關(guān)于癌癥的基因檢測（上）

癌癥這個病本質(zhì)上來說是一種與細(xì)胞周期相關(guān)的疾病。正常細(xì)胞周期就是有絲分裂期和間期，往細(xì)了說這可是大工程了，涉及很多基因和蛋白，復(fù)雜程度不亞于奧運(yùn)會開幕式，為使整個活動正常運(yùn)行，很多關(guān)鍵崗位上都有精英人員在負(fù)責(zé)把控，在細(xì)胞里面，這些人員被稱為“調(diào)控因子”，一旦調(diào)控因子工作出現(xiàn)異常，正常細(xì)胞就會失控變?yōu)榘l(fā)瘋的癌細(xì)胞。

腫瘤的發(fā)生和發(fā)展涉及很多復(fù)雜的基因突變，這些“驅(qū)動基因”讓癌細(xì)胞有了超能力：無限增殖、逃避細(xì)胞凋亡、新血管生成能力、侵襲性等等。像安吉麗娜朱莉所攜帶的BRCA基因突變，這個基因正常情況下是負(fù)責(zé)DNA損傷、轉(zhuǎn)錄調(diào)控、細(xì)胞凋亡調(diào)控等作用，它的基因序列上的某些突變會使女性患乳腺癌和卵巢癌的風(fēng)險(xiǎn)高于正常人群?，F(xiàn)在已發(fā)現(xiàn)的癌癥驅(qū)動基因超過了100種。

腫瘤相關(guān)的突變基因有遺傳的也有后天突變的，有統(tǒng)計(jì)數(shù)據(jù)顯示只有5%-10%的癌癥是由遺傳引起的。也就是說，如果這個突變在40歲發(fā)生，那顯然30歲時(shí)是測不到的。

針對癌癥的基因檢測大體分兩種，一種是用于體檢，一種是用于臨床診斷治療。

針對健康人體檢測癌癥這方面現(xiàn)在很多基因檢測公司都能做，但意義其實(shí)并不大。

1.基因與癌癥發(fā)病相關(guān)性只是統(tǒng)計(jì)學(xué)的結(jié)果，有發(fā)病風(fēng)險(xiǎn)不等于一定會患病，基因突變相當(dāng)于子彈上膛，但扣動扳機(jī)還需要環(huán)境因素。即便是像BRCA這種統(tǒng)計(jì)學(xué)相關(guān)性高的，也沒被列入乳腺癌篩查的指南里面。更何況有些基因與發(fā)病相關(guān)性并不高，在總?cè)巳褐械幕蝾l率也很低。通過概率學(xué)嚇唬人，反而會引起焦慮情緒，不利于身心健康。

2.即便檢測到基因突變，沒有臨床的指導(dǎo)意見，也是沒用。像BRCA基因還好，如果檢測陽性，美國國立綜合癌癥網(wǎng)絡(luò)NCCN是有官方指南的，會建議你接下來每年如何通過檢查來監(jiān)控是否有患病跡象。但不是哪個基因突變都有明確指南的。

3.現(xiàn)在很多基因檢測公司水平確實(shí)不行，花好多錢測了一堆基因，給的報(bào)告老百姓根本看不懂，甚至你打電話過去，技術(shù)人員也未必解釋的清楚，純屬坑人。

綜上，對于沒有癌癥家族史的健康人群，花那么多錢做個全套癌癥基因檢測，其實(shí)沒必要?！安灰灾委煘槟康牡亩际撬Ａ髅ァ?，這不是我說的，是中國臨床腫瘤學(xué)會理事長吳一龍說的。

 這一章的題目叫基因種族，通篇讀下來講的是，在基因的控制下個體的利他行為，具體討論范圍在近親的利他行為。作者從基因的角度論述利他行為，又一次使用數(shù)學(xué)模型，以基因的存在為目的，建立模型計(jì)算利他行為做到何種程度能夠更大程度的保存基因。 

