【收藏】肢體不自主抖動(dòng)病因總結(jié)

gjxcwf 2018-05-28

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NKCHB鑒別診斷匯總

一、腦血管病

1、Limb-shaking綜合征 (LSS)：

伴有頸動(dòng)脈狹窄的短暫性肢體抖動(dòng)綜合征，LSS主要具有以下臨床特點(diǎn):

1、發(fā)作性的不自主肢體抖動(dòng)伴或不伴肢體無力；

2、可單側(cè)肢體或雙側(cè)肢體受累，但通常面部和軀干不受影響；

3、無意識(shí)障礙和肢體痙攣；

4、與體位或運(yùn)動(dòng)有關(guān)! 多在直立、行走或說話時(shí)發(fā)生；

5、血管重建、抗血小板、抗凝劑治療能改善預(yù)后；

6、腦電圖無癲癇波發(fā)放；

7、腦CT或MRI 檢查可能查見分水嶺區(qū)腦梗死和低灌注；

8、腦磁共振血管成像或全腦血管造影提示頸動(dòng)脈或其主要分支狹窄或閉塞；

9、血管重建是治療此病最有效的辦法。

早在1962年，F(xiàn)ishe首先報(bào)道了伴有頸動(dòng)脈狹窄的短暫性肢體抖動(dòng)綜合征(LSS)。其后，陸續(xù)有學(xué)者對(duì)LSS進(jìn)行了研究，現(xiàn)認(rèn)為發(fā)作性肢體抖動(dòng)是頸內(nèi)動(dòng)脈系統(tǒng)TIA的一種少見表現(xiàn)形式。其基本特征為短暫的、不自主的、粗大的、不規(guī)則的單側(cè)或雙側(cè)肢體的顫動(dòng)或抖動(dòng)，單獨(dú)累及上肢或上、下肢共同受累，而上肢受累最為常見，與Jackson癲癇相比，LSS從不累及面部和軀干，也無強(qiáng)直性抽搐和強(qiáng)直陣攣性抽搐。有研究結(jié)果表明，LSS與嚴(yán)重的頸動(dòng)脈狹窄或閉塞，尤其是頸動(dòng)脈顱外段的病變有關(guān)，多在站立或行走時(shí)發(fā)生，其發(fā)作頻率密集、時(shí)間短暫、形式刻板，這均提示頸動(dòng)脈供血區(qū)域的血流動(dòng)力學(xué)改變即低灌注是LSS的主要發(fā)病機(jī)制。頸動(dòng)脈閉塞后腦血管舒縮的反應(yīng)性下降，體位改變、長時(shí)間站立、頸部過伸或抗高血壓治療使血壓過度降低都可誘發(fā)LSS。

少數(shù)患者進(jìn)食后誘發(fā),坐臥位或適當(dāng)?shù)纳哐獕嚎梢栽谝欢ǔ潭壬暇徑獍Y狀.癥狀在一個(gè)人身上表現(xiàn)相對(duì)刻板，但是在不同患者表現(xiàn)存在差異。腦CT和MRI檢查多顯示為邊緣帶區(qū)腦梗死，磁共振血管成像或DSA可發(fā)現(xiàn)頸動(dòng)脈狹窄或閉塞，伴或不伴有異常血管網(wǎng)的形成。血管重建是治療此病最有效的辦法。這些患者腦電圖無癲癇波發(fā)放，對(duì)抗癲癇藥物無效，而經(jīng)提高腦灌注壓或抗栓(抗血小板制劑、抗凝劑)治療后，癥狀得到改善。此病除與癲癇鑒別外，需排除其他不自主運(yùn)動(dòng)性疾病和癔癥發(fā)作。 LSS應(yīng)該引起臨床醫(yī)師的重視，當(dāng)患者出現(xiàn)發(fā)作性一側(cè)肢體抖動(dòng)時(shí)。尤其是同時(shí)存在血管病危險(xiǎn)因素時(shí)，要想到此病的可能。這類患者卒中率較高，因此應(yīng)高度重視這一癥狀，及時(shí)進(jìn)行血管病的檢查，早期干預(yù)，預(yù)防卒中發(fā)生。

2、小腦病變

該類患者可出現(xiàn)意向性震顫，所謂意向性震顫是指患者越接近目標(biāo)物體，其抖動(dòng)越明顯。小腦病變患者還可出現(xiàn)眼球震顫、言語改變以及站立行走不穩(wěn)等共濟(jì)失調(diào)表現(xiàn)。

二、運(yùn)動(dòng)障礙性疾病

1、帕金森?。?/strong>

也稱震顫麻痹，其特點(diǎn)是手、頭、腳震顫，每秒4~6次，常始于一側(cè)手，然后向同側(cè)腳、對(duì)側(cè)手、對(duì)側(cè)腳發(fā)展。但震顫的特點(diǎn)在靜止時(shí)發(fā)生，運(yùn)動(dòng)和睡眠時(shí)消失。同時(shí)還合并有僵硬、鉛管樣和齒輪樣肢體僵硬的情況，行動(dòng)緩慢。早期以乏力和行動(dòng)不靈活為主要表現(xiàn)。

2、肝豆?fàn)詈俗冃裕╤epatolenticulardegeneration，HLD）：

由Wilson在1912年首先描述，故又稱為Wilson?。╓ilson Disease,WD）。是一種常染色體隱性遺傳的銅代謝障礙性疾病，以銅代謝障礙引起的肝硬化、基底節(jié)損害為主的腦變性疾病為特點(diǎn)。臨床表現(xiàn)：

