[深度學(xué)習(xí)] “橫紋肌肉瘤”的臨床表現(xiàn)、影像特點及鑒別診斷（建議收藏）~~~

zskyteacher 2019-10-14

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橫紋肌肉瘤

【概述】

橫紋肌肉瘤（rhabdomyosarcoma，RMS)是兒童和青少年較常見的軟組織惡性腫瘤，起源于將分化為橫紋肌的未成熟間葉細(xì)胞，分為胚胎型、腺泡型、多形性型。不同的組織類型與發(fā)病年齡及部位相關(guān)，胚胎型最常見，占總數(shù)的50%?60%以上，占頭頸部病例的74%,多見于4歲以下嬰幼兒和兒童，好發(fā)于泌尿生殖道以及頭頸部，如眼眶和腦膜；腺泡型以10?20歲青少年多見，好發(fā)于四肢和軀干；多形性型見于中老年，好發(fā)于四肢。發(fā)生于鼻腔鼻竇的橫紋肌肉瘤較為罕見，僅占此部位肉瘤的1.5%,以青少年多見，也可見于成年人，12歲以上的患者中男性略多于女性。

【病理】

胚胎型橫紋肌肉瘤的典型結(jié)構(gòu)是在疏松黏液間質(zhì)中分布小圓形或梭形未分化細(xì)胞，摻雜有少量圓形、帶狀或蝌蚪狀橫紋肌母細(xì)胞，部分胞漿內(nèi)見橫紋結(jié)構(gòu)，它有兩個亞型，分別是葡萄簇型和梭形細(xì)胞型。葡萄簇型位于黏膜表面下，外生性生長呈葡萄狀；梭形細(xì)胞型可見大小一致的嗜酸性梭形細(xì)胞緊密排列成束狀或席紋狀結(jié)構(gòu)。腺泡型主要由圓形、大的未分化梭形細(xì)胞組成，摻雜部分嗜酸性橫紋肌母細(xì)胞和多核巨細(xì)胞，沿纖維結(jié)締組織和血管排列成腺泡狀結(jié)構(gòu)。多形性型由體積較大、奇異的橫紋肌母細(xì)胞構(gòu)成，排列不規(guī)則。免疫組化已成為較可靠的診斷方法，胚胎型橫紋肌肉瘤的結(jié)蛋白、肌動蛋白和轉(zhuǎn)錄因子 MyoDl呈陽性。

【臨床表現(xiàn)】

主要癥狀有鼻塞、流涕、涕中帶血，侵犯鼻竇或顱底時出現(xiàn)頭痛，侵犯眼眶時出現(xiàn)眼球突出、流淚、視力障礙等，體檢發(fā)現(xiàn)鼻腔內(nèi)暗紅色或息肉樣新生物，質(zhì)脆，易出血。梭形細(xì)胞型預(yù)后相對較好，其次是胚胎型，腺泡型預(yù)后最差，影響預(yù)后的主要因素是局部復(fù)發(fā)和遠(yuǎn)處轉(zhuǎn)移。國際上按臨床標(biāo)準(zhǔn)將其分為四期：I期：腫瘤局限，可完整切除，無區(qū)域淋巴結(jié)轉(zhuǎn)移；Ⅱ期：腫瘤局限性浸潤周圍結(jié)構(gòu)，或區(qū)域淋巴結(jié)轉(zhuǎn)移；Ⅲ期：腫瘤已廣泛侵犯周圍結(jié)構(gòu)，無法完整切除，有腫瘤組織殘留；IV期：發(fā)生遠(yuǎn)處轉(zhuǎn)移。據(jù)報道，隨著手術(shù)治療與放化療聯(lián)合運用，本病臨床I期的5年生存率可達(dá)70%以上。

【影像學(xué)表現(xiàn)】

腫瘤可以發(fā)生于任何部位，最常見起源于鼻腔和篩竇，典型的表現(xiàn)為位于上中鼻腔和篩竇區(qū)廣泛軟組織腫塊占位，也可位于鼻腔中后段、向后達(dá)后鼻孔，位于其他鼻竇的腫塊大多數(shù)為鼻腔篩竇侵犯而來。腫瘤可呈類圓形，但多數(shù)腫塊被發(fā)現(xiàn)時已很大，呈浸潤性生長，形態(tài)不規(guī)則，邊界模糊不清。