經(jīng)過前幾章的洗禮，慢慢了解這種研究方法，正如作者所說，就像人準(zhǔn)確接住拋來的球一樣，他并不懂得微積分或者物體運(yùn)動的物理學(xué)，但是他還是能夠根據(jù)本能準(zhǔn)確接住拋過來的球。自然選擇機(jī)制和基因存在機(jī)制就像一臺龐大的計(jì)算機(jī)系統(tǒng)，經(jīng)過數(shù)億年的計(jì)算和篩選，得出了現(xiàn)代生物的行為模式結(jié)果。

1.最終種族基因會不會大同，弱化個體特征？ 

看到目前為止，基因庫中的基因多或少，不是基因自私的目的，存在才是基因的目的，也就是作者在前幾章提到的基因之間也是有競爭關(guān)系的。所以從基因這個層面來說，是否大同并不重要，重要的是我存在。

上升到物種個體的層面，個體特征的弱化，反而是ess的必然結(jié)果，特例的出現(xiàn)（也就是基因突變帶來的特例），反而要看看是否符合自然環(huán)境的要求。比如人類的基因，現(xiàn)在存活的人種只有智人，從這個物種的角度來說當(dāng)然是趨于物種的大同。

2.如果為了后代得到優(yōu)質(zhì)遺傳基因考慮，婚前基因檢測是否合理，你認(rèn)為是否侵犯到隱私，有違道德？ 

從基因的角度來說：正如作者所說，基因最初設(shè)計(jì)了物種的程序，但是物種如何做決定卻是他控制不了的。智人發(fā)展到現(xiàn)在這個階段，如果要用基因的手段來控制遺傳，那么也是在現(xiàn)代的文化、道德和社會的要求下進(jìn)行選擇，這也是一種環(huán)境，被選擇的基因自然就會存活下去。 

從個體的角度來說：現(xiàn)代智人更重視自身的各項(xiàng)權(quán)利，如果有科學(xué)手段要剝奪智人的生育權(quán)，必然會遭到反抗。道德只是一個概念，維護(hù)自己的生育權(quán)也就是延續(xù)基因的權(quán)力，這是每個基因最初設(shè)定程序要求個體設(shè)法去做的事情。 

哇，本次共讀，第一次回答問題，感覺好爽。

盡管近親個體的基因庫中擁有很多與自身相似的基因，可以將其個體之間利他的行為視為基因繁衍目的的利己信息設(shè)置。

而且為了闡述這種現(xiàn)象，作者引入了數(shù)學(xué)概率的計(jì)算方式，并提出代距的定義與計(jì)算方法。

但是這種計(jì)算，缺乏現(xiàn)實(shí)中準(zhǔn)確的行為數(shù)據(jù)支持，不具備有效的說服力。 

而且生物很多的利他行為，并不是在近親的關(guān)系下進(jìn)行的，這套理論也沒有給出合理的解釋。 

“父母的染色體很難全部遺傳到下一代中，則父母死亡后未遺傳的染色體包含其中DNA基因等都將消失。長此以往，種族的基因種類將越來越少?！?/span>

這只是個概率問題，如果父母一生只生養(yǎng)一個后代，到父母死亡，那必然會使基因總數(shù)減少。如果父母生養(yǎng)兩個后代，而且父母各有兄弟姐妹也與配偶生養(yǎng)兩個后代，那么等位基因消失的可能就很低。當(dāng)然父母生養(yǎng)三個以上的后代，就可以保證種族基因的穩(wěn)定延續(xù)了。

基因不僅僅是DNA的一個單一的有形片斷。它是DNA的某個具體片斷的全部復(fù)制品，這些復(fù)制品分布在整個世界上。一個基因有可能幫助存在于其他一些個體之內(nèi)的其自身的復(fù)制品，但這樣的利他主義出于基因的自私性。

看完本章冥冥中感覺作者從基因的角度解釋了現(xiàn)實(shí)生活中，父母對子女的愛護(hù)遠(yuǎn)遠(yuǎn)多于子女對父母的，這竟然是基因自私的表現(xiàn)！這是一種表面的利他行為，對于基因來說，利他行為的最終目的也是為了基因本身能夠順利興旺的傳遞下去，這種利他行為是要在具有更加親近的親緣關(guān)系之間運(yùn)用的，就利他行為的演化而言，“真正的”親緣關(guān)系的重要性還不如動物對親緣關(guān)系作出的力所能及的估計(jì)。