?? 肝豆?fàn)詈俗冃陨窠?jīng)和精神癥狀神經(jīng)癥狀以錐體外系損害為突出表現(xiàn)，以舞蹈樣動(dòng)作、手足徐動(dòng)和肌張力障礙為主，并有面部怪容、張口流涎、吞咽困難、構(gòu)音障礙、運(yùn)動(dòng)遲緩、震顫、肌強(qiáng)直等。震顫可以表現(xiàn)為靜止或姿勢性的，但不像帕金森病的震顫那樣緩慢而有節(jié)律性。疾病進(jìn)展還可有廣泛的神經(jīng)系統(tǒng)損害，出現(xiàn)小腦性共濟(jì)失調(diào)、病理征、腱反射亢進(jìn)、假性球麻痹、癲癇發(fā)作，以及大腦皮質(zhì)、下丘腦損害體征。精神癥狀表現(xiàn)為注意力和記憶力減退、智能障礙、反應(yīng)遲鈍、情緒不穩(wěn)，常伴有強(qiáng)笑、傻笑，也可伴有沖動(dòng)行為或人格改變。

?? 肝豆?fàn)詈俗冃愿闻K異常肝臟受累時(shí)一部分病例發(fā)生急性、亞急性或慢性肝炎，大部分病例肝臟損害癥狀隱匿、進(jìn)展緩慢，就診時(shí)才發(fā)現(xiàn)肝硬化、脾腫大甚至腹水。重癥肝損害可發(fā)生急性肝功能衰竭，死亡率高。脾腫大可引起溶血性貧血和血小板減少。

?? 肝豆?fàn)詈俗冃越悄-F環(huán)角膜色素環(huán)是本病的重要體征，出現(xiàn)率達(dá)95%以上。K-F環(huán)位于鞏膜與角膜交界處，呈綠褐色或暗棕色，寬約1.3mm，是銅在后彈力膜沉積而成。

?? 肝豆?fàn)詈俗冃云渌I臟受損時(shí)可出現(xiàn)腎功能改變?nèi)缒I性糖尿、微量蛋白尿和氨基酸尿。鈣、磷代謝異常易引起骨折、骨質(zhì)疏松。銅在皮下的沉積可致皮膚色素沉著、變黑。

3、小舞蹈病又稱風(fēng)濕性舞蹈病或Sydenham舞蹈?。?/strong>

多見于5～15歲女童，表現(xiàn)為不自主、無規(guī)律的急速舞蹈動(dòng)作，肌張力降低和精神障礙。青春期后發(fā)病率迅速下降，偶有成年婦女發(fā)病，主要為孕婦。腦炎、白喉、水痘、麻疹、百日咳等感染以及系統(tǒng)性紅斑狼瘡和一氧化碳中毒等偶可引起本病。

臨床表現(xiàn)

本病多發(fā)生于5～15歲兒童，男女比例約1：3，無季節(jié)、種族差異；病前常有上呼吸道感染、咽喉炎等A組β溶血性鏈球菌感染史。大多數(shù)為亞急性起病，少數(shù)可急性起病。

早期癥狀不明顯，不易被察覺，表現(xiàn)為注意力分散、學(xué)習(xí)成績下降、動(dòng)作笨拙、坐立不安、持物易落地、四肢遠(yuǎn)端及面部輕微不自主運(yùn)動(dòng)等。

?? 舞蹈樣癥狀：可以是全身性，也可以是一側(cè)較重，主要累及面部和肢體遠(yuǎn)端。表現(xiàn)為擠眉、弄眼、撅嘴、吐舌、扮鬼臉，上肢各關(guān)節(jié)交替伸屈、內(nèi)收，下肢步態(tài)顛簸，精神緊張時(shí)加重，睡眠時(shí)消失?；純嚎赡軙?huì)用有意識(shí)地主動(dòng)運(yùn)動(dòng)去掩蓋不自主運(yùn)動(dòng)。不自主舞蹈樣動(dòng)作可干擾隨意運(yùn)動(dòng)，導(dǎo)致步態(tài)笨拙、持物跌落、動(dòng)作不穩(wěn)、暴發(fā)性言語。舞蹈癥常在發(fā)病2～4周內(nèi)加重，3～6個(gè)月內(nèi)自發(fā)緩解。約20%的患兒會(huì)復(fù)發(fā)，通常在2年內(nèi)。少數(shù)在初次發(fā)病10年后再次出現(xiàn)輕微的舞蹈癥。

?? 肌張力低下和肌無力：可有明顯的肌張力減低和肌無力。當(dāng)患兒舉臂過頭時(shí)，手掌旋前（旋前肌征）。檢查者請(qǐng)患兒緊握檢查者的第二、三手指時(shí)能感到患兒手的緊握程度不恒定，時(shí)緊時(shí)松，稱為擠奶婦手法或盈虧征。有時(shí)肌無力可以是本病的突出征象，以致患兒在急性期不得不臥床。

?? 精神障礙：患兒常伴某些精神癥狀，如焦慮、抑郁、情緒不穩(wěn)、激惹、注意力下降、偏執(zhí)-強(qiáng)迫行為等。有時(shí)精神癥狀先于舞蹈癥出現(xiàn)。

