分類

疾病

生成過多

原發(fā)性

特發(fā)性,HGPRT部分或全部缺乏,PRPP過度活躍

繼發(fā)性

高嘌呤飲食,  核苷酸轉(zhuǎn)化過多(如多發(fā)性骨髓瘤,淋巴增生性疾病,溶血性貧血,真性紅細胞增多癥,實性腫瘤,糖原累積病,銀屑病等),ATP降解加速(糖原累積病I,III,V和VII, 鍛煉)

排出減少

原發(fā)性

特發(fā)性

繼發(fā)性

腎功能不全,通過陰離子競爭而抑制尿酸排泄(如糖尿病酮癥酸中毒,乳酸酸中毒),腎小管重吸收增加,使用利尿劑,  鉛中毒性腎病,機制未完全闡明(甲狀旁腺功能亢進癥,高血壓,某些藥物如低劑量水楊酸、吡嗪酰胺、乙胺丁醇、煙酸和環(huán)孢素A等)

排出減少和生成  增多均存在

                飲酒過量,低氧血癥,組織低灌注(饑餓,脫水)

                葡萄糖-6-磷酸酶缺乏,果糖-1-磷酸醛縮酶缺乏

尿酸代謝紊亂

遺傳特性

原發(fā)性

原因不明

尿酸排出正常

產(chǎn)生過多和/或腎清除減少

多基因

尿酸排出增多

產(chǎn)生過多,有或無腎清除減少

多基因

酶缺陷

PRPP合成酶活性增加

產(chǎn)生過多

X伴性遺傳

PRPPAT增多或活性增高

產(chǎn)生過多

X伴性遺傳

HGPRT部分缺少

產(chǎn)生過多

X伴性遺傳

黃嘌呤氧化酶活性增高

產(chǎn)生過多

多基因

繼發(fā)性

伴嘌呤生成增多

HGPRT完全缺乏

產(chǎn)生過多，如Lesch-Nyhan綜合征

X伴性遺傳

葡萄糖6-磷酸酶缺乏

產(chǎn)生過多和腎清除降低,糖原累積病I型

常染色體隱性

伴核酸轉(zhuǎn)換酶增多

產(chǎn)生過多，如慢性溶血性貧血、紅細胞增多癥、骨髓增生性疾病及化療或放療時

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伴腎排泄酸減少

腎清除減少，如腎功能減退、因藥物、中毒或內(nèi)源性代謝產(chǎn)物抑制尿酸排泄和/或再吸收增加

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