除了那些可以計(jì)算的親緣關(guān)系指數(shù)以外，我們還要考慮“肯定性”的指數(shù)。做母親的永遠(yuǎn)比做父親的更能識別誰是它們的后代。這似乎為父親不像母親那樣樂于為撫養(yǎng)下一代而操勞找到了科學(xué)的借口？父母之愛有利于進(jìn)化之處顯而易見。

但是總覺得這種把父母之愛完全歸結(jié)于自私基因的利他行為有些過于片面，至少不能忽略人類的感情因素吧。 

延伸問題2:

個人覺得人類不斷的為了延長壽命而進(jìn)行著不懈的努力，這也符合本書作者對基因本質(zhì)的描述，基因操控生存機(jī)器就是想使它永遠(yuǎn)的存在下去，借以使自己能不斷的繁衍下去。但是檢測出來了能對其進(jìn)行干預(yù)嗎？據(jù)說很多人體內(nèi)都存在致癌基因，但是是否發(fā)病也會受到各種其他因素的影響，如果因?yàn)橐婚_始就知道具有致癌基因而終日惶惶不安，也許會導(dǎo)致癌癥被激發(fā)?；蛟S不知道的話，沒有這個心理負(fù)擔(dān)，自身體內(nèi)環(huán)境沒有癌癥的誘發(fā)因素就不會發(fā)病呢？

婚檢應(yīng)該是在婚姻中對雙方負(fù)責(zé)的一種方式，有的遺傳疾病是可以通過某些手段進(jìn)行提前干預(yù)的，這樣會減少缺陷嬰兒的出生率，總比什么都不知道然后造成一個家庭終生的遺憾要好。就是不知道基因檢測是一個什么層面的，如果知道有什么致病基因能提前采取措施預(yù)防嗎？還是只能等著它發(fā)病呢？就像我前面說的，如果提前知道了造成了心理負(fù)擔(dān)可能會加速疾病的發(fā)生，但是另一方面如果可以提前預(yù)防，盡量避免促使疾病發(fā)生的誘導(dǎo)因素，是不是就能防止那種疾病的發(fā)生呢？

生物個體的利他性，也是來自于基因的自私。

基因無意識。綠胡須，同一基因既產(chǎn)生某種特征，又產(chǎn)生對帶有這種特征的其他個體產(chǎn)生特別好感，這兩點(diǎn)同時(shí)出現(xiàn)的幾率很小。

改用近親舉例，近親無疑更容易被個體所識別，且擁有相同基因的幾率更大。

兄弟姐妹親緣關(guān)系為1/2。共同祖先，代距。父母之愛，近親選擇。吃蘑菇的例子很不錯，一下子就解釋清楚了個體的利他行為如何用基因的自私來解讀。動物們?nèi)绾螀^(qū)分親屬呢？上一章的博弈策略，在這里再次登場亮相。說謊者、騙子和剝削者，母親識別自我的基因更有把握，也就更愿意去撫養(yǎng)孩子。大量的推斷，不知道被這幾十年來印證了多少？

問題一，我覺得這個可能跟這個物種的種群大小有關(guān)系，種群數(shù)量大到一定程度，面對的環(huán)境各自不同，自然會針對不同的場景下，進(jìn)化出新的基因來。而對于小種群來說，這可能的確是個問題。

問題二，致癌原因印象里比較復(fù)雜，不知道是否可以通過檢驗(yàn)?zāi)骋粋€特定的基因片段來得出明確結(jié)論。如果真的能像1+1=2這樣簡單明確，那倒是可以推廣。至于婚前基因檢測，在我的印象里，以人類現(xiàn)有的能力，尚不足以鑒別基因與某種特定致病因相關(guān)聯(lián)的一一對應(yīng)關(guān)系吧。前陣子炒過一陣子的所謂個人基因圖譜鑒定，只能說你得某種病的幾率高些低些罷了，更像是個噱頭。等到能搞定這種檢測了，估計(jì)也差不多可以修改基因了吧，檢測完了，不好就改。嗯，不過那樣的倫理爭議可能更大了。