?? 其他：約1/3患兒可伴其他急性風(fēng)濕熱表現(xiàn)，如低熱、關(guān)節(jié)炎、心瓣膜炎、風(fēng)濕結(jié)節(jié)等。

診斷

亨廷頓病是一種顯性遺傳的神經(jīng)系統(tǒng)退行性疾病，臨床根據(jù)陽性家族史、典型的舞蹈樣運(yùn)動(dòng)、精神障礙和進(jìn)行性癡呆、以及基因檢測陽性結(jié)果而加以診斷。

影像學(xué)檢查發(fā)現(xiàn)對(duì)稱性尾狀核萎縮可以進(jìn)一步支持亨廷頓病的診斷。在有癥狀的亨廷頓病患者中，左旋多巴可以使舞蹈樣動(dòng)作加重。左旋多巴還可以誘發(fā)處于亞臨床狀態(tài)的患者出現(xiàn)舞蹈樣動(dòng)作，因此，可用于早期診斷，但該試驗(yàn)存在一定的假陰性反應(yīng)，陰性結(jié)果不能完全除外發(fā)病的可能性。PET 檢查發(fā)現(xiàn)亞臨床狀態(tài)的患者尾狀核部位的葡萄糖代謝減低，可用作超早期診斷。在亞臨床患者，如果基因檢查發(fā)現(xiàn)亨廷頓基因(TT15)三核苷酸串聯(lián)重復(fù)序列異常擴(kuò)展超過40 可以進(jìn)一步確定診斷。

由于亨廷頓病具有完全外顯的常染色體顯性遺傳特點(diǎn)，因此亨廷頓病的基因診斷可以為產(chǎn)前診斷和遺傳咨詢提供可靠的依據(jù)。但是，應(yīng)注意倫理學(xué)問題。因?yàn)楹嗤㈩D病致病基因的陽性診斷會(huì)給尚無臨床癥狀的致病基因攜帶者帶來心理負(fù)擔(dān)和社會(huì)壓力，甚至影響到以后的就業(yè)、婚姻和生活等。因此，強(qiáng)調(diào)任何對(duì)亨廷頓病家庭成員進(jìn)行的基因檢測都應(yīng)在受檢者充分知道檢查結(jié)果的意義和局限性，在完全自愿的條件下進(jìn)行。并且，在檢查前后給予充分的心理咨詢和幫助。

5、發(fā)作性運(yùn)動(dòng)誘發(fā)性運(yùn)動(dòng)障礙(Paroxysmal KinesigenitDyskinesia，PKD)：

又稱發(fā)作性運(yùn)動(dòng)誘發(fā)性舞蹈手足徐動(dòng)癥，由Kertesz(1967)首先報(bào)道并命名，是發(fā)作性運(yùn)動(dòng)障礙中最多見的一種類型，以靜止?fàn)顟B(tài)下突然隨意運(yùn)動(dòng)誘發(fā)短暫、多變的運(yùn)動(dòng)異常為特征。PKD可為遺傳性或散發(fā)性，有遺傳家族史的病例約占60%，遺傳方式大多為常染色體顯性遺傳，有外顯不全現(xiàn)象。致病基因定位于16p11.2-q12.1、16p11.2-q11.2和16q13-q22.1，這種基因定位的不重疊，提示 PKD可能存在遺傳異質(zhì)性。PKD雖已有初步的基因定位，但迄今為止PKD的致病基因尚未知。具發(fā)病機(jī)制不明，Menkes(1995)認(rèn)為PKD是介于運(yùn)動(dòng)障礙與癲痢之間的一類疾病，目前傾向于是—種離子通道病，認(rèn)為本病與癲癇可能有共同的生物學(xué)基礎(chǔ)和離子通道缺陷，其病理生理機(jī)制之一很可能與Na 通道缺陷有關(guān)。

PKD 起病于兒童和青少年期，發(fā)病年齡從4個(gè)月至57歲，多在6～16歲，以男性多見，男女之比為(2～4):1。發(fā)作前少數(shù)患者可有感覺先兆，如受累部位肢體發(fā)麻、發(fā)涼、發(fā)緊等。發(fā)作常由突然的動(dòng)作觸發(fā)，如起立、轉(zhuǎn)身、邁步、舉手等，也可由驚嚇、恐懼、精神緊張、過度換氣等誘發(fā)。發(fā)作時(shí)患者表現(xiàn)為肢體和軀干的肌張力不全、舞蹈、手足徐動(dòng)、投擲樣動(dòng)作等多種錐體外系癥狀。癥狀可累及單肢、偏身，也可為雙側(cè)交替或同時(shí)出現(xiàn)，當(dāng)面部和下頒肌肉受累時(shí)，可出現(xiàn)構(gòu)音障礙。發(fā)作時(shí)間短暫，一般持續(xù)數(shù)秒，80%以上的病例發(fā)作持續(xù)時(shí)間短于1min，很少超過5min。發(fā)作時(shí)無意識(shí)障礙，停止動(dòng)作或減慢動(dòng)作?？山K止發(fā)作。發(fā)作次數(shù)不定，1年數(shù)次，1個(gè)月數(shù)次或1日數(shù)次，呈病初發(fā)作次數(shù)少，至青春期發(fā)作次數(shù)增多，再隨年齡增長而發(fā)作逐漸減少或停止。

