矮小癥是指身高低于同年齡、同性別兒童正常身高水平的第3百分位線或低于均值的兩個(gè)標(biāo)準(zhǔn)差以下，臨床一般以低于第3百分位線為診斷矮小癥的標(biāo)準(zhǔn)。

    首都兒科研究所生長(zhǎng)發(fā)育研究室主任、博士生導(dǎo)師李輝表示，矮小癥是一類(lèi)引起身材矮小的疾病的總稱(chēng)，其病因很多，如早產(chǎn)、宮內(nèi)發(fā)育不良、內(nèi)分泌疾病、染色體疾病、全身性的慢性疾病、骨骼系統(tǒng)疾病、家族性矮小等，均有可能引起矮小癥，還有一些矮小癥目前尚未查到病因稱(chēng)為特發(fā)性矮小。

    按照統(tǒng)計(jì)學(xué)計(jì)算，在正常人群中大約有2.3%~3%的人處于矮小狀態(tài)。在營(yíng)養(yǎng)狀況不好的落后地區(qū)，比如農(nóng)村或貧困地區(qū)，矮小癥的發(fā)生率更高一些。世界衛(wèi)生組織2012年的一份公告顯示，2011年全球5歲以下兒童中約1.68億人可診斷為矮小癥，兒童期的生長(zhǎng)遲緩可能影響兒童的認(rèn)知發(fā)育，持續(xù)至成年期可能影響社會(huì)適應(yīng)能力和生存質(zhì)量，因此世界衛(wèi)生組織的全球策略中希望到2025年5歲以下兒童矮小癥的發(fā)病率可降低40%，控制在1億人以?xún)?nèi)。

    在我國(guó)，目前還沒(méi)有全國(guó)性的矮小癥發(fā)病率和人數(shù)統(tǒng)計(jì)，但近年來(lái)因身材矮小就診的兒童逐年增加，身高越來(lái)越受到關(guān)注。對(duì)于成年人，男性低于160cm、女性低于150cm，可診斷為矮小。

    掌握正常的生長(zhǎng)規(guī)律

    兒童的生長(zhǎng)發(fā)育是一個(gè)有規(guī)律的、連續(xù)性的過(guò)程，出生第一年身高平均增長(zhǎng)25cm左右，1歲至2歲生長(zhǎng)10~12cm，之后生長(zhǎng)速度減慢每年增長(zhǎng)5~8cm，進(jìn)入青春期后生長(zhǎng)速度再次增加至每年約8~12cm，直至生長(zhǎng)停止達(dá)到終身高。了解了生長(zhǎng)發(fā)育的規(guī)律后，家長(zhǎng)還應(yīng)該對(duì)身高有理性的認(rèn)識(shí)。

    身高約70%是由遺傳因素決定的，后天的營(yíng)養(yǎng)、環(huán)境、疾病等的因素僅占30%，且大多數(shù)孩子的身高生長(zhǎng)是正常的或?qū)儆谡５淖儺?，不需要過(guò)度醫(yī)療干預(yù)。有些父母自身身高不高，但卻期望孩子達(dá)到不現(xiàn)實(shí)的身高預(yù)期，尋求過(guò)度的醫(yī)療手段，這是不對(duì)的，不能盲目促身高。

    李輝主任認(rèn)為，作為家庭監(jiān)護(hù)人，家長(zhǎng)要做的首先是自行監(jiān)測(cè)孩子生長(zhǎng)速度，可定期找專(zhuān)科醫(yī)生幫助評(píng)估孩子是否有問(wèn)題，或者在發(fā)現(xiàn)問(wèn)題時(shí)及時(shí)尋求專(zhuān)科醫(yī)生的幫忙。有些家長(zhǎng)盲目地認(rèn)為孩子有“苗”不愁長(zhǎng)，覺(jué)得孩子屬于晚長(zhǎng)類(lèi)型，不必過(guò)多關(guān)注，這樣可能錯(cuò)過(guò)身高干預(yù)的關(guān)鍵時(shí)期，遺憾終生。

