此病例來源于auntminnie.com

Our appreciation is extended to Dr. AmeyaNayate, University of Pennsylvania Department of Radiology, for contributing this case.

【病史】43歲男性，認(rèn)知障礙。

Brain MR images

問題1.病變主要位于腦白質(zhì)

A正確

B錯誤

2.基底節(jié)區(qū)可見陳舊性梗塞

A正確

B錯誤

Additional images

3.此圖像示擴散受限

A正確

B錯誤

Pre- and postcontrast MR images

4.顳葉可見異常強化

A正確

B錯誤

5.根據(jù)上述影像學(xué)發(fā)現(xiàn)，應(yīng)詢問哪些臨床病史？

A 患者有無放療？

B 患者有無化療？

C 患者有無免疫低下？

D 上述所有選項

額外病史：患者無放療、化療及免疫抑制。

6.根據(jù)患者年齡，應(yīng)考慮何種疾??？

A 常染色體顯性遺傳性腦動脈病伴皮層下梗死和白質(zhì)腦?。?/span>CADASIL）

B 轉(zhuǎn)移瘤

C 腦膜炎

D 肉瘤

Additional questions

7.何處為CADASIL的高度特異性和敏感性的發(fā)病部位？

A 腦干

B 基底節(jié)

C 顳葉

D 中央旁的上額葉

E 以上全部

F Both A and C

G Both C and D

8.CADASIL常見的腔隙性腦梗塞的發(fā)生部位為？

A 基底節(jié)

B 腦干

C 額葉

D 頂葉

E 顳葉

9.腦動脈造影CADASIL有特征性改變

A正確

B錯誤

【影像學(xué)表現(xiàn)】

FLAIR可見雙側(cè)大腦半球深部腦白質(zhì)異常信號，累及雙側(cè)額葉及顳葉。異常信號區(qū)無擴散受限或異常強化或腫塊。雙側(cè)基底節(jié)區(qū)慢性腦梗塞。

【鑒別診斷】---融合性腦白質(zhì)病變

• 慢性小血管疾?。阂娪谀挲g較大患者（常大于60歲）

• 進行性多灶性腦白質(zhì)病：免疫抑制患者

• HIV腦炎：可有腦白質(zhì)改變，但伴有彌漫性腦萎縮

• 脫髓鞘疾?。号R床病史及腦脊液檢查

• 放射治療：臨床病史

【診斷】Cerebralautosomal dominant arteriopathy with subcortical infarcts andleukoencephalopathy (CADASIL) 常染色體顯性遺傳性腦動脈病伴皮層下梗死和白質(zhì)腦病

【答案】1.A 2.A 3.B 4.B 5.D 6.A 7.G 8.A 9.B

【關(guān)鍵點】CADASIL是NOTCH3突變所致的常染色體顯性遺傳疾病，累及穿支動脈及軟腦膜動脈。

影像學(xué)改變

• FLAIR/T2WI彌漫腦白質(zhì)高信號，平均年齡為30歲，以后10-15年繼發(fā)梗塞或短暫性腦缺血。

• 顳葉前部及額葉中線旁為高度特性性和敏感性受累部位。

• 腔隙性腦梗塞發(fā)生部位：基底節(jié)區(qū)>額葉>頂葉>顳葉

• 皮質(zhì)不受累

• 急性或亞急性腦梗塞時擴散受限

• 腦動脈造影無異常

• 臨床病史

【Take-homepoint】腦白質(zhì)改變的年輕患者，特別是無血管疾病、放化療、脫髓鞘疾病、免疫抑制疾病病史者，應(yīng)考慮常染色體顯性遺傳性腦動脈病伴皮層下梗死和白質(zhì)腦病。