發(fā)作可以使患者喪失活動(dòng)能力，干擾其行走、學(xué)習(xí)、工作和日?；顒?dòng)。發(fā)作間期神經(jīng)系統(tǒng)檢查正常，發(fā)作時(shí)腦電圖檢查80%未見癇樣放電。SPECT檢查在發(fā)作時(shí)可見基底節(jié)區(qū)血流灌注增強(qiáng)，說明本病在陣發(fā)性發(fā)作時(shí)有基底節(jié)區(qū)功能增強(qiáng)現(xiàn)象。Bmno等在綜合分析121例PKD后，提出PKD新的診斷標(biāo)準(zhǔn)為：特定的觸發(fā)因素(如突然的運(yùn)動(dòng))，短暫的發(fā)作持續(xù)時(shí)間(<1min)，發(fā)作時(shí)無意識(shí)障礙和疼痛，抗癲癇藥物治療有效，排除其他器質(zhì)性疾病，起病年齡為1～20歲(有家族史的病例不受此限)。本病雖非癲癇，但絕大部分患者服用卡馬西平、苯巴比妥、苯妥英鈉、丙戊酸、托吡酯、拉莫三嗪等抗癲癇藥物均能控制發(fā)作，緣于阻滯鈉離子通道作用。

6、扭轉(zhuǎn)痙攣

又稱特發(fā)性扭轉(zhuǎn)痙攣（ITS）、扭轉(zhuǎn)性肌張力障礙、原發(fā)性肌張力障礙，臨床以肌張力障礙及四肢、軀干以至全身劇烈不隨意扭轉(zhuǎn)為特征。分為原發(fā)性及繼發(fā)性，原發(fā)性多見。

臨床表現(xiàn)

扭轉(zhuǎn)痙攣主要是軀干和四肢的不自主痙攣和扭轉(zhuǎn)，但這種動(dòng)作形狀又是奇異和多變的（又稱變形性肌張力障礙）。起病緩慢，往往先起于一腳或雙腳，有痙攣性跖屈。一旦四肢受累，近端肌肉重于遠(yuǎn)端肌肉，頸肌受侵出現(xiàn)痙攣性斜頸。軀干肌及脊旁肌的受累則引起全身的扭轉(zhuǎn)或作螺旋形運(yùn)動(dòng)，是本病的特征性表現(xiàn)。運(yùn)動(dòng)時(shí)或精神緊張時(shí)扭轉(zhuǎn)痙攣加重，安靜或睡眠中扭轉(zhuǎn)動(dòng)作消失。肌張力在扭轉(zhuǎn)運(yùn)動(dòng)時(shí)增高，扭轉(zhuǎn)運(yùn)動(dòng)停止后則轉(zhuǎn)為正?；驕p低。病例嚴(yán)重者口齒不清，吞咽受限，智力減退。

極少患者可因扭轉(zhuǎn)發(fā)生關(guān)節(jié)脫位。大部分患者病情發(fā)展緩慢，可持續(xù)許多年，極少數(shù)病情不進(jìn)展或自行緩解。有少數(shù)患者因嚴(yán)重的扭轉(zhuǎn)痙攣造成關(guān)節(jié)軟組織的纖維化和退行性變，使關(guān)節(jié)呈永久性攣縮畸形，關(guān)節(jié)周圍的肌肉萎縮。

原發(fā)性扭轉(zhuǎn)痙攣的轉(zhuǎn)歸差異較大，起病年齡和部位是影響預(yù)后的兩個(gè)主要因素。起病年齡早（15歲以前）及自下肢起病者，大多不斷進(jìn)展，最后幾乎都發(fā)展為全身型，預(yù)后不良，多在起病若干年后死亡，自行緩解甚少。成年期起病且癥狀自上肢開始者預(yù)后較好，不自主運(yùn)動(dòng)趨向于長期局限于起病部位。常染色體顯性遺傳型或散發(fā)型的預(yù)后較隱性遺傳型好，因?yàn)榍罢咂鸩∧挲g晚且多自上肢起病。

7、特發(fā)性震顫：

又稱家族性震顫及原發(fā)性震顫，與帕金森病相反，抖動(dòng)在肢體活動(dòng)時(shí)明顯，靜止時(shí)減輕或消失，多為雙手細(xì)顫，早期不影響活動(dòng)，有加重趨勢但不明顯，即使至老年也能自理生活。激動(dòng)時(shí)出現(xiàn)，喝酒能暫時(shí)消除癥狀?；颊叱Ｃ枋鰹閯偠司票瓡r(shí)顫抖，喝幾杯后手抖消失。多有家族史。

8、抽動(dòng)穢語綜合征：

又稱Tourette綜合征（Tourettesyndrome，TS）、Gilles de la tourette綜合征，于1885年由法國醫(yī)生Georges Gilles de la Tourette詳細(xì)描述。本病可以發(fā)生在世界范圍各個(gè)地域和所有人種，流行病學(xué)調(diào)查發(fā)現(xiàn)地區(qū)和種族之間有一定差異，黑人患病率低而猶太人患病率高，東歐人好發(fā)該病。年發(fā)病率為0.5～1人/10萬人口。

臨床表現(xiàn)

