SNP全稱Single Nucleotide Polymorphisms，是指在基因組上單個核苷酸的變異，包括轉(zhuǎn)換、顛換、缺失和插入，形成的遺傳標(biāo)記，其數(shù)量很多，多態(tài)性豐富。

       我公司提供的SNP檢測報告一般包括以下部分：

   在“峰圖”文件夾中即為測序峰圖文件。

        Word文件“SNP分型實驗報告-snapshot”提供實驗操作的步驟、以及PCR參數(shù)等。其中snapshot為檢測SNP的方法。此外我們還有LDR法等。

        Excel表格“引物序列”提供實驗用引物的序列。

        Excel表格“SNP檢測結(jié)果”為最終結(jié)果展示。以下表為例（部分）：

         “序號”“客戶編號”“姓名”等項由客戶提供。

    每個SNP都有唯一的編號，一般都是以rs為字頭。[C/T]表示在這個位點上的堿基種類。以表中rs429358為例，此例中即代表在這個位點上的堿基可能是C，也可能是T，只能是其中之一。

    因為人的染色體都是成對出現(xiàn)，所以在成對的染色體上對應(yīng)的位置會同時存在兩個相同基因（稱之為等位基因）。我們的檢測會同時測到兩個等位基因，這兩個的結(jié)果可能相同也可能不同，所以上表中的結(jié)果有“C C”“T T”以及“C T”。 “C C”或“T T”即為純合型，“C T”即為雜合型。

    本結(jié)果只提供SNP的檢測結(jié)果，不包含對SNP信息的后續(xù)處理，如與臨床數(shù)據(jù)的關(guān)聯(lián)性分析等。

附：SNP與突變

        表面上來看，SNP與突變確實有著共同之處。比如二者都是在某特定位置上的堿基變?yōu)榱肆硪粋€。但這兩個概念還是有本質(zhì)區(qū)別的。

1、多態(tài)性是一個群體概念，多態(tài)性指這個差異占群體的1%以上。否則就叫突變（小于1%）。

2、SNP是多態(tài)性中的一種，只是進一步限定了差異只是單堿基。

3、SNP一般來說，是全部體細胞一樣的基因型（除開嵌合體）。

4、突變一般不是一個個體全部細胞的變化。

5、如果突變發(fā)生在生殖細胞，則可以遺傳，但是只要這個突變?nèi)簺]有達到總?cè)后w的1%，它就只是一個突變株/系。達到了1%就是多態(tài)性了。