先天性肝纖維化（CHF）是一種少見的常染色體隱性遺傳病，其特點(diǎn)是肝纖維化、門脈高壓，常伴有腎臟囊性疾病。

      從幼童時(shí)期至50歲或60歲起病均可發(fā)病，但以兒童及青少年為主。

     根據(jù)不同的臨床表現(xiàn)，CHF分為4型：門脈高壓型、膽管炎型、混合型（門脈高壓合并膽管炎型）和無癥狀型。

     門脈高壓型是CHF中最常見的類型。

     CHF臨床癥狀無特異性，主要表現(xiàn)為門靜脈高壓引起的脾腫大、脾功能亢進(jìn)和食管胃底靜脈曲張等。

     肝實(shí)質(zhì)細(xì)胞正常，不存在肝內(nèi)膽汁淤積或肝細(xì)胞破壞，這也是肝功基本正常的原因。肝組織活檢證實(shí)肝組織中存在大量肝纖維化，這會(huì)導(dǎo)致肝臟內(nèi)血液阻力增加，從而導(dǎo)致門靜脈高壓，脾臟可出現(xiàn)增大，出現(xiàn)脾功能亢進(jìn)，形成門-體血管分流，包括食管胃靜脈曲張。當(dāng)胃靜脈曲張加重，出血風(fēng)險(xiǎn)增加。

     CHF不是獨(dú)立的疾病，而是一個(gè)多器官疾病，涉及門靜脈、腎臟和膽管等器官病變。

概述

      膽管囊狀擴(kuò)張；肝左、右葉均可發(fā)生，膽管擴(kuò)張的程度隨肝衰 竭的程度而變化；

     其他:

     常染色體隱性遺傳多囊腎多見

     常染色體隱性遺傳多囊腎的2個(gè)常見特征    

        腎：腎集合管擴(kuò)張

       肝：先天性肝纖維化（膽管擴(kuò)張，肝門 靜脈增寬），多囊肝

       輕度先天性肝纖維化可伴嚴(yán)重腎衰竭，嚴(yán)重先天性肝纖維化可伴輕度腎衰竭

     所有常染色體隱性遺傳多囊腎患者在肝活 檢中均發(fā)現(xiàn)先天性肝纖維化，先天性肝纖 維化患者不一定伴有常染色體隱性遺傳多 囊腎

    造影:ERCP可見肝內(nèi)膽管擴(kuò)張

    CT表現(xiàn):輕度先天性肝纖維化,肝可表現(xiàn)為正常;中、重度先天性肝纖維化,膽管擴(kuò)張：規(guī)則或不規(guī)則;肝體積增大，脾大;血管曲張，肝動(dòng)脈增多、增粗;可能會(huì)產(chǎn)生血管過多性良性再生結(jié)節(jié)

    相關(guān)肝、腎多囊性病變，多囊肝、多囊腎

     增強(qiáng)CT掃描無強(qiáng)化

MR表現(xiàn)

    肝內(nèi)膽管擴(kuò)張（部分呈囊狀）

   肝、腎多囊性病變