1. CT表現(xiàn)與肌肉比較，多數(shù)腫塊呈等密度（圖1、圖2),部分呈稍低密度，腫塊密度均勻或不均勻，可伴更低密度區(qū)，腫塊內(nèi)若出血則見斑片狀高密度區(qū)，有時可以見到腫塊內(nèi)殘留未吸收的高密度骨質(zhì)；增強掃描呈中等強化，強化不均勻，較大的腫塊內(nèi)常見斑點狀、片狀低密度液化壞死區(qū)（圖3), 骨質(zhì)改變以鼻甲、鼻中隔、篩竇間隔、眼眶內(nèi)側(cè)壁和上頜竇內(nèi)側(cè)壁較常見，受累骨壁不連續(xù)，以廣泛侵蝕性吸收破壞為主（圖3C),可伴有壓迫性吸收。腫瘤發(fā)展迅速，被發(fā)現(xiàn)時常常已侵犯周圍結(jié)構(gòu)，篩竇區(qū)腫塊最常見侵犯同側(cè)眼眶，可呈結(jié)節(jié)狀突入或廣泛浸潤眼眶鼻側(cè)肌錐外間隙，鼻腔篩竇腫塊常經(jīng)竇口長入上頜竇內(nèi)，或直接破壞上頜竇內(nèi)側(cè)壁侵入竇腔，位于鼻腔中后段的腫塊常經(jīng)后鼻孔侵犯鼻咽腔內(nèi)；腫瘤極易侵犯顱底，發(fā)生率可達(dá)40%?55%,冠狀面掃描顯示篩骨篩板不連續(xù)（圖4)，腦膜強化，額、顳葉受壓，海綿竇區(qū)增寬。CT掃描不易將腫瘤組織與伴隨的鼻腔鼻竇阻塞性炎癥區(qū)分開。

圖1左篩竇橫紋肌肉瘤

CT橫斷面軟組織窗，示左篩竇軟組織腫塊，侵犯眼眶，與肌肉相比，呈等密度

圖2右鼻腔橫紋肌肉瘤

CT橫斷面軟組織窗，示右鼻腔后段軟組織腫塊，侵犯后鼻孔，與肌肉相比，呈等密度

2. MRI表現(xiàn)與腦灰質(zhì)比較，腫瘤實質(zhì)部分T₁WI呈略低信號或等信號（圖3D)，常伴有更低信號區(qū)，有時可見小片高信號出血灶，脂肪抑制T₂WI呈等或略高信號，胚胎型橫紋肌肉瘤內(nèi)部疏松的黏液間質(zhì)成分或液化壞死灶形成點狀、條狀或片狀更高信號區(qū)，信號不均勻（圖3E)，增強掃描呈不均勻強化，散在大小不等低信號未強化區(qū)（圖3F,圖5A), Hagiwara等提出葡萄簇型橫紋肌肉瘤在MRI 增強掃描時可出現(xiàn)葡萄樣環(huán)形強化。MRI增強掃描顯示顱內(nèi)侵犯更清楚，尤其是在冠狀位和矢狀位圖像上，表現(xiàn)為顱底骨低信號帶中斷，額顳葉表面腦膜增厚、明顯強化（圖5B、C),腦組織受壓，侵犯海綿竇區(qū)可見包繞流空動脈的軟組織腫塊，若腫瘤浸潤腦實質(zhì)，腦內(nèi)可出現(xiàn)長T₁長T₂信號水腫帶。