多在2～15歲間起病，平均為7歲，男多于女。

?? tourette綜合征動(dòng)作性抽動(dòng)：是本病早期的主要臨床癥狀，一般首發(fā)于面部，表現(xiàn)為眼、面肌迅速、反復(fù)不規(guī)則的抽動(dòng)，如眨眼、鼻子抽動(dòng)、“扮鬼臉”，以后出現(xiàn)其他部位的運(yùn)動(dòng)性抽動(dòng)，如甩頭、點(diǎn)頭、頸部快速而短促的伸展、聳肩，癥狀可逐漸向上肢、軀干或下肢發(fā)展，出現(xiàn)肢體或軀干短暫的、暴發(fā)性的不自主運(yùn)動(dòng)，如上肢投擲運(yùn)動(dòng)、踢腿、下跪、屈膝、頓足或軀干彎曲、扭轉(zhuǎn)動(dòng)作等。有的患者甚至無目的地打人（自己或別人），觸摸自己或別人的身體，以及怪異地模仿他人的動(dòng)作。抽動(dòng)的頻率疏密不等，頻繁者一日可達(dá)十幾次甚至幾百次。

?? tourette綜合征發(fā)聲性抽動(dòng)：發(fā)生率為79%～98.5%，常出現(xiàn)在病程的1～2年，可以為單純性發(fā)聲性抽動(dòng)，也可以發(fā)出怪異的聲音，表現(xiàn)為喉部干咳樣聲響，如“嘿嘿”、“啊哼”聲，或發(fā)出令人難以承受的如犬吠聲、咕噥聲、“咂舌”等聲響。鼻部抽動(dòng)則出現(xiàn)頻繁的噴鼻、氣喘、哽咽聲等。當(dāng)不自主發(fā)聲性抽動(dòng)呈現(xiàn)為咒罵狀時(shí)即為穢語癥?；颊叨嗑哂辛己玫淖灾?，但難以自我控制。發(fā)聲性抽動(dòng)時(shí)常在與人交談中發(fā)生，尤其在講話的停頓處容易出現(xiàn)。患者有時(shí)可以短時(shí)間內(nèi)自我抑制抽動(dòng)，而激動(dòng)、緊張則使其加重，睡眠中消失。當(dāng)患者受情感的影響或涉及與人格和性有關(guān)的內(nèi)容時(shí)，抽動(dòng)出現(xiàn)的頻率尤其高。1/3患者為了掩蓋其發(fā)聲性抽動(dòng)的癥狀，常以某些特殊方式變換其表達(dá)的語言，結(jié)果適得其反使所講的語言呈現(xiàn)口齒不清，語音強(qiáng)弱不均等特點(diǎn)。某些患者惟恐其語意表達(dá)不清而出現(xiàn)語言重復(fù)，產(chǎn)生了臨床上的重復(fù)性語言。病初出現(xiàn)的抽動(dòng)可能與不適的思維感受有關(guān)，以后進(jìn)展至無任何意識(shí)參入的情況下孤立發(fā)生的特點(diǎn)。

?? tourette綜合征行為紊亂：見于30%~60%的病例，輕者表現(xiàn)躁動(dòng)不安、過分敏感、易激惹或行為退縮；重者則呈現(xiàn)難以擺脫的強(qiáng)迫行為，常常自身難以抗拒地重復(fù)某一動(dòng)作，例如反復(fù)洗手、數(shù)數(shù)字及檢查門鎖等行為。有些患者表現(xiàn)出心煩意亂、多動(dòng)、情緒不穩(wěn)、坐立不安，稱之注意力缺乏多動(dòng)癥（attentiondeficit hyperactivity disorder，ADHD）。也有些患者存在破壞行為，表現(xiàn)出突然發(fā)生不能自制的沖動(dòng)行為，如過度挑釁行為，甚至可以有暴力行為和自傷行為。例如咬傷自己的嘴唇和面頰、用頭撞擊堅(jiān)硬物體等。約75%患者存在學(xué)習(xí)問題，學(xué)習(xí)能力下降，對(duì)閱讀、書寫、作文等感知困難表現(xiàn)尤為突出，甚至不能完成正常的學(xué)業(yè)。學(xué)習(xí)問題與ADHD有關(guān)。

9、遲發(fā)性運(yùn)動(dòng)障礙（遲發(fā)性多動(dòng)癥）：

是一種特殊而持久的錐體外系反應(yīng)主要見于長期（年以上）服用大劑量抗精神病藥的患者減量或停服后最易發(fā)生一般認(rèn)為在長期醫(yī)藥阻斷紋狀體多巴胺能受體后后者反應(yīng)超敏所致也可能與基底節(jié)GABA功能受損有關(guān)。

遲發(fā)性運(yùn)動(dòng)障礙是由于長期服用較大劑量抗精神病藥引起一組肌群不自主的節(jié)律性重復(fù)運(yùn)動(dòng)。發(fā)生率因藥物種類、劑量、服藥期和個(gè)體差異而不同。停用抗精神病藥可使遲發(fā)性運(yùn)動(dòng)障礙更為明顯，而加大抗精神病藥量可使遲發(fā)性運(yùn)動(dòng)障礙暫時(shí)減輕。遲發(fā)性運(yùn)動(dòng)障礙的主要臨床表現(xiàn)是某一肌群的不自主的節(jié)律性重復(fù)運(yùn)動(dòng)。常見的有：（1）口-舌-頰三聯(lián)癥；（2）肢體不自主的重復(fù)運(yùn)動(dòng)或抽動(dòng)；（3）軀干肌運(yùn)動(dòng)不協(xié)調(diào)；（4）其它：可累及身體任一肌群。遲發(fā)性運(yùn)動(dòng)障礙多為不可逆性損害，而且治療較為困難，預(yù)防它的發(fā)生十分重要；為此，不宜長期大劑量服用傳統(tǒng)抗精神病藥。

