遺傳病，是很多攜帶有遺傳病父母的一大心病，甚至不敢生孩子，怕孩子生出來以后遭受到別人異樣的眼光，怕家族后代也受到家族遺傳病的困擾。然而，很多人都會以為父母雙方?jīng)]有遺傳病、沒有染色體問題，胚胎就一定不會有染色體異常，實際上這是一個誤區(qū)。

事實上，胚胎的染色體異常，只有大概1/5是源于遺傳性的，而4/5都是因為精子卵子在結(jié)合的過程中，染色體的拆分重組出現(xiàn)錯誤而導致的。

染色體的問題比我們想象的更嚴重，很多典型的狀況，比如囊胚培養(yǎng)不成功、移植不著床、流產(chǎn)胎停等等，很多原因，可以說六成的原因都是源于染色體異常。

據(jù)統(tǒng)計數(shù)據(jù)顯示，從每年5000個周期中做了長期的統(tǒng)計分析，大約每100個受精卵有45個存在染色體異常，這種情況下即使子宮很好，胚胎還是不會著床。同時每100個成功著床的受精卵中，還可能有25個存在染色體異常。這種情況下即使著床了也會出現(xiàn)沒有胎心、或者是胎停、流產(chǎn)的現(xiàn)象，所以在試管嬰兒培養(yǎng)的受精卵中能夠成為健康出生的嬰兒只是冰山一角。

回到文章開頭，大家可能會說夫妻都沒有遺傳病，受精卵為什么有染色體異常的問題？

實際上只有1/5染色體異常是從父母雙方遺傳導致的，更多數(shù)的原因是后天的。比如說：父母雙方大齡生育導致的卵子精子老化、輻射污染、病毒、自體免疫性疾病以及化學藥品如化療藥物等等。如果準父母雙方在他們生活環(huán)境當中，有這些污染源的存在都會導致染色體異常概率增加。

特別要談的是第一點父母雙方大齡生育問題，因為卵子和精子本身攜帶的基因是沒有問題的，但是在他們精卵結(jié)合的過程中，以及受精卵培養(yǎng)的過程中，會經(jīng)過一個染色體拆分的過程。人體的23對染色體，每一個染色體都是兩條，在卵子成熟的過程中，兩條染色體要拆分成單條，精子也是一樣，兩條染色體要拆分成單條，然后，精子和卵子的單條的染色體重新組合，再次成為一個新的胚胎的染色體。

在這個拆分和組合的過程中，如果出現(xiàn)差錯，比如：21號染色體如果拆分的過程中只留下了兩條、再加上精子的一條，就會形成21三體，也就是我們通常所知道的唐氏兒。差錯率在老化的卵子和精子中是非常高的，這也可以解釋為什么大齡生育的流產(chǎn)概率會更高。

但是同時，它的篩查通過率也是一個考量。女性(不分年齡)平均的PGS篩查通過率大概在一半左右，但是對于高齡患者，比如40歲以上它的PGS篩選通過率大概只有1/3到1/4，如果胚胎少的情況下，很可能會沒有胚胎可供移植，所以這就是做與不做的一個考量。

PGS染色體篩查檢測精度非常高。目前，采樣是囊胚打孔采樣技術(shù)，胚胎成長到第五天的時候，實驗室人員會在它的透明帶上開一個小孔，它會有一部分的細胞滲出來，因為它的細胞是不斷的越長越多，從小孔里滲出來的一部分細胞，實驗室人員會用來采樣，就避免了在采樣過程中采樣針直接伸入到胚胎內(nèi)部破壞內(nèi)部的結(jié)構(gòu)。因此，PGS采樣的損傷率是極低的。

第一類是有過反復流產(chǎn)病史或者曾懷孕胎兒有染色體問題的夫婦。

第二類是男方精子質(zhì)量差，碎片率高的情況。

第三類是準父母任一方已檢出有染色體問題或家族遺傳史，這種情況建議做家族三代的PGS檢測。

第四類是反復移植不著床，很多情況下，遇到移植不著床大家都懷疑是不是子宮的問題或者是不是免疫性的問題，實際上最重要的還是胚胎的問題。特別是當胚胎有染色體異常的時候，但是它從外觀上看起來細胞的密度是足夠的，外觀上看起來級別很高，但是它內(nèi)在染色體存在異常也會導致反復的不著床。

第五類是需要在移植前知道胚胎性別的，現(xiàn)在很多要二胎的夫婦希望在移植之前知道胚胎性別的，PGS是能夠告訴你答案的。

如果您不屬于上述的5類情況是可以不做PGS基因篩查的，因為絕大部分胚胎如果有染色體異常，在早期就會不著床，很少的部分才會真正導致流產(chǎn)和對母體的傷害。