本病的病因尚未闡明，近年的研究報道提示可能是遺傳因素、神經(jīng)生理、生化代謝及環(huán)境因素在發(fā)育過程中相互作用的結(jié)果。

本病發(fā)生主要與以下幾種因素相關(guān)。

1.遺傳

研究已證實遺傳因素與Tourette綜合征發(fā)生有關(guān)，但遺傳方式不清。家系調(diào)查發(fā)現(xiàn)10%～60%患者存在陽性家族史，雙生子研究證實單卵雙生子的同病率（75%～90%）明顯高于單卵雙生子（20%），寄養(yǎng)子研究發(fā)現(xiàn)其寄養(yǎng)親屬中抽動障礙的發(fā)病率顯著低于血緣親屬。

2.神經(jīng)生化異常

抽動障礙可能存在DA、NE、5-HT等神經(jīng)遞質(zhì)紊亂。多數(shù)學(xué)者認為Tourette綜合征的發(fā)生與紋狀體多巴胺過度釋放或突觸后多巴胺D2受體的超敏有關(guān)，多巴胺假說也是Tourette綜合征病因?qū)W重要的假說。有學(xué)者認為本病與中樞去甲腎上腺素能系統(tǒng)功能亢進、內(nèi)源性阿片肽、5-HT異常等有關(guān)。

3.腦結(jié)構(gòu)或功能異常

皮層-紋狀體-丘腦-皮層（CSTC）環(huán)路結(jié)構(gòu)和功能異常與抽動障礙的發(fā)生有關(guān)。結(jié)構(gòu)MRI研究發(fā)現(xiàn)兒童和成人抽動障礙患者基底節(jié)部位尾狀核體積明顯減小，左側(cè)海馬局部性灰質(zhì)體積增加。對發(fā)聲抽動的功能MRI研究發(fā)現(xiàn)抽動障礙患者基底節(jié)和下丘腦區(qū)域激活異常，推測發(fā)聲抽動的發(fā)生與皮層下神經(jīng)回路活動調(diào)節(jié)異常有關(guān)。

4.心理因素

兒童在家庭、學(xué)校以及社會中遇到的各種心理因素，或者引起兒童緊張、焦慮情緒的原因都可能誘發(fā)抽動癥狀，或使抽動癥狀加重。

5.免疫因素

研究顯示患者的發(fā)病與溶血性鏈球菌感染的免疫反應(yīng)有關(guān)，部分患者免疫抑制劑治療有效。

抽動穢語綜合征的特征是不自主的、突發(fā)的、快速重復(fù)的肌肉抽動，在抽動的同時常伴有暴發(fā)性的、不自主的發(fā)聲和穢語。抽動癥狀先從面、頸部開始，逐漸向下蔓延。抽動的部位和形式多種多樣，比如眨眼、斜視、撅嘴、搖頭、聳肩、縮頸、伸臂、甩臂、挺胸、彎腰、旋轉(zhuǎn)軀體等。發(fā)聲性抽動則表現(xiàn)為喉鳴音、吼叫聲，可逐漸轉(zhuǎn)變?yōu)榭贪迨街淞R、陳述污穢詞語等。有些患兒在不自主抽動后，逐漸產(chǎn)生語言運動障礙，部分患兒還可產(chǎn)生模仿語言、模仿動作、模仿表情等行為。患兒不自主喉鳴出現(xiàn)較晚，少部分在早期出現(xiàn)，多數(shù)在起病后的6～7年出現(xiàn)?；純旱牟∏槌Ｓ胁▌有?，時輕時重，有時可自行緩解一段時間。抽動部位、頻度及強度均可發(fā)生變化?；純涸诰o張、焦慮、疲勞、睡眠不足時可加重；精神放松時減輕，睡眠后可消失?；純褐橇σ话阏?，部分患兒可伴有注意力不集中、學(xué)習(xí)困難、情緒障礙等心理問題。

一般實驗室檢查結(jié)果無特殊。應(yīng)做腦電圖和腦的影像學(xué)檢查如腦CT、MRI等，以了解和除外腦部的病變。

根據(jù)病史、臨床癥狀可以作出診斷，但應(yīng)排除舞蹈癥、肝豆狀核變性、癲癇肌陣攣發(fā)作、藥源性不自主動作及其他錐體外系病變。

根據(jù)臨床表現(xiàn)及相關(guān)檢查作出診斷。

根據(jù)嚴重程度選用不同的治療策略和方法。對抽動癥狀嚴重影響了日常生活和學(xué)習(xí)者，則以藥物治療為主，結(jié)合心理治療。若患者因心理因素起病，則應(yīng)積極去除心理因素。

1.藥物治療

（1）氟哌啶醇 有效率60%～90%。每天1～2次，觀察3天～7天若副效果不明顯則增加劑量。在加量過程中應(yīng)根據(jù)治療效果和副反應(yīng)調(diào)整劑量。藥物主要有鎮(zhèn)靜和錐體外系副作用。

（2）泰必利 有效率76%～87%，其特點是錐體外系副反應(yīng)較少，適用于7歲以上患者。每日2～3次。常見副作用為嗜睡、乏力、頭昏、胃腸道不適、興奮、失眠等。

（3）可樂定 可改善抽動癥狀，有效率50%～86%。該藥還可改善注意缺陷和多動癥狀，對合并ADHD，或因使用中樞興奮劑治療ADHD而誘發(fā)抽動癥狀者首選此藥。目前國內(nèi)主要為透皮貼劑。副作用有嗜睡、低血壓、頭昏、口干等。

（4）利培酮 已有報道證實利培酮治療本病有效。藥物主要有鎮(zhèn)靜和錐體外系副作用。

2.心理治療

主要有心理支持治療、認知治療和行為治療。心理支持和認知治療的目的是調(diào)整家庭系統(tǒng)，讓患者和家屬了解疾病的性質(zhì)，癥狀波動的原因，消除學(xué)校和家庭環(huán)境中可能對癥狀的產(chǎn)生或維持有作用的不良因素，減輕患者因抽動癥狀所繼發(fā)的焦慮和抑郁情緒，提高患者的社會功能。有證據(jù)支持，習(xí)慣逆轉(zhuǎn)訓(xùn)練等行為治療對矯正抽動癥狀具有肯定的療效。

3.其他治療

對采用多種藥物治療無效的難治性病例，可嘗試采用經(jīng)顱磁刺激、深部腦刺激（DBS）或神經(jīng)外科立體定向手術(shù)，如殼核囊切開術(shù)。但在此領(lǐng)域?qū)＜业墓沧R是：DBS治療還處于研究初期，尚需設(shè)計嚴格的對照研究來進一步驗證其療效和安全性。僅適用于成年患者、治療困難的患者和受影響大的患者、兒童期不建議使用。