今天，她可以出院了。

家人給她辦好了出院手續(xù)，把東西也全部搬到了車(chē)上以后，她和先生，一起來(lái)到醫(yī)生辦公室，，來(lái)向她的主治醫(yī)師張教授告別。

她和先生，表達(dá)了對(duì)教授的感恩和敬意。臨別，她送給張教授8個(gè)蘋(píng)果，說(shuō)大家都要平平安安地過(guò)每一天。教授也開(kāi)開(kāi)心心地收下了這些蘋(píng)果。

送走了她，教授和我說(shuō)了她的故事，要我來(lái)寫(xiě)有關(guān)她和BRCA基因突變以及癌癥的關(guān)系，也許，這種故事，會(huì)對(duì)普通人，有些提醒作用。

好啦，言歸正傳了！

她46歲，因?yàn)榛加杏覀?cè)腹股溝斜疝，做了充分的手術(shù)前準(zhǔn)備后，于2019年10月8日，在某縣醫(yī)院做傳統(tǒng)的腹股溝疝修補(bǔ)手術(shù)，手術(shù)中，醫(yī)生意外發(fā)現(xiàn)，她的子宮圓韌帶上，有很多顆腫瘤，而且，這種腫瘤長(zhǎng)得密密麻麻的小顆粒狀，很像是腹腔里廣泛轉(zhuǎn)移的病灶。

由于醫(yī)生給她做手術(shù)前準(zhǔn)備的常規(guī)腹腔B超里，并沒(méi)有發(fā)現(xiàn)有癌癥病灶，因此，醫(yī)院在手術(shù)中，用腹腔鏡給她探查了腹腔。

上面就是腹腔鏡探查下的整個(gè)腹腔各個(gè)部位的圖片。圖片中，白色的一顆顆的大小不一的凸起，就是腫瘤。從圖片上，我們可以看到，從盆底一直到膈肌，患者的整個(gè)腹腔內(nèi)，在腹膜和大網(wǎng)膜以及腸系膜和一些臟器表面，都長(zhǎng)滿了密密麻麻的腫瘤。而右側(cè)卵巢上的原發(fā)灶，卻很小。

手術(shù)中的冰凍切片病理顯示：卵巢腺癌，腹腔內(nèi)廣泛轉(zhuǎn)移。

也就是說(shuō)，她已經(jīng)患了晚期卵巢癌，在一般人的觀念里，她已經(jīng)活不長(zhǎng)了。

因此，在縫合了傷口以后，縣級(jí)醫(yī)院把病人轉(zhuǎn)到了張教授所在的醫(yī)院，某大學(xué)附屬醫(yī)院的婦科。

張教授給她先安排了三周一次，化療用藥為鉑劑、紫杉醇和標(biāo)靶藥物癌思停。

化療前的全面檢查，發(fā)現(xiàn)患者的肺部有小的轉(zhuǎn)移灶，頸部有淋巴結(jié)轉(zhuǎn)移灶。

經(jīng)過(guò)三次化療后，病人的情況迅速好轉(zhuǎn)。

上圖是患者的血清癌癥標(biāo)記物CA125變化，表明經(jīng)過(guò)化療以后，患者的血CA125水平，迅速降低：2019年11月11日為2260.8,2019年12月2日為204.1，最后，在2019年12月28日，患者的CA125水平，降低到了45。

就這樣，經(jīng)過(guò)3次化療以后，張教授決定給她做手術(shù)。

手術(shù)的目的，就是減瘤。也就是，用手術(shù)的方法，盡量減少她腹腔里的腫瘤的數(shù)量。

但張教授打開(kāi)了患者的腹腔的時(shí)候，大家都很開(kāi)心。

用張教授的話說(shuō)，這一類卵巢癌的病人，患病猶如“海嘯”，來(lái)勢(shì)兇猛，但是消退也快。

2019年10月8日，在腹腔鏡下可以看到的那些密密麻麻的轉(zhuǎn)移灶，基本上看不到了。只在大網(wǎng)膜上看到有兩個(gè)直徑達(dá)到3厘米的轉(zhuǎn)移灶。

手術(shù)后，患者恢復(fù)很快。

今天，患者出院了。接下來(lái)，按照治療指南，手術(shù)后，她還要接受6次化療，用標(biāo)靶藥物癌思停（avastin）22次，加2年口服標(biāo)靶藥令癌莎（Lynparza）。當(dāng)然，標(biāo)靶藥物非常昂貴。

她剛剛來(lái)找張教授的時(shí)候，她先生在教授面前大哭，說(shuō)孩子還小，不能沒(méi)有媽媽。

但是，昨天開(kāi)始，她開(kāi)始很開(kāi)心。因?yàn)?，醫(yī)院基因醫(yī)學(xué)部的醫(yī)師告訴她，她有可能是治愈的那一群人中的一位病人。（SOLO -1 study)

