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科學(xué)家已經(jīng)鑒定出一組特定的腫瘤DNA變化，因此腫瘤患者不再是僅根據(jù)病理分型選擇化療藥物，而可以通過基因檢測，發(fā)現(xiàn)突變位點(diǎn)，為患者制定更加有效，副作用更小的化療，靶向，免疫治療方案，以及家族癌癥風(fēng)險(xiǎn)評估。不得不說，一個(gè)患者一套方案的個(gè)體化診療時(shí)代已經(jīng)到來。所有的腫瘤患者除了人手一份的病理報(bào)告還需要一份基因檢測報(bào)告。盡管基因檢測已成為臨床的標(biāo)準(zhǔn)動(dòng)作，但醫(yī)學(xué)界尚未制定用于臨床的二代測序規(guī)范指南建議。 近期，歐洲醫(yī)學(xué)腫瘤學(xué)會（ESMO）正式發(fā)布了首部含金量超高的轉(zhuǎn)移性癌癥患者二代測序指南。這份指南由ESMO轉(zhuǎn)化研究和精準(zhǔn)醫(yī)學(xué)專家組參與，并基于ESCAT（分子靶點(diǎn)臨床可行性量表，見表1）以及有效靶向藥物的情況，進(jìn)一步評估NGS對于每種腫瘤類型的效率和臨床價(jià)值制定建議。這也是醫(yī)學(xué)界關(guān)于二代測序使用的第一個(gè)指南，將給臨床醫(yī)生和患者意義重大的治療指導(dǎo)。  分子靶點(diǎn)臨床可行性量表（ESCAT） 因?yàn)槲墨I(xiàn)過長，全球腫瘤醫(yī)生網(wǎng)醫(yī)學(xué)部為大家整理了四條ESMO重點(diǎn)建議： 1.特別強(qiáng)調(diào)在NSCLC，膽管癌，前列腺癌和卵巢癌中使用腫瘤多基因二代測序。 2.在高分化和中分化神經(jīng)內(nèi)分泌腫瘤（NETs），宮頸癌，唾液癌，甲狀腺癌和外陰癌中檢測腫瘤突變負(fù)荷（TMB）。 3.強(qiáng)烈建議臨床研究中心在分子篩選過程進(jìn)行多基因測序，增加獲得新藥物的機(jī)會并加速臨床研究。II-IV級的很多突變對乳腺癌，胰腺癌和肝細(xì)胞癌有重要意義。 4.患者的特殊注意事項(xiàng)*：使用大型基因組測試可能只有極少數(shù)具有臨床意義的數(shù)據(jù)，但小型小組或標(biāo)準(zhǔn)測試無法檢測到這些。ESMO認(rèn)為患者和醫(yī)生可以共同決定是否做大型基因測序。         這部指南的出爐給腫瘤臨床基因檢測提供了意義重大的指導(dǎo)價(jià)值，但是對于腫瘤患者來說，每個(gè)病人到底應(yīng)該做哪些基因的檢測，才能做到盡可能不遺漏（不錯(cuò)過治療機(jī)會，不浪費(fèi)標(biāo)本）、又不多花冤枉錢，這里面學(xué)問很大很大…… 全球腫瘤醫(yī)生網(wǎng)醫(yī)學(xué)部針對患者最關(guān)心的幾個(gè)問題進(jìn)行了系統(tǒng)的整理和解答，希望能給病友們提供幫助。已經(jīng)做過基因檢測的病友可以致電全球腫瘤醫(yī)生網(wǎng)醫(yī)學(xué)部解讀報(bào)告，查找有無新藥可用13001208897。 1.基因檢測的方案有哪些？ 2.為什么臨床醫(yī)生更推薦CGP全面基因組測序？ 幾年前，醫(yī)生通常會推薦做特定癌腫的若干個(gè)基因，一般都在幾個(gè)到十幾個(gè)不等，這樣可以為患者節(jié)省費(fèi)用。而現(xiàn)在，經(jīng)濟(jì)能力允許下，醫(yī)生建議盡量選擇全基因檢測，全面了解基因信息。 首先，癌癥患者的病理標(biāo)本非常有限，同樣大小的組織，僅檢測幾個(gè)靶點(diǎn)浪費(fèi)了寶貴的資源。全面了解癌癥患者基因突變情況，為未來整個(gè)治療過程提供分子學(xué)證據(jù)，一次檢測最大獲益。 第二，避免漏檢。很多患者用僅有的組織標(biāo)本僅做了小panel檢測，結(jié)果什么都沒有檢測到。在一項(xiàng)非小細(xì)胞肺癌的研究中，僅接受EGFR，ALK，ROS1單個(gè)基因檢測的患者中，10%陰性患者通過全基因組測序（NGS）再次檢測結(jié)果為陽性！并且準(zhǔn)確性得到后續(xù)臨床療效的支持。例如，5例之前接受ALK檢測陰性的患者，在CGP檢測到ALK陽性后，接受ALK抑制劑治療，HER記錄中，患者至少都取得了PR的療效。
第三，未來出現(xiàn)新的靶點(diǎn)和靶向藥物時(shí)，需要重新獲取患者的腫瘤組織進(jìn)行基因檢測，這對于很多患者非常困難。 第四，腫瘤可異病同治：癌癥這種基因病是可以異病同治的！研究證實(shí)，具有相同基因改變的不同器官腫瘤患者，可以接受相同的藥物治療并獲益。目前全球有大量的臨床試驗(yàn)正在針對不同腫瘤的靶點(diǎn)進(jìn)行治療，僅檢測幾個(gè)確定的靶點(diǎn)，患者在現(xiàn)有藥物耐藥后，可能會喪失了許多新藥物的治療機(jī)會。 第五，很多靶向藥未來可能會獲批更多的適應(yīng)癥。如果沒做全基因檢測，新藥上市時(shí)需要再次檢測。比如奧拉帕尼最初只獲批用于BRCA突變的卵巢癌和乳腺癌，慢慢的研究人員發(fā)現(xiàn)胰腺癌中也有部分患者存在這種突變，并且可以獲益于奧拉帕尼，目前奧拉帕尼已獲批用于胰腺癌。 最后要告訴大家的是，正如醫(yī)生并不能治愈每位病人，基因檢測也無法為每個(gè)癌癥患者創(chuàng)造奇跡。特魯多說“有時(shí)去治愈，常常去幫助，總是去安慰”。對腫瘤基因檢測來說，有時(shí)會帶來新的治療希望和藥物選擇，常常能幫助醫(yī)生更全面深刻地了解每顆腫瘤，總是窮盡技術(shù)的極限尋找對患者可能有用的信息，希望大家都能通過權(quán)威的檢測獲得合理的用藥方案。 參考資料： https://www./article/S0923-7534(20)39971-3/fulltext |
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