文/貝貝豆

對于還在孕期的孕媽或者有過孕檢經(jīng)歷的寶媽來講，有些孕檢的專業(yè)詞匯應(yīng)該是有很熟悉的，畢竟各類孕檢項(xiàng)目都關(guān)乎胎寶寶的健康和安全，很多孕媽會自主的做基礎(chǔ)學(xué)習(xí)，以便更好的了解各類產(chǎn)檢必要性和胎兒健康度的關(guān)系。

其中孕媽們可能對唐篩檢查、無創(chuàng)DNA檢測以及羊水穿刺，格外留意過，因?yàn)檫@三項(xiàng)檢查都關(guān)系到很重要的結(jié)果，一是“唐氏兒”二是“畸形兒”！可總有孕媽在這三項(xiàng)檢查上犯迷糊，導(dǎo)致生出“病患寶寶”，把整個家庭的幸福度拉到了冰點(diǎn)！

無創(chuàng)低風(fēng)險卻生出“唐寶寶”？寶媽哭訴，醫(yī)生三句話“拷問”靈魂

前段時間，聽說了這樣一則消息，37歲二胎媽媽無創(chuàng)DNA檢測低風(fēng)險，卻生出了“唐寶寶”?；純杭覍偃メt(yī)院尋求說法，醫(yī)院的解釋是無創(chuàng)DNA檢測結(jié)果的準(zhǔn)確率并非百分之百，存在有誤差的可能性。

患兒家屬似乎對這個解釋并不滿意，認(rèn)為就是醫(yī)院的失誤導(dǎo)致他們生下了“唐氏兒”，要求醫(yī)院賠償，試圖把責(zé)任全部歸結(jié)于醫(yī)院一方，最后不得已當(dāng)時的主治醫(yī)生出面解釋，并且拷問了哭訴的寶媽三句話，讓患兒家屬啞口無言，只好作罷。

• 孕檢時，因?yàn)槭?7歲高齡產(chǎn)婦，我們推薦的孕檢項(xiàng)目是“羊水穿刺”，是不是你們家屬自行放棄，選擇了無創(chuàng)DNA？

• 孕檢前，我們是不是有告知，無創(chuàng)DNA的檢查存在不確定性，無法保證最后結(jié)果的準(zhǔn)確性，結(jié)果僅供參考？

• 有其他患者反映，你家遠(yuǎn)房親戚有過“唐氏兒”的病例，在孕檢前為什么沒有提及，遺傳問答表為什么填的是無家族遺傳病例？

原來，這位寶媽當(dāng)時一心只想著生二胎，并且沒有重視家族遺傳病例，認(rèn)為老大出生后很健康，再次生老二肯定也不會有遺傳病例出現(xiàn)，就故意隱瞞了。另外因?yàn)橄友蛩┐淌茏?、花錢多、對胎兒有一定的風(fēng)險性，從主觀上就規(guī)避掉了。

我們且不說孕媽的行為是對還是錯，是不是對胎兒的不負(fù)責(zé)任，事情已然發(fā)生，只希望他們能夠盡可能的照料好“唐寶寶”。我們需要做到的是吸取教訓(xùn)，了解孕檢的真目的是保證胎兒的健康度，而不是孕媽自我主觀判定，自己的斷言結(jié)果是肯定沒有檢查結(jié)果來的可靠的！

為什么無創(chuàng)DNA低風(fēng)險的情況下，依舊會生出“唐寶寶”？

1：什么情況下需要做無創(chuàng)DNA檢查

一般情況下，有四種孕媽醫(yī)生會建議做無創(chuàng)DNA檢測，一是唐篩結(jié)果高風(fēng)險孕媽；二是高齡產(chǎn)婦；三是有過多次流產(chǎn)經(jīng)歷的孕媽；四是有家族遺傳病例或是染色體異常的孕媽。除去以上幾種孕媽醫(yī)生會做無創(chuàng)檢測，另外就是渴望提高產(chǎn)前檢查精準(zhǔn)度有一定需求度的孕媽了，比如試管媽媽之類的。

2：無創(chuàng)DNA結(jié)果的可信度有多高？

對于無創(chuàng)DNA的檢測，很多孕媽都會遇到，因?yàn)榇蟛糠痔剖虾Y查的檢查結(jié)果并不精準(zhǔn)，唐篩的檢查結(jié)果只有60%-75%的準(zhǔn)確率，所以很多健康的孕媽也會出現(xiàn)唐篩結(jié)果高風(fēng)險，也有些孕媽為了提高檢測率會直接選擇無創(chuàng)DNA檢查。

無創(chuàng)DNA只能判斷基因染色體中13號、18號、21號的數(shù)量比率，從而判斷胎兒是否存在異常。而其他染色體的數(shù)量異常，以及是否有結(jié)構(gòu)性異常是無法判斷的，所以，只能說無創(chuàng)DNA是一種檢測手段，只是準(zhǔn)確率要高于唐篩很多，但不能給出百分百的答案，所以也就有了“誤診”的說法！

3：羊水穿刺是最可靠的篩查手段

其實(shí)但凡是正規(guī)的醫(yī)院，在面臨有家族遺傳病例、高齡產(chǎn)婦、唐篩結(jié)果高風(fēng)險的孕媽，都會首先建議“羊水穿刺”篩查。

通過“檢查”和“篩查”兩個詞的區(qū)別，就能明顯感覺到差異性，的確羊水穿刺在篩查“唐氏兒”和“畸形兒”的準(zhǔn)確度會更高，幾乎達(dá)到了百分之百，全國一年也僅有個別案例出現(xiàn)“誤診”。

但和唐篩、無創(chuàng)不同的是，羊水穿刺因?yàn)樾枰纹铺ツた赡芤l(fā)感染，有導(dǎo)致胎兒流產(chǎn)的可能性，所以很多媽媽會對此比較擔(dān)心，但同時羊水穿刺只要保證在孕24周之前檢查，能大幅度降低感染幾率，大概在0.05%左右，所以如果孕媽自身的確是高風(fēng)險，對胎兒健康又放心不下的情況下，最好的篩查選擇就是羊水穿刺。

作為孕媽，我們要為胎兒負(fù)責(zé)，根據(jù)自身的情況，正確的選擇合適的檢查項(xiàng)目，以拿到最標(biāo)準(zhǔn)的答案，只有這樣，我們才能更放心的孕育寶寶，否則因?yàn)樘簷z測度存在疑惑，導(dǎo)致自己疑心重重反而影響了胎兒的健康，作為孕媽，我們最重要的是學(xué)會判斷，學(xué)會選擇。及時和醫(yī)生溝通，聽取醫(yī)生的建議，這樣才能最大程度的保證胎兒健康出生。