulkes W D, Tischkowitz M D. Hereditary breast cancer: new genetic developments, new therapeutic avenues.[J]. Human Genetics, 2008, 124(1):31-42.