病史：3歲男孩，表現(xiàn)為先天性巨顱

對患兒進行顱腦MR平掃，軸位和矢狀位T1w、軸位和冠狀T2w、軸位擴散加權(quán)（DWI）和表觀擴散系數(shù)（ADC）MR圖像如下:

圖 1 顱腦MRI：顱腦體積增大，腦皮層見多發(fā)異常細小腦回，但以雙側(cè)額上回及顳葉為著，分布于外側(cè)裂兩側(cè)，是多小腦回典型表現(xiàn)?？梢娡该鞲糸g腔和Vergae間腔，側(cè)腦室略增寬。未見顱內(nèi)占位性病變，無占位效應及中線移位。

鑒別診斷

多小腦回畸形

巨腦回

局灶性腦皮質(zhì)發(fā)育不良

皮層下灰質(zhì)異位

診斷：多小腦回畸形

發(fā)病機制與流行病學

多小腦回畸形是由于胎兒時期正常神經(jīng)元在遷移過程中出現(xiàn)錯誤引起的。而在神經(jīng)發(fā)育上講由于神經(jīng)前體細胞成功地遷移到皮層卻沒能正常地進行組構(gòu)，所以更傾向于是皮層組構(gòu)不良而不是神經(jīng)元遷移問題。

大腦皮層最外層即分子層出現(xiàn)了異常融合，便在大腦表明出現(xiàn)了折疊卷曲的腦回。

該病病因較多，主要包括遺傳學或散發(fā)的基因突變（例如22q11.2缺失或GPR56基因中發(fā)生突變）、宮內(nèi)感染（例如巨細胞病毒感染）或妊娠20周后出現(xiàn)神經(jīng)損傷或缺血性時間。

該病同時多并發(fā)腦裂畸形。腦裂畸形屬于神經(jīng)元移行異常類疾病。在胚胎神經(jīng)元移行過程早期，由于遺傳性或獲得性等原因?qū)е律郴|(zhì)節(jié)段性形成障礙，或已形成的神經(jīng)母細胞不能正常移行，造成相應部位大腦半球內(nèi)出現(xiàn)裂隙狀缺損。

其發(fā)生部位可以僅限于單側(cè)半球也可兩側(cè)同時受累。約一半合并多小腦回畸形、灰質(zhì)異位或透明隔缺如。

盡管多小腦回畸形發(fā)病率尚不明確，但其是一種相對常見的發(fā)育畸形，更多見于男孩。

臨床表現(xiàn)

根據(jù)受累程度不同，臨床表現(xiàn)不一，可無癥狀，也可表現(xiàn)為嚴重的癲癇發(fā)作并痙攣性四肢癱瘓?；純憾嘤猩眢w發(fā)育遲緩及神經(jīng)發(fā)育障礙，其嚴重程度與影像學異常表現(xiàn)程度具有相關(guān)性。

影像學特點

CT難以清晰顯示小腦回，對多小腦回畸形多不敏感，還有可能誤診為巨腦回。

MRI上，多小腦回皮層信號與正常腦皮層一致，但較正常皮質(zhì)厚且迂曲程度大呈結(jié)節(jié)狀輪廓，多見于皮髓質(zhì)交界處。異常皮層下白質(zhì)可有輕度的T2信號增高。

病變可為彌漫的、雙側(cè)或單側(cè)。

外側(cè)裂為最常見的發(fā)病位置，尤其是病變?yōu)殡p側(cè)的病例，其他還有額葉、頂葉和枕葉。

受累腦實質(zhì)如外側(cè)裂旁，較對側(cè)正常組織更為寬大、欠發(fā)育。

并發(fā)異常表現(xiàn)包括腦裂畸形、透明隔缺如和明顯的靜脈畸形。

編輯 | 鞏濤

責任編輯 | 黃蓓蓓

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