這是我要告訴大家的第一個(gè)信息：以目前的醫(yī)學(xué)發(fā)展水平，有些（不是全部）晚期卵巢癌不再是絕癥了，完全有可能治愈，只是，標(biāo)靶藥物，非常昂貴。

第二個(gè)信息是，她有了醫(yī)院基因醫(yī)學(xué)部醫(yī)師的指導(dǎo)。

當(dāng)然，這種科室，目前只有頂級(jí)的大醫(yī)院里才會(huì)有。

她為什么要找醫(yī)院基因醫(yī)學(xué)部醫(yī)師的指導(dǎo)呢？

原來(lái)，她的家族史里面，很有特色。

她媽媽在56歲的時(shí)候被發(fā)現(xiàn)患有乳腺癌，她本人在38歲的時(shí)候，被發(fā)現(xiàn)患有乳腺癌，她的妹妹在36歲的時(shí)候被發(fā)現(xiàn)患有乳腺癌，她的姑姑在36歲的時(shí)候，被發(fā)現(xiàn)患有乳腺癌。

因此，醫(yī)院基因醫(yī)學(xué)部醫(yī)師給她查了她的基因，原來(lái)，她有BRCA2基因突變。因此，她的媽媽、姑姑和妹妹都會(huì)生乳腺癌。

BRCA基因包括BRCA1與BRCA2 。

這個(gè)基因說(shuō)起來(lái)很繞口，我盡量說(shuō)得簡(jiǎn)單一點(diǎn)。

BRCA1 與BRCA2 于1990 年代在美國(guó)被發(fā)現(xiàn)。

這兩個(gè)基因?qū)儆谝职┗颍╰umor-suppressor gene），負(fù)責(zé)雙股 DNA 損壞的修復(fù)機(jī)制。

如果這兩個(gè)基因其中之一發(fā)生缺陷，則雙股 DNA 受到攻擊斷裂后，會(huì)無(wú)法正確修復(fù)。當(dāng)細(xì)胞內(nèi) DNA 壞損累積到一定程度，細(xì)胞就會(huì)發(fā)生癌變。

BRCA1 與BRCA2 突變的表現(xiàn)型，也就是與乳癌、卵巢癌或是相關(guān)癌癥的發(fā)生。

遺傳性乳癌與卵巢癌，最有名的例子，是好萊塢知名女星朱莉，因?yàn)槟赣H與阿姨分別因卵巢癌與乳癌過(guò)世后，去接受基因檢測(cè)。最后得知自己有BRCA1 基因突變。

因此她于 2013 年初接受預(yù)防性雙乳房切除重建手術(shù)，接著接受預(yù)防性雙側(cè)輸卵管及卵巢切除手術(shù)。

對(duì)于我們普通人來(lái)說(shuō)，我們可以吸取什么教訓(xùn)呢？

這是我要告訴大家的第二條重要信息！

根據(jù)最新 NCCN guideline 的建議，（NCCN 美國(guó)National Comprehensive Cancer Network）當(dāng)一位乳癌病患，具有下述特征時(shí)，建議接受遺傳咨詢是否有遺傳性乳癌與卵巢癌的可能性：

（1）已知帶有基因變異者；

（2）個(gè)人或是家族有卵巢癌者；

（3）個(gè)人或是家族有雙側(cè)乳癌者；

（4）早發(fā)性乳癌；（NCCN 指的是小于或是等于 40 歲）；

（5）三陰性乳癌且年紀(jì)小于 60 歲；

（6）家族史中，有另一位有血緣關(guān)系的親屬具有小于 50 歲發(fā)病的乳癌，或 是至少有另外兩位乳癌患者（不限年齡）；

（7）家族史中有胰腺癌癌者；

（8）家族史中有男性乳癌患者；

（9）非上述癌癥，家族中（含病人本身）有三位癌癥患者或是三種癌癥的患

者，例如胃腸道癌癥、子宮內(nèi)膜癌、男性前列腺癌、白血病等等；

建議符合以上任何一條的人，都要接受癌癥遺傳咨詢，必要的時(shí)候，做基因檢測(cè)。

基因檢測(cè)會(huì)有什么好處呢？

像文章開(kāi)頭這位患者，如果知道了自己有BRCA2基因突變，那么她就可以有目的性地做一些癌癥的篩查，那就有可能發(fā)現(xiàn)早期癌癥。

或者，也可以像朱莉一樣，做預(yù)防性的乳腺或者卵巢組織的切除。

那么，治療費(fèi)用要省許多，治療效果也會(huì)好許多！

路過(guò)的大爺，打個(gè)賞唄！