圖3左鼻腔鼻竇橫紋肌肉瘤

圖A?F為同一患者。A: CT橫斷面軟組織窗，示左鼻腔篩竇軟組織腫塊，侵犯眼眶，不均勻強化，伴斑片狀低密度區(qū)；B: CT冠狀面軟組織窗，示病變侵犯廣泛，上達(dá)篩板；C: CT橫斷面骨窗，示左篩竇和眼眶內(nèi)側(cè)壁骨質(zhì)吸收破壞；D:橫斷面T1WI,與腦灰質(zhì)相比，腫塊呈等信號（白箭)，伴少量高信號；E:冠狀面T2WI,與腦灰質(zhì)相比，呈略高信號（白箭)；F: 冠狀面增強后脂肪抑制T1WI,腫塊不均勻強化，伴斑片狀低信號未強化區(qū)

圖4右鼻腔篩竇橫紋肌肉瘤

圖A、B為同一患者。A: CT冠狀面軟組織窗，示右鼻腔篩竇充滿軟組織腫塊，向上侵犯前顱窩內(nèi)，向下侵犯上頜竇內(nèi)；B: CT冠狀面骨窗，示右篩板吸收，顱底骨質(zhì)不連續(xù)（箭）

圖5右鼻腔篩竇橫紋肌肉瘤

圖A?C為同一患者。A:橫斷面T2WI,右側(cè)篩竇為中心軟組織腫塊，廣泛侵犯右鼻腔、左側(cè)篩竇和雙側(cè)蝶竇，與腦灰質(zhì)相比，呈等信號，伴小片高信號；B:冠狀面T2WI，腫塊向上侵犯入前顱窩內(nèi)（箭)；C:冠狀面增強后脂肪抑制T1WI，前顱窩內(nèi)形成強化腫塊信號，伴腦膜強化（箭）

【推薦影像學(xué)檢查方案】

腫瘤的MRI信號特點反映其組織學(xué)上的改變，有助于判斷腫瘤性質(zhì)，且MRI可以多方位成像，在顯示腫瘤侵犯范圍，尤其是顯示顱內(nèi)侵犯方面具有優(yōu)勢，是首選的影像學(xué)檢查手段。CT可以清楚顯示骨質(zhì)改變，是重要的檢查手段。CT和MRI的聯(lián)合應(yīng)用可以全面詳細(xì)了解腫塊的性質(zhì)和侵犯范圍，有助于臨床治療方案的制訂。

【診斷及鑒別診斷】

1.診斷要點①青少年；②出現(xiàn)鼻塞、涕中帶血、視力障礙、頭痛等癥；③腫瘤多數(shù)位于鼻腔上中部和篩竇；④增強后不均勻強化，散在低密度（低信號）區(qū)；⑤易侵犯眼眶和顱內(nèi)；⑥骨質(zhì)廣泛侵蝕性吸收破壞。

2.鑒別診斷

(1)嗅神經(jīng)母細(xì)胞瘤：位于鼻腔頂、嗅裂區(qū)和篩竇，不均勻強化，邊界不清楚，易向上侵犯前顱窩。

(2)上皮源性惡性腫瘤：多位于鼻腔、上頜竇和篩竇，常侵犯兩個或以上竇腔，形態(tài)不規(guī)則，邊界不清楚，不均勻強化，常見低密度和（或)信號液化壞死灶，骨壁呈侵蝕性吸收破壞。

(3)NK/T細(xì)胞淋巴瘤：多位于鼻前庭、鼻翼、鼻中隔、鼻腔側(cè)壁，沿黏膜彌漫性浸潤生長，不均勻強化，可見鼻中隔、硬腭穿孔，向后可蔓延至鼻咽部。

(4)內(nèi)翻性乳頭狀瘤：好發(fā)于中鼻道，向后達(dá)后鼻孔，腫塊表面可呈多結(jié)節(jié)狀，密度和（或）信號均勻，典型的強化呈“腦回”狀，周圍骨質(zhì)多呈壓迫性吸收。

【診斷精要】

位于鼻腔上中段和篩竇區(qū)的軟組織腫塊，生長迅速，形態(tài)不規(guī)則，邊界不清楚，不均勻強化，骨質(zhì)侵蝕性吸收破壞，向上侵犯前顱窩內(nèi)，需考慮橫紋肌肉瘤的可能。