作者｜楊凱

來源｜醫(yī)學(xué)界兒科頻道

“21-三體綜合征”屬于染色體病的一種，在活產(chǎn)嬰兒中發(fā)生率為1:600~1:1000。所謂的染色體病是指由于各種原因引起的染色體的數(shù)目或（和）結(jié)構(gòu)異常的疾病。在1959年法國Lejeune首先發(fā)現(xiàn)這種染色體病的病因是多了一條21號(hào)染色體，所以稱為21-三體綜合征。1966年英國醫(yī)生Langdon Down首次對(duì)該病的臨床特征進(jìn)行了描述，又稱為唐氏綜合征(Downs syndrome,DS)。

明確的診斷當(dāng)然是需要檢查染色體核型，但是該疾病的特殊面容卻是讓人印象深刻：表情呆滯、眼裂小，眼距寬，雙眼外眥上斜，可有內(nèi)眥贅皮；鼻梁低平，外耳小；硬腭窄小，常張口伸舌，流涎多；頭小而圓，前囟大且關(guān)閉延遲；頸短而寬。

手部可見通關(guān)手紋

1、智力影響：絕大部分患兒都有不同程度的智力發(fā)育障礙，隨著年齡的增長日益明顯。不過因?yàn)樵摬∮胁煌姆中?，相?duì)來說嵌合體型的患兒如果正常細(xì)胞比例比較大的話，則智能障礙較輕。

2、生長發(fā)育遲緩：患兒出生的時(shí)候就比正常兒要落后，而隨著年齡的增長，這種落后會(huì)日益明顯。門診經(jīng)常碰到8歲的患兒還沒有他5歲的弟弟個(gè)子高的情況，讓人唏噓。

3、伴有畸形：約50%患兒伴有先天性心臟病，其次是消化道畸形。這也導(dǎo)致該病患兒被遺棄的可能性大大增加。

目前來說比較肯定的是此型的發(fā)生率隨母親年齡的增高而增高：30歲以下的孕婦生育21-三體綜合征患兒的幾率為1/1 000，35歲為1/200，40歲為1/60，>45歲則為1/30。生育過該病患兒的父母，再生育同類患兒的風(fēng)險(xiǎn)也增大。某些環(huán)境因素也有可能誘使染色體畸變，如某些藥物、農(nóng)藥、工業(yè)排放的廢水毒物以及葉酸缺乏等，但目前還沒有肯定的結(jié)論。因此對(duì)于高齡產(chǎn)婦來說，特別需要注意，特別是國家開放二胎之后。

抱歉，目前的醫(yī)療水平只能對(duì)該疾病的伴發(fā)畸形做出適當(dāng)手術(shù)治療，而對(duì)疾病本身卻無有效治療方法。

因?yàn)闊o法治療，所以如何預(yù)防和避免該疾病的發(fā)生就至關(guān)重要了，主要包括了遺傳詢問、產(chǎn)前篩查、產(chǎn)前診斷。

對(duì)于“21-三體綜合征”有不同時(shí)期不同的篩查手段

1、妊娠早期：妊娠早期篩查具有很大優(yōu)勢(shì)，因?yàn)槿f一是陽性結(jié)果也有比較長的時(shí)間進(jìn)行進(jìn)一步確診和處理。具體包括

上述方式聯(lián)合運(yùn)用對(duì)該疾病檢出率在85%~90%之間，不過超聲檢查需要專門培訓(xùn)，所以不一定每個(gè)地方都能開展

2、妊娠中期：篩選采取三聯(lián)法，即甲胎蛋白+絨毛膜促性腺激素+游離雌三醇。該疾病的提甲胎蛋白↓、絨毛膜促性腺激素↑、游離雌三醇↓，根據(jù)三者變化，結(jié)合孕婦年齡、孕齡可以計(jì)算出患病的風(fēng)險(xiǎn)度。

3、羊水穿刺：屬于產(chǎn)前診斷，目的是在抽取的羊水里提取到胎兒的細(xì)胞，然后進(jìn)行“染色體核型”檢查，這個(gè)是可以得到一個(gè)明確的診斷。不過很多孕婦都對(duì)羊水穿刺都比較恐懼也比較抗拒，畢竟羊水穿刺是一個(gè)又創(chuàng)的侵入性操作，所以孕婦的心情可以理解，但是如果是高齡產(chǎn)婦，發(fā)生該病的概率還是蠻高的，因此羊水穿刺檢查還是一個(gè)有益、有效的檢查。（因?yàn)槠綍r(shí)有咨詢相關(guān)羊水穿刺問題的朋友和病人，我發(fā)現(xiàn)她們都有一個(gè)誤區(qū)，羊水穿刺到底抽寶寶哪個(gè)地方？再重復(fù)一遍，羊水穿刺是在B超下定位抽取適量的羊水，而不是直接抽胎兒身上的，所以對(duì)胎兒不造成直接傷害）