三、系統(tǒng)性疾病

1、尿毒癥導(dǎo)致神經(jīng)系統(tǒng)損害：一般分為以下幾種尿毒癥腦病 ---- 透析前出現(xiàn)透析失衡綜合癥 ---- 透析初期出現(xiàn)透析性癡呆 ----長期透析后出現(xiàn)周圍神經(jīng)病變 ---- 透析前后均可以出現(xiàn)自主神經(jīng)病變 ---- 透析前后均可以出現(xiàn)除此之外，中樞神經(jīng)癥狀還可能是合并神經(jīng)系統(tǒng)疾病或其他原因患者的表現(xiàn)為頭部及肢體震顫，神經(jīng)系統(tǒng)定位：錐體外系（最常見)及小腦。需要仔細(xì)排查，搜索原因：焦慮、甲亢、藥物（抗抑郁藥、丙戊酸鈉、激素、多巴胺藥物）、中毒、戒斷綜合癥、神經(jīng)梅毒、低血糖、電解質(zhì)紊亂、帕金森綜合癥等等?！安话餐取本C合癥主要是周圍神經(jīng)病變所致，感覺運(yùn)動(dòng)神經(jīng)受累，腿部不適，夜間明顯，休息突出，活動(dòng)減輕，所以表現(xiàn)“不安”。

2、甲狀腺功能亢進(jìn)：甲亢亦是引起肢體抖動(dòng)的常見原因。多為雙上肢的細(xì)顫，頻率快。同時(shí)合并有心悸、焦慮、失眠、暴躁、易激惹，食欲增加但消瘦。年輕女性多見。甲狀腺功能檢查可明確診斷。

3、低血糖：如果是糖尿病患者，或者沒有按時(shí)就餐，發(fā)生手抖時(shí)就要注意是否為低血糖發(fā)生。如果在手抖的同時(shí)出現(xiàn)冒冷汗、心慌、面色蒼白等癥狀，并在補(bǔ)充糖分后緩解，應(yīng)考慮低血糖。

4、糖尿病性非酮癥偏側(cè)舞蹈癥：（1）本例偏側(cè)舞蹈癥見于糖尿病患者；（2）以急性起病的舞蹈樣運(yùn)動(dòng)為特征，一般無神經(jīng)系統(tǒng)其他的癥狀和體征；（3）發(fā)病時(shí)血糖高，但酮體不高；（4）CT示基底節(jié)區(qū)密度稍高，但遠(yuǎn)沒有高血壓動(dòng)脈硬化性腦出血密度高(這點(diǎn)是此病與腦出血最大的不同點(diǎn))。頭部MRI表現(xiàn)為短T1信號(hào)，T2信號(hào)改變不明顯，也可出現(xiàn)稍短T2的表現(xiàn)。

四、癲癇

癲癇（epilepsy）即俗稱的“羊角風(fēng)”或“羊癲風(fēng)”，是大腦神經(jīng)元突發(fā)性異常放電，導(dǎo)致短暫的大腦功能障礙的一種慢性疾病。據(jù)中國最新流行病學(xué)資料顯示，國內(nèi)癲癇的總體患病率為7.0‰，年發(fā)病率為28.8/ 10 萬，1年內(nèi)有發(fā)作的活動(dòng)性癲癇患病率為4.6‰。據(jù)此估計(jì)中國約有900萬左右的癲癇患者，其中500～600萬是活動(dòng)性癲癇患者，同時(shí)每年新增加癲癇患者約40萬，在中國癲癇已經(jīng)成為神經(jīng)科僅次于頭痛的第二大常見病。

癲癇發(fā)作分類

目前普遍應(yīng)用的是國際抗癲癇聯(lián)盟在1981年提出的癲癇發(fā)作分類方案。癲癇發(fā)作分為部分性/局灶性發(fā)作、全面性發(fā)作、不能分類的發(fā)作。2010年國際抗癲癇聯(lián)盟提出了最新的癲癇發(fā)作分類方案，新方案對(duì)癲癇發(fā)作進(jìn)行了重新分類和補(bǔ)充。新方案雖然總結(jié)了近年癲癇學(xué)研究的進(jìn)展，更為全面和完整。

?? 部分性/局灶性發(fā)作：是指發(fā)作起始癥狀及腦電圖改變提示“大腦半球某部分神經(jīng)元首先被激活”的發(fā)作。包括單純部分性發(fā)作、復(fù)雜部分性發(fā)作、繼發(fā)全面性發(fā)作。

?? 全面性發(fā)作：是指發(fā)作起始癥狀及腦電圖改變提示“雙側(cè)大腦半球同時(shí)受累”的發(fā)作。包括失神、肌陣攣、強(qiáng)直、陣攣、強(qiáng)直-陣攣、失張力發(fā)作。

?? 不能分類的發(fā)作：由于資料不充足或不完整而不能分類，或在目前分類標(biāo)準(zhǔn)中無法歸類的發(fā)作（如痙攣性發(fā)作）。

?? 近年新確認(rèn)的發(fā)作類型：包括肌陣攣失神、負(fù)性肌陣攣、眼瞼肌陣攣、癡笑發(fā)作等。

癲癇綜合征的分類

根據(jù)引起癲癇的病因不同，可以分為特發(fā)性癲癇綜合征、癥狀性癲癇綜合征以及可能的癥狀性癲癇綜合征。2001年國際抗癲癇聯(lián)盟提出的新方案還對(duì)一些關(guān)鍵術(shù)語進(jìn)行了定義或規(guī)范，包括反射性癲癇綜合征、良性癲癇綜合征、癲癇性腦病。

