對于大多數(shù)哺乳動物來說,線粒體和線粒體 DNA 只通過母系遺傳。美國辛辛那提兒童醫(yī)院的黃濤生博士和梅奧診所的 Paldeep Atwal 博士本周在 PNAS 上發(fā)表論 在分析一名疑似患有線粒體疾病的四歲男孩的 mtDNA 時,研究人員發(fā)現(xiàn)了一個不尋常的結果。盡管他們沒有在線粒體基因組中發(fā)現(xiàn)任何致病變異,但發(fā)現(xiàn)男孩帶有高水平的異質性——9 種同質性變異和 31 種異質性變異。在排除樣本混淆之后,研究人員從這名男孩的家人那里獲得了血液樣本,并發(fā)現(xiàn)他的姐妹和母親也有著相同的異質性模式。之后,他們又分析了男孩外祖父母的 mtDNA,發(fā)現(xiàn)他的母親攜帶 21 個母系遺傳的變異和 10 個父系遺傳的變異。 研究人員認為,這表明人類家族也存在 mtDNA 的雙親遺傳。之后,他們將分析擴展到其他家庭成員。結果表明這個男孩的兩個姨姥姥和她們的孩子也有著類似的 mtDNA 遺傳模式。 |
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