1.    什么是骨髓纖維化（簡(jiǎn)稱骨纖）？浙江省中醫(yī)院血液內(nèi)科吳迪炯

骨髓纖維化常發(fā)生于50－70年齡段人群，是一種原因不明的骨髓增殖性疾病，可繼發(fā)于慢性粒細(xì)胞性白血病、真性紅細(xì)胞增多癥、原發(fā)性血小板增多癥、多發(fā)性骨髓瘤等惡性血液病，或骨結(jié)核、骨髓炎、苯中毒等疾病。主要表現(xiàn)為骨髓中成纖維細(xì)胞增殖，膠原纖維沉積，同時(shí)由于骨髓造血功能受到抑制，髓外造血器官如肝、脾的造血功能又重新得到激活，導(dǎo)致肝、脾的腫大，而以脾臟腫大較明顯。目前骨纖仍屬于難治性疾病，傳統(tǒng)的治療手段只能一定程度上改善癥狀，對(duì)延長(zhǎng)生命無(wú)明顯作用。

2.    患有骨纖會(huì)有什么癥狀？

脾臟腫大可見于絕大多數(shù)患者，不腫大的較為罕見，不少患者可能就是因?yàn)槠⒛[大出現(xiàn)了上腹部脹悶不舒才到醫(yī)院檢查而發(fā)現(xiàn)的。有研究報(bào)道脾臟腫大的速度約每年25px，但存在著個(gè)體差異。由于該病的發(fā)病較緩慢，有30％患者可能在體檢診斷時(shí)并無(wú)自覺(jué)癥狀，或僅有乏力、多汗、消瘦等表現(xiàn)。個(gè)別情況嚴(yán)重的，可能會(huì)因脾梗死出現(xiàn)左上腹或左肩部的劇痛，有的可有骨痛、發(fā)熱和出血。若老年人對(duì)較輕的癥狀不在意而未及時(shí)就診，病情拖得過(guò)久可能會(huì)出現(xiàn)晚期貧血癥狀，面色蒼白，甚至出現(xiàn)溶血表現(xiàn)眼白輕度黃疸，雙下肢可出現(xiàn)浮腫與脾腫大影響靜脈血回流有關(guān)。

3.    診斷骨纖最可靠的檢查是什么？

一般而言，患者若到?？崎T診就診，血常規(guī)檢查是第一步的。不少患者在早期血象可以是正常，甚至血色素輕微升高；約1/2－1/3的患者表現(xiàn)為正細(xì)胞低色素性貧血，網(wǎng)織紅細(xì)胞同樣可以輕度升高。通過(guò)觀察血涂片，有時(shí)可見到淚滴狀、橢圓形或靶形紅細(xì)胞，但這并不是骨纖的特異性表現(xiàn)。若血常規(guī)無(wú)法明確診斷，一般應(yīng)該及時(shí)給予骨髓及活檢檢查，該方法相對(duì)于單純驗(yàn)血具有指導(dǎo)意義。當(dāng)見到骨髓網(wǎng)狀纖維、膠原纖維增多（早期可無(wú)），巨核細(xì)胞、粒細(xì)胞的增殖活躍及紅細(xì)胞生成減少，一般就能確診。此外，研究發(fā)現(xiàn)50％的患者存在著JAK2基因突變，5％－10％骨纖存在著MPL 515位密碼子變異，通過(guò)檢查染色體基因也能在一定程度上幫助診斷。

4.    脾臟切除對(duì)治療骨纖的作用如何？

由于多數(shù)骨纖患者存在著脾臟的明顯腫大，由此帶來(lái)的不適及并發(fā)癥（如：呼吸困難、下肢浮腫、血壓升高）是促使患者希望切脾治療的原因之一。然而，臨床上一般不建議切脾治療。對(duì)于巨脾有嚴(yán)重合并癥者如出現(xiàn)脾梗死的患者，脾臟切除亦是可采納的，但有報(bào)道有繼發(fā)肝臟腫大和血小板增多的風(fēng)險(xiǎn)。對(duì)于不能耐受手術(shù)，但又必須減輕脾腫大癥狀的，尤其是老年患者，可采用脾臟放射性治療，而全血細(xì)胞減少是其主要并發(fā)癥。

5.    骨纖有治愈的方法嗎？

目前的觀點(diǎn)認(rèn)為造血干細(xì)胞移植是唯一可能治愈骨纖的手段，包括異基因骨髓及外周干移植，一般以異基因?yàn)橹鳎挲g40歲以下的急性骨髓纖維化病人，應(yīng)早期行骨髓移植。部分移植成功后骨髓纖維組織消失，且不受纖維組織增生程度的影響，但與移植相關(guān)毒性應(yīng)充分考慮?；颊吣挲g及健康評(píng)估同樣是重要的影響因素。傳統(tǒng)治療方法能改善病情，但不能縮短病程，包括羥基脲、雄激素、潑尼松、紅細(xì)胞生成刺激因子及達(dá)那唑等，有報(bào)道低劑量沙立度胺聯(lián)合潑尼松能使30％-50％患者的貧血及血小板減少癥得到糾正。伊馬替尼也在被使用，但其療效是有限的。目前，有關(guān)的靶向治療藥物（JAK2激酶抑制劑）正在臨床試驗(yàn)階段，希望能有預(yù)期的療效，能給患者帶去福音。

6.    什么叫骨髓“干抽”，骨纖一定會(huì)有“干抽”嗎？

臨床上，很多血液系統(tǒng)的疾病都需要進(jìn)一步借助骨髓穿刺來(lái)確診。如果在抽骨髓的過(guò)程中碰到抽不出骨髓的情況，就被稱為骨髓干抽。很多患者及家屬會(huì)因此而不滿，甚至埋怨，認(rèn)為這是醫(yī)生技術(shù)不好引起的。其實(shí)，因技術(shù)不熟練而抽不出骨髓是不多見的，更多的是因?yàn)楣撬璞旧泶嬖谥黠@病理改變。因此，骨髓干抽也是疾病的一種表現(xiàn)，尤其可見于骨髓纖維化。但有干抽就不一定是骨纖，還可見于骨髓增生異常綜合征、再生障礙性貧血等；而骨纖早期也可無(wú)干抽現(xiàn)象，這點(diǎn)應(yīng)該正確認(rèn)識(shí)。一旦發(fā)生干抽時(shí)，一般應(yīng)該首先考慮更換穿刺部位，骨纖患者應(yīng)該同時(shí)須做骨髓活檢。

7.    骨纖的發(fā)生與遺傳有關(guān)嗎？

    由于發(fā)現(xiàn)了一個(gè)家族中多個(gè)成員發(fā)生骨纖，不少人會(huì)懷疑骨纖是可以遺傳的。目前的觀點(diǎn)認(rèn)為，雖然骨纖存在著基因染色體的變異，但這主要是后天受環(huán)境等因素影響引起的，一般是不會(huì)遺傳給后代。但也并不排除有發(fā)病史家族的成員容易患骨纖，存在著基因易感性。總而言之，中年患者若有生育要求不用太過(guò)顧慮，但自己在懷孕過(guò)程中則應(yīng)該做到經(jīng)常復(fù)檢。