?? 特發(fā)性癲癇綜合征：除了癲癇，沒有大腦結(jié)構(gòu)性損傷和其他神經(jīng)系統(tǒng)癥狀與體征的綜合征。多在青春期前起病，預(yù)后良好。

?? 癥狀性癲癇綜合征：由于各種原因造成的中樞神經(jīng)系統(tǒng)病變或者異常，包括腦結(jié)構(gòu)異?；蛘哂绊懩X功能的各種因素。隨著醫(yī)學(xué)的進(jìn)步和檢查手段的不斷發(fā)展和豐富，能夠?qū)ふ业讲∫虻陌d癇病例越來越多。

?? 可能的癥狀性癲癇綜合征或隱源性癲癇：認(rèn)為是癥狀性癲癇綜合征，但目前病因未明。

?? 反射性癲癇綜合征：指幾乎所有的發(fā)作均由特定的感覺或者復(fù)雜認(rèn)知活動(dòng)誘發(fā)的癲癇，如閱讀性癲癇、驚嚇性癲癇、視覺反射性癲癇、熱浴性癲癇、紙牌性癲癇等。去除誘發(fā)因素，發(fā)作也消失。

?? 良性癲癇綜合征：指易于治療或不需要治療也能完全緩解，不留后遺癥的癲癇綜合征。

?? 癲癇性腦?。?/strong>指癲癇性異常本身造成的進(jìn)行性腦功能障礙。其原因主要或者全部是由于癲癇發(fā)作或者發(fā)作間歇期頻繁的癲癇放電引起。大多為新生兒、嬰幼兒以及兒童期發(fā)病。腦電圖明顯異常，藥物治療效果差。包括West綜合癥、LGS、LKS以及大田原綜合癥、Dravet綜合征等。

五、其他

1、癔癥（分離轉(zhuǎn)換性障礙）：

是由精神因素，如生活事件、內(nèi)心沖突、暗示或自我暗示，作用于易病個(gè)體引起的精神障礙。癔病的主要表現(xiàn)有分離癥狀和轉(zhuǎn)換癥狀兩種。分離，是指對(duì)過去經(jīng)歷與當(dāng)今環(huán)境和自我身份的認(rèn)知完全或部分不相符合。轉(zhuǎn)換，是指精神刺激引起的情緒反應(yīng)，接著出現(xiàn)軀體癥狀，一旦軀體癥狀出現(xiàn)，情緒反應(yīng)便褪色或消失，這時(shí)的軀體癥狀便叫做轉(zhuǎn)換癥狀，轉(zhuǎn)換癥狀的確診必須排除器質(zhì)性病變。

分離癥狀的主要表現(xiàn)

?? 分離性遺忘：表現(xiàn)為突然不能回憶起重要的個(gè)人經(jīng)歷。遺忘內(nèi)容廣泛，一般都是圍繞創(chuàng)傷性事件。這一遺忘的表現(xiàn)不能用使用物質(zhì)、神經(jīng)系統(tǒng)病變或其他醫(yī)學(xué)問題所致生理結(jié)果來解釋。固定的核心內(nèi)容在覺醒狀態(tài)下始終不能回憶。

?? 分離性漫游：伴有個(gè)體身份的遺忘，表現(xiàn)為突然的、非計(jì)劃內(nèi)的旅行。分離性漫游的發(fā)生與創(chuàng)傷性或無法抗拒的生活事件有關(guān)。情感暴發(fā):很多見。表現(xiàn)為情感分發(fā)泄，時(shí)哭時(shí)笑，吵鬧，對(duì)自己的情況以夸張性來表現(xiàn)。發(fā)作時(shí)意識(shí)范圍可狹窄。沖動(dòng)毀物，傷人，自傷和自殺行為。

?? 情感暴發(fā)：很多見。表現(xiàn)為情感分發(fā)泄，時(shí)哭時(shí)笑，吵鬧，對(duì)自己的情況以夸張性來表現(xiàn)。發(fā)作時(shí)意識(shí)范圍可狹窄。沖動(dòng)毀物，傷人，自傷和自殺行為。

?? 假性癡呆：給人傻呆幼稚的感覺。

?? 雙重和多重人格：表現(xiàn)為忽然間身份改變。比較典型的就是民間說的“鬼怪附體”。

?? 精神病狀態(tài)：發(fā)病時(shí)可出現(xiàn)精神病性癥狀。與分裂癥的區(qū)別主要在于幻覺和妄想的內(nèi)容不太固定，多變化，并且很易受暗示。

?? 分離性木僵：精神創(chuàng)傷之后或?yàn)閯?chuàng)傷體驗(yàn)所觸發(fā)，出現(xiàn)較深的意識(shí)障礙，在相當(dāng)長時(shí)間維持固定的姿勢，仰臥或坐著，沒有言語和隨意動(dòng)作，對(duì)光線，聲音和疼痛刺激沒有反應(yīng)，此時(shí)患者肌張力，姿勢和呼吸可無明顯異常。

癔癥轉(zhuǎn)換癥狀的主要表現(xiàn)

