心肌致密化不全（NVM）是胚胎時(shí)期心肌正常致密化過程失敗而使豐富粗大的肌小梁及隱窩持續(xù)存在的與基因相關(guān)的先天性心肌病。

以往又叫“海綿狀心肌病”、“心肌竇隙持續(xù)狀態(tài)”、“胚胎狀心肌“、“過度小梁化綜合征”。常合并其他先天性心臟病畸形，如VSD、三尖瓣下移畸形、AS、左右室流出道梗阻等。沒有合并其他畸形稱孤立性NVM。

NVM流行病學(xué)資料尚不全面，各中心報(bào)道有較大差異
     1、國(guó)外超聲診斷NVM患病率為0.014-0.032％
     2、有報(bào)道在心力衰竭患者中NVM發(fā)病率為3-4％
     3、NVM可發(fā)生于任何年齡，確診平均年齡為±45歲
     4、國(guó)外研究男性（76％）發(fā)病率高于女性（66％）
     5、隨著成像質(zhì)量提高及對(duì)該病的認(rèn)識(shí)NVM發(fā)病率（檢出率）可能會(huì)明顯提高
     6、非洲人與白種人及亞洲人存在差異
     7、常累及左心室少數(shù)患者右心室或雙心室均受累

病因發(fā)病機(jī)制目前尚不十分清楚，可能機(jī)制：

1、胚胎發(fā)育異常
     

正常胚胎發(fā)育5-6周心室肌開始致密化。致密化過程從心外膜向心內(nèi)膜基底部向心尖部。 NVM可能由于胚胎正常致密化過程失敗或停止。心腔內(nèi)隱窩持續(xù)存在肌小梁發(fā)育異常粗大致密心肌減少。

2、遺傳學(xué)研究表明NVM在人群中可散發(fā)也可呈家族聚集性

NVM具有明顯的家族遺傳傾向，國(guó)內(nèi)報(bào)道家族發(fā)病率為11％，低于國(guó)外報(bào)道的44％的發(fā)病率。遺傳基因缺陷可能是家族性NVM 及某些散發(fā)病例共同的發(fā)病機(jī)制。NVM 有明確的家族發(fā)病傾向，但并不是單一的遺傳學(xué)背景，目前已報(bào)道的病例以散發(fā)居多。尚未發(fā)現(xiàn)某種基因突變固定與某種NVM表型相關(guān)。越來越多的證據(jù)表明NVM發(fā)病與很多心肌病有相似的分子遺傳學(xué)基礎(chǔ)。

NVM常合并神經(jīng)肌肉病變，如線粒體疾病和Bath綜合征。NVM患者家族中個(gè)體可為孤立性NVM，或合并先天性心臟病，也可合并其他遺傳性疾病或左心室纖維

心肌致密化不全受累心肌分布：多分布在左心室，少累及右心室 ； 多累及游離壁（側(cè)壁、后下壁），從中間段至心尖部，基本不累及基底段。

胚胎心室肌正常致密化過程多為 ：從右室至左室；從心底至心尖 ；從心外膜至心內(nèi)膜

大體標(biāo)本：心臟擴(kuò)大、心肌重量增加、冠狀動(dòng)脈通暢。以左室受累為主，心室腔內(nèi)豐富的肌小梁和交錯(cuò)深陷的隱窩，可不同程度地累及心室壁的內(nèi)2/3。受累心肌分布不均勻
組織學(xué)：心內(nèi)膜下纖維組織、纖維彈性組織變性及膠原纖維增生明顯，心肌結(jié)構(gòu)破壞、纖維化、瘢痕形成，有時(shí)可見炎性細(xì)胞侵潤(rùn)

瑞典一項(xiàng)研究表明患者出現(xiàn)癥狀到確診NVM平均3.5年， 臨床表現(xiàn)多樣從無癥狀到進(jìn)行性心衰， 有些患者多年無癥狀有些則可能早期就因該病死亡或需心臟移植。

NVM主要表現(xiàn)為心功能不全、心律失常、栓塞事件以及合并其他心臟疾病所出現(xiàn)的癥狀，可發(fā)生猝死。有些患者可伴骨骼畸形、生長(zhǎng)發(fā)育受限，1/3的兒童可有特殊面容。

心功能不全 ：50%以上患者有心力衰竭是最常見也是患者就診的主要原因 。        
心律失常 ：最初的心電圖是正常的或者非特異性改變，包括ST-T改變，W-P-W 束支阻滯，AVB、AF、Af、VT或類似Brugada心電圖表現(xiàn)。
栓塞事件 ： 有報(bào)道約1/3的患者發(fā)生體循環(huán)栓塞，St?llberger etal 2011年總結(jié)得出如果沒有房顫或者是左心功能不全，心肌致密化不全患者很少發(fā)生中風(fēng)和栓塞。

診斷左室致密化不全的基礎(chǔ)是：
（1）一層薄的、致密化的心肌；
（2）一層更厚的、致密化不全的心肌；

影像是診斷心肌致密化不全的基礎(chǔ)，不同的影像技術(shù)，例如：心臟彩超、心臟核磁、左室造影、聲學(xué)造影、CT等都可以應(yīng)用。

彩超     2001年提出診斷標(biāo)準(zhǔn)