    需要注意的是，有很多家長(zhǎng)聽(tīng)信廣告或者盲目聽(tīng)信別人傳遞的信息，特別是現(xiàn)在互聯(lián)網(wǎng)新媒體的誕生，家長(zhǎng)會(huì)接觸很多不正確的信息，因此更需要用科學(xué)的知識(shí)武裝頭腦，對(duì)身高有正確的認(rèn)識(shí)和了解，不能盲聽(tīng)盲信。再次強(qiáng)調(diào)，發(fā)現(xiàn)孩子的生長(zhǎng)有問(wèn)題，需要找專(zhuān)業(yè)的機(jī)構(gòu)，如生長(zhǎng)發(fā)育科、內(nèi)分泌專(zhuān)科進(jìn)行身高的評(píng)估與診療。

    骨齡：生長(zhǎng)風(fēng)向標(biāo)

    骨齡是骨骼年齡的簡(jiǎn)稱(chēng)，是反映人體成熟程度最直接的指標(biāo)。它在很大程度上代表了個(gè)體生物學(xué)發(fā)育水平，反映身高增長(zhǎng)的潛力。人到成年時(shí)，骨發(fā)育已完成，身高的生長(zhǎng)潛力全部耗盡，身高則不再增長(zhǎng)。

    骨齡通常采用左手正位的X光片，通過(guò)圖譜或評(píng)級(jí)的方法來(lái)判定。正常情況下骨齡與實(shí)際年齡基本相符，相差不超過(guò)1歲。骨齡大于年齡1歲但不超出2歲為發(fā)育偏早；骨齡小于實(shí)際年齡1歲以上、但不超過(guò)2歲為發(fā)育偏晚；如果骨齡落后于年齡2歲以上，則認(rèn)為骨齡異常落后；若骨齡提前于年齡2歲以上，則認(rèn)為骨齡異常提前。

    骨齡檢測(cè)和評(píng)估在臨床醫(yī)學(xué)中有廣泛的用途，是許多影響兒童生長(zhǎng)發(fā)育疾病的診斷、鑒別診斷及療效觀察的重要輔助手段。一些內(nèi)分泌疾病如生長(zhǎng)激素缺乏、甲狀腺功能減退等患者的骨齡明顯落后于實(shí)際年齡，性早熟、甲狀腺功能亢進(jìn)等患者骨齡明顯提前于實(shí)際年齡，一些染色體和基因疾病也有異常的骨骼表現(xiàn)。因此兒童生長(zhǎng)遲緩或生長(zhǎng)速度過(guò)快都應(yīng)常規(guī)檢查骨齡，篩查可能的疾病。

    骨齡對(duì)于成年身高的預(yù)測(cè)也有重要意義，身高偏矮但骨齡落后的兒童可能屬于晚發(fā)育者，將來(lái)可以成長(zhǎng)為正常身高者。骨齡落后，而身高中等或偏高的兒童，將來(lái)可能是高個(gè)子。骨齡提前，而身高偏矮者，將來(lái)很可能成為矮個(gè)子。身高偏高但骨齡也提前的兒童則屬于早發(fā)育者，生長(zhǎng)潛力較同齡兒小，最終未定會(huì)長(zhǎng)成高個(gè)子。

    因此，處于青春期前后的兒童，最好檢查一次骨齡，尤其是有早發(fā)育傾向的兒童。一般3歲以下沒(méi)有特殊的發(fā)育異常，不建議常規(guī)檢測(cè)骨齡，因?yàn)閷?duì)臨床的輔助診斷價(jià)值十分有限，也避免嬰幼兒接觸不必要的X射線。

