腫瘤的發(fā)生，是基因和環(huán)境共同作用的結(jié)果?；蜃鳛檫z傳的基本單位，儲存著生命過程中的全部信息。從一個(gè)細(xì)胞發(fā)展成為腫瘤往往需要幾年、甚至幾十年的時(shí)間。在腫瘤發(fā)生的早期，可進(jìn)行基因解碼，發(fā)現(xiàn)自己的內(nèi)在腫瘤致病基因，采取積極的預(yù)防措施；在發(fā)現(xiàn)腫瘤之后，及時(shí)進(jìn)行基因解碼，則可以從致病根源進(jìn)行有效治療和預(yù)后。

許多的家族聚集性腫瘤，都與遺傳有著明確的相關(guān)。流行病學(xué)調(diào)查發(fā)現(xiàn)，大約 5~10%的癌癥，因遺傳導(dǎo)致。在基因相關(guān)的家庭中，遺傳性腫瘤的發(fā)生率高于平均水平。譬如，遺傳性乳腺癌占乳腺癌人群的5%~10%；10-20%的視網(wǎng)膜母細(xì)胞瘤有明確的家族史。

佳學(xué)基因研究表明，無論是遺傳性腫瘤還是其他腫瘤，腫瘤發(fā)生的主要病因是由基因突變導(dǎo)致，因此，腫瘤的預(yù)防、治療首先要從發(fā)病根源出發(fā)，找到致病基因，對癥治療，同時(shí)，致病基因的明確，也為后代的優(yōu)生優(yōu)育提供了遺傳咨詢依據(jù)。

根據(jù)佳學(xué)基因《人體基因序列變化與疾病表征數(shù)據(jù)庫》顯示，腫瘤是由于基因遺傳所導(dǎo)致的，個(gè)體在關(guān)鍵基因上發(fā)生了致病突變，可以由父母遺傳給下一代，從而形成腫瘤。一般來說，腫瘤在發(fā)生之前有以下幾個(gè)特點(diǎn)，這些信號不一定意味著就是癌，但腫瘤的一些臨床癥狀確實(shí)和這8點(diǎn)有關(guān)。

“腫瘤致病基因鑒定”采用佳學(xué)基因自主的基因解碼技術(shù)，結(jié)合國際國內(nèi)數(shù)據(jù)庫，在高通量測序的基礎(chǔ)上，對腫瘤相關(guān)的基因進(jìn)行測序，發(fā)現(xiàn)存在于患者身上的多種突變情況，找到疾病發(fā)生的突變位點(diǎn)。佳學(xué)基因通過基因解碼分析技術(shù)，結(jié)合患者病史、家族史、臨床表現(xiàn)綜合分析導(dǎo)致腫瘤的致病位點(diǎn)，為腫瘤的早期診斷、精準(zhǔn)治療、遺傳咨詢、避免出生缺陷和基因矯正提供科學(xué)依據(jù)。

該項(xiàng)目涵蓋肺癌、肝癌、結(jié)直腸癌、急性淋巴白血病、和色素瘤、急性髓細(xì)胞白血病、皮膚基底細(xì)胞癌、神經(jīng)纖維瘤等數(shù)十類遺傳性腫瘤和其他腫瘤。

 常見遺傳性腫瘤

常見其他腫瘤

2017年4月，佳學(xué)基因解碼研究中心接收到來自河南鄭州的血液樣本。

患者情況：受檢者王愷（化名），男，35歲。家中祖父因結(jié)直腸癌去世，父親早年也被確診腸癌中期，幸好發(fā)現(xiàn)及時(shí)，得到了有效的治療，目前身體狀況穩(wěn)定。王先生也是常年腸胃不適，由于家中有兩位腸癌患者，他也一直擔(dān)心自己會患上腸癌。于是送檢父親和自己的血液樣本至佳學(xué)基因做致病基因鑒定，從基因的層面上分析自己患癌的風(fēng)險(xiǎn)。

基因解碼：基因解碼結(jié)果顯示，王先生父親A**1基因一已知致病位點(diǎn)發(fā)生錯(cuò)義突變，該基因異變影響了與相關(guān)蛋白質(zhì)的結(jié)構(gòu)與功能，是導(dǎo)致他患結(jié)直腸癌的致病基因。

基因解讀與遺傳分析：A**1激酶有助于調(diào)節(jié)細(xì)胞生長和分裂、細(xì)胞分化和細(xì)胞存活，當(dāng)它突變時(shí)會引起正常細(xì)胞癌變的可能，是導(dǎo)致結(jié)直腸癌的重要致病基因。家系驗(yàn)證得知，王先生并未遺傳該致病基因，這意味著，他遺傳結(jié)直腸癌的可能性較小，但也應(yīng)多注意日常的防癌措施。