?? 運(yùn)動(dòng)障礙：可表現(xiàn)為動(dòng)作減少，增多或異常運(yùn)動(dòng)。癱瘓：可表現(xiàn)單癱，截癱或偏癱，檢查不能發(fā)現(xiàn)神經(jīng)系統(tǒng)損害證據(jù)；肢體震顫、抽動(dòng)和肌陣攣；起立不能，步行不能;緘默癥、失音癥。

?? 痙攣障礙：常于情緒激動(dòng)或受到暗示時(shí)突然發(fā)生，緩慢倒地或我與床上，呼之不應(yīng)，全身僵直，肢體抖動(dòng)等，無大小便失禁，大多歷時(shí)數(shù)十分鐘。

?? 抽搐大發(fā)作：發(fā)作前常有明顯的心理誘因，抽搐發(fā)作無規(guī)律性，沒有強(qiáng)直及陣攣期，常為腕關(guān)節(jié)，掌指關(guān)節(jié)屈曲，指骨間關(guān)節(jié)伸直，拇指內(nèi)收，下肢伸直或全身僵硬，呼吸陣發(fā)性加快，臉色略潮紅，無尿失禁，不咬舌，發(fā)作時(shí)瞳孔大小正常；角膜反射存在，甚至反而敏感，意識(shí)雖似不清，但可受暗示使抽搐暫停，發(fā)作后期肢體不松弛，一般發(fā)作可持續(xù)數(shù)分鐘或數(shù)小時(shí)之久。

?? 各種奇特的肌張力紊亂、肌無力、舞蹈樣動(dòng)作，但不能證實(shí)有器質(zhì)性改變。

?? 聽覺障礙：多表現(xiàn)為突然聽力喪失，電測聽和聽誘發(fā)電位檢查正常，失聲，失語，但沒有聲帶，舌、喉部肌肉麻痹，咳嗽時(shí)發(fā)音正常，還能輕聲耳語。

?? 視覺障礙：可表現(xiàn)為弱視、失明、管視、同心性視野縮小、單眼復(fù)視，常突然發(fā)生，也可經(jīng)過治療突然恢復(fù)正常。

?? 感覺障礙：可表現(xiàn)為軀體感覺缺失，過敏或異常，或特殊感覺障礙。感覺缺失范圍與神經(jīng)分布不一致；感覺過敏表現(xiàn)為皮膚局部對(duì)觸摸過于敏感。

2、Fahr綜合征：

基底核鈣化癥即特發(fā)性基底核鈣化又稱Fahr病，由多種原因引起兩側(cè)對(duì)稱性基底核鈣化稱為兩側(cè)對(duì)稱性基底核鈣化綜合征或Fahr綜合征。蒼白球與尾狀核鈣化多見于高齡，正常人亦可出現(xiàn)，40歲以后出現(xiàn)鈣斑者多考慮生理性，無臨床意義，但若早年頭顱X線就發(fā)現(xiàn)基底核鈣化應(yīng)視為異常。除基底核鈣化，尚有小腦鈣化?；缀蒜}化癥的病變可導(dǎo)致多種運(yùn)動(dòng)和認(rèn)知障礙，包括帕金森病和亨廷頓病等。

病因

病因不明，目前認(rèn)為主要與以下因素有關(guān)：
1.遺傳因素多為散發(fā)亦有家族性發(fā)病報(bào)告呈常染色體隱性或顯性遺傳。
2.外源性毒物激活腦內(nèi)谷氨酸受體，產(chǎn)生神經(jīng)毒作用導(dǎo)致鈣沉積。
3.鐵及磷酸鈣代謝異常在Fahr病發(fā)病機(jī)制中占重要地位。
4.免疫因素。

臨床表現(xiàn)

1. 家族性病例多于青春期或成年早期起病，有遺傳早發(fā)現(xiàn)象。部分患者伴少見的遺傳性疾病，如假性甲狀旁腺功能減退Ⅱ型、難治性貧血、多種自身免疫性內(nèi)分泌腺疾病等，主要表現(xiàn)各種運(yùn)動(dòng)障礙，如扭轉(zhuǎn)痙攣單側(cè)或雙側(cè)手足徐動(dòng)癥、震顫及共濟(jì)失調(diào)等，可見以肌強(qiáng)直為突出表現(xiàn)的Parkinson綜合征及扭轉(zhuǎn)痙攣手足徐動(dòng)癥，手足徐動(dòng)癥隨病程可完全消失僅遺留Parkinson綜合征癥狀。

2.與鈣磷代謝異常有關(guān)的甲狀旁腺功能減退或假性甲狀旁腺功能減退，占基底核鈣化病例中的2/3左右。原發(fā)性甲狀旁腺功能減退造成的Fahr綜合征，病程長有多次發(fā)作性手足抽搐史，有舞蹈、手足徐動(dòng)或帕金森病樣表現(xiàn)小腦性共濟(jì)失調(diào)或少數(shù)患者有雙側(cè)肢體錐體束征陽性。

3. 部分患者出現(xiàn)精神障礙如抑郁、躁狂、強(qiáng)迫行為、攻擊性、易激惹、淡漠、性別倒錯(cuò)、譫妄等，癡呆是該病最常見臨床表現(xiàn)之一，但Fahr病癡呆類型不同于 Alzheimer病及Pick病，是兩者混合型。早期表現(xiàn)智能減退，多為隱匿性，其后出現(xiàn)記憶力語言時(shí)間及空間定向力減退。

本期編輯：ivvi

本文來源：臨床神經(jīng)病學(xué)

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來自： gjxcwf > 《疾病》

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