* 非致密化層心肌厚度/致密化層心肌厚度之比

MRI

心臟核磁穩(wěn)態(tài)自由進(jìn)動(dòng)序列心尖四腔圖顯示，在心尖和側(cè)壁用箭頭標(biāo)記的薄的心肌，星號(hào)標(biāo)記突出到心室的肌小梁；致密化不全與致密化的比率為3.56，致密化不全的質(zhì)量占總左心室質(zhì)量的28%

圖為翻轉(zhuǎn)復(fù)原的圖像，箭頭標(biāo)記的心尖、側(cè)壁大范圍的延遲增強(qiáng)，室間隔和心內(nèi)膜的保留。

（1）擴(kuò)張型心肌病（DCM）：心臟擴(kuò)大、冠狀動(dòng)脈通暢是DCM與NVM的共同特征。超聲心動(dòng)圖區(qū)別:DCM超聲表現(xiàn)主要為心室腔擴(kuò)大、室壁多均勻變薄、心內(nèi)較光滑。無豐富肌小梁及隱窩，但有時(shí)擴(kuò)張型心肌病在心尖部下壁也有輕度增粗的肌小梁（基因重疊）

（2）肥厚型心肌病: 肥厚性心肌病超聲心動(dòng)圖下主要表現(xiàn)為室間隔與左室壁非對(duì)稱性明顯增厚，心內(nèi)膜較光滑，也可有粗大的肌小梁，但無深陷的隱窩

（3）心內(nèi)膜彈力纖維增生癥: 主要發(fā)生于小兒，多因心功能不全而死亡，成人少見。心內(nèi)膜彈力纖維增生癥的 UCG 表現(xiàn)為左室呈球形擴(kuò)大，心內(nèi)膜增厚，回聲呈斑片狀增粗、增強(qiáng)，亦能累及瓣膜，收縮舒張功能降低，無典型的突起肌小梁與深陷的小梁間隙

（4） 缺血性心肌病: UCG室可見節(jié)段性心肌運(yùn)動(dòng)減弱，部分心內(nèi)可有些許增粗肌小梁，但冠脈造影可見部分冠脈狹窄或閉塞；而 NVM 冠狀動(dòng)脈造影 NVM 多顯示正常

（5）心室負(fù)荷增高引起的心臟病:繼發(fā)于主動(dòng)脈狹窄及嚴(yán)重高血壓等導(dǎo)致心室壓明顯增高，引起肌小梁增粗肥大，甚至冠狀竇隙重新開放，利用UCG不難與NVM鑒別，可發(fā)現(xiàn)心臟基礎(chǔ)疾病。此類疾病的患者室壁普遍肥厚

（6）心室內(nèi)異常肌束( 又稱假腱索) : 正常變異的心室內(nèi)肌束數(shù)目較少，利用 UCG 可追溯其起止點(diǎn)，一般不難與NVM鑒別

對(duì)于心肌致密化不全無特殊治療手段，藥物治療主要是針對(duì)臨床癥狀心功能不全或心力衰竭、心律失常及血栓栓塞事件三大方面進(jìn)行。
心功能不全或心力衰竭
     根據(jù)相應(yīng)慢性心力衰竭治療指南選擇包括利尿劑、ACEI/ARB、醛固酮受體拮抗劑、洋地黃、β受體阻滯劑，但這些藥物的有效性尚需進(jìn)一步確立。所有心功能終末期的NVM患者均有心臟移植的指征。
心律失常  
     NVM的患者具有心律失常的高風(fēng)險(xiǎn)，建議定期行Holter監(jiān)測(cè)。
    器械治療可參考器械治療指南安裝ICD
抗凝治療  
    NVM患者是否需要抗凝尚無共識(shí)，對(duì)于發(fā)生栓塞、合并房顫患者建議長(zhǎng)期使用華法林抗凝。
       
Bettini等入選52例伴有或不伴有左室致密化不全的擴(kuò)心病患者，比較采用CRT對(duì)左室心肌重塑的逆轉(zhuǎn)情況，得出的結(jié)論為：與單純擴(kuò)心病相比，擴(kuò)心病伴有左室致密化不全的患者在使用CRT治療后能更好的逆轉(zhuǎn)左室心肌重塑。

Li J等研究20例左心室致密化不全的患者使用β受體阻滯劑并隨訪13 ± 6月發(fā)現(xiàn)，使用β受體阻滯劑可以減低左心室質(zhì)量。

對(duì)于心肌致密化不全的病人來說，抗凝治療是一個(gè)重要的管理目標(biāo)，也仍然是一個(gè)爭(zhēng)議的話題。Oechslin等建議左室收縮功能受損的患者（LVEF<40%），應(yīng)進(jìn)行抗凝治療，將INR控制在2.0~3.

使用ICD防止危及生命的室速的發(fā)生仍然是有爭(zhēng)議的。Oechslin 等建議LVNC患者使用ICD進(jìn)行二級(jí)預(yù)防應(yīng)滿足如下條件：
①暈厥；
②室速；
③嚴(yán)重的左心收縮功能不全
除非將來有數(shù)據(jù)證實(shí)，現(xiàn)在ICD植入的指征應(yīng)該與擴(kuò)心病類似

不同的研究顯示患者預(yù)后差異大，可能與入選的病例數(shù)、患者的病情、有無進(jìn)行積極的治療有關(guān)。患者確診時(shí)有無臨床癥狀對(duì)預(yù)后很重要，有癥狀較無癥狀者預(yù)后差