    矮小癥的有效藥：生長(zhǎng)激素

    人體內(nèi)可分泌多種激素，其中生長(zhǎng)激素是由人體分泌的一種促進(jìn)蛋白質(zhì)合成和機(jī)體生長(zhǎng)的激素，它通過(guò)生長(zhǎng)因子作用于全身的細(xì)胞起到促進(jìn)生長(zhǎng)的作用。目前臨床應(yīng)用的生長(zhǎng)激素為基因重組人生長(zhǎng)激素，通過(guò)皮下注射的方式作用于人體，來(lái)治療矮小癥的患者，幫助提高患者的終身高。經(jīng)過(guò)多年的臨床試驗(yàn)，該藥物已被批準(zhǔn)應(yīng)用于多種矮小癥如特發(fā)性矮小、生長(zhǎng)激素缺乏、小于胎齡兒、Turner綜合癥、Noonan綜合征等的治療。

    因矮小癥的病因種類(lèi)繁多，生長(zhǎng)激素治療效果不盡相同。生長(zhǎng)激素缺乏癥的兒童，如果治療早，時(shí)間充分，通過(guò)生長(zhǎng)激素的治療，終身高可以達(dá)到遺傳身高確定的范圍。但Turner綜合癥、小于胎齡兒等疾病，生長(zhǎng)激素的治療也是有效的，可在一定程度上提高終身高，但可能不能完全達(dá)到遺傳確定的身高范圍。對(duì)于軟骨發(fā)育不良等這一類(lèi)骨骼發(fā)育異常的疾病，生長(zhǎng)激素治療的效果則不明顯。另外，生長(zhǎng)激素治療效果還與治療時(shí)間、依從性、父母遺傳等多因素相關(guān)。

    生長(zhǎng)激素治療的安全性相對(duì)很高，但因?yàn)樯L(zhǎng)激素是促細(xì)胞生長(zhǎng)藥物，如果體內(nèi)有腫瘤細(xì)胞存在，它會(huì)加速腫瘤生長(zhǎng)，這種情況不能使用生長(zhǎng)激素。所以在治療前需要檢查、評(píng)估，在專(zhuān)業(yè)醫(yī)生指導(dǎo)下正規(guī)用藥，定期隨訪，最大限度保證安全性和有效性。治療過(guò)程中可能的副作用有局部紅腫或者一過(guò)性的皮疹等情況，但是隨著藥物的純度增高，這些輕微的臨床反應(yīng)情況出現(xiàn)的概率越來(lái)越低，一周左右就會(huì)消退。有些患者使用生長(zhǎng)激素后一段時(shí)間會(huì)出現(xiàn)甲狀腺功能減退的情況，所以要定期復(fù)查，及時(shí)調(diào)整治療方案，這種甲低在停藥后可自行恢復(fù)。

    李輝主任認(rèn)為，生長(zhǎng)激素治療之前的決策和溝通很重要。首先家長(zhǎng)一定要知道孩子的情況，明確診斷、理解治療過(guò)程、達(dá)成一致，才能積極配合治療，達(dá)到理想的治療效果。其次，用藥過(guò)程中有很多環(huán)節(jié)也會(huì)影響療效，如重組人生長(zhǎng)激素屬于生物制劑，藥物的儲(chǔ)存溫度會(huì)影響它的生物效價(jià)；藥物注射方法和部位的選擇會(huì)對(duì)療效產(chǎn)生影響；用藥過(guò)程中均衡的營(yíng)養(yǎng)、充足的睡眠、適當(dāng)?shù)膽?hù)外運(yùn)動(dòng)等有助于治療。另外，以生長(zhǎng)激素為主的綜合性干預(yù)措施是一個(gè)長(zhǎng)期的過(guò)程，家長(zhǎng)與孩子要避免精神壓力過(guò)大，放松心情，謹(jǐn)遵醫(yī)囑，配合治療。需要引起注意的是“遺傳決定個(gè)體的身高發(fā)展?jié)摿?，后天因素影響潛力的發(fā)揮程度，我們需要做的就是，消除影響身高增長(zhǎng)的不利因素，提供各種有利因素，使?jié)摿Τ浞职l(fā)揮出來(lái)，不留下遺憾?！崩钶x說(shuō)。