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一、為什么要開(kāi)展產(chǎn)前篩查和診斷？

我國(guó)每年出生出生缺陷兒約有100萬(wàn)，占出生人口近5%，每年出生肉眼可見(jiàn)的畸形兒數(shù)十萬(wàn)人，先天殘疾兒童總數(shù)高達(dá)千萬(wàn)(加上出生后數(shù)月和數(shù)年才顯現(xiàn)出來(lái)的缺陷)

我國(guó)每年因神經(jīng)管畸形造成的直接經(jīng)濟(jì)損失超過(guò)2億元，先天愚型的治療費(fèi)超過(guò)20億元，先天性心臟病的治療費(fèi)高達(dá)120億元。我國(guó)出生缺陷的現(xiàn)狀已不僅僅是一個(gè)嚴(yán)重的公共衛(wèi)生問(wèn)題，已成為影響我國(guó)經(jīng)濟(jì)發(fā)展和人們正常生活的社會(huì)問(wèn)題。產(chǎn)前篩查和診斷的目的在于減少殘疾兒的出生，提高人口素質(zhì)。

很多慘不忍睹的圖像不發(fā)了！！

怎么辦？當(dāng)然是盡可能預(yù)防和提前篩查出問(wèn)題。

二、什么是遺傳咨詢？

定義：由從事醫(yī)學(xué)遺傳學(xué)的專業(yè)人員或咨詢醫(yī)師，對(duì)咨詢者就其提出的家庭中遺傳性疾病的發(fā)病原因、遺傳方式、診斷、預(yù)后、復(fù)發(fā)風(fēng)險(xiǎn)率、防治等問(wèn)題予以解答，并就咨詢者提出的婚育問(wèn)題提出建議和具體指導(dǎo)供參考。

三、哪些人要進(jìn)行遺傳咨詢？

夫妻同居兩年未采取避孕措施未懷孕者；

女方35歲以上，男方40歲以上高齡對(duì)象；

曾有不明原因流產(chǎn)、死胎、死產(chǎn)史者；

本人或家族中有染色體異常者；

已發(fā)生過(guò)母兒血型不合者；

本次或上一次發(fā)生羊水過(guò)多或過(guò)少者；

接觸大量有毒有害環(huán)境因素以及患較嚴(yán)重病毒感染的孕婦者；

醫(yī)生認(rèn)為應(yīng)做咨詢和產(chǎn)前診斷者

其實(shí)不用咨詢，理論上講，每一位孕婦都有必要參加遺傳篩查 !

四、什么是遺傳篩查？

遺傳篩查是對(duì)人群中遺傳病致病基因或易感基因進(jìn)行檢測(cè)。近年來(lái)隨著個(gè)體化醫(yī)學(xué)的發(fā)展，遺傳篩查還包括對(duì)遺傳多態(tài)性的檢測(cè)，來(lái)評(píng)價(jià)與某些疾病的相關(guān)性和對(duì)某些藥物的反應(yīng)性。目前不少國(guó)家和地區(qū)主要針對(duì)某些發(fā)病率高、病情嚴(yán)重或可以早期防治的遺傳病建立了篩查方法。根據(jù)篩查目的和對(duì)象的不同，遺傳篩查可分為攜帶者篩查 (carrier screening) 、產(chǎn)前篩查 (prenatal screening) 、新生兒篩查 (neonatal screening) 、群體篩查 (population screening) 、藥物反應(yīng)性篩查 (drug-response screening) 等，以前三類最常用。

五、遺傳篩查方案的標(biāo)準(zhǔn)有哪些？

被篩查疾病在被篩查人群中應(yīng)有較高的發(fā)病率；嚴(yán)重影響健康；

篩查出后，有治療或預(yù)防的方法

篩查方法應(yīng)是非創(chuàng)傷性的、容易實(shí)施、且價(jià)格便宜

篩查方法應(yīng)統(tǒng)一，易于推廣；易于為被篩查者接受；

被篩查者應(yīng)自愿參與，做到知情選擇；并為被篩查者提供全部有關(guān)醫(yī)學(xué)信息和咨詢服務(wù)

六、遺傳篩查的主要病種有哪些？

1999 年國(guó)家計(jì)生委已啟動(dòng)“出生缺陷干預(yù)工程”，主要通過(guò)遺傳篩查，降低我國(guó) 唐氏綜合征 、先天性神經(jīng)管缺損、先天性甲低、 苯丙酮尿癥 、 地中海貧血 、G6PD 缺乏癥 等疾病的發(fā)病率或致殘致死率，充分保障母嬰安全和提高我國(guó)人口素質(zhì)。

實(shí)踐中，較多開(kāi)展的是唐氏綜合癥（21-三體綜合征），神經(jīng)管畸形，愛(ài)德華氏綜合癥（18-三體綜合征）篩查。

七、什么是產(chǎn)前篩查？

是指通過(guò)經(jīng)濟(jì)、簡(jiǎn)便和無(wú)創(chuàng)傷的檢測(cè)方法,從孕婦群體中發(fā)現(xiàn)懷有某些先天缺陷胎兒的高危孕婦，以便進(jìn)一步明確診斷,最大限度地減少異常胎兒的出生率。

產(chǎn)前篩查一般包括：血清學(xué)+超聲形態(tài)學(xué)

血清篩查：通常是通過(guò)母血清標(biāo)志物的檢測(cè)來(lái)發(fā)現(xiàn)懷有某些先天缺陷胎兒的高危孕婦,因此也可稱作母血清產(chǎn)前篩查。

通常孕期血清學(xué)篩查可以篩查出60%～70%的唐氏綜合征患兒和85%～90%的神經(jīng)管缺陷。產(chǎn)前血清學(xué)篩查的方法是一種微小創(chuàng)傷性的檢查，僅需要抽取孕婦3～5毫升血液，對(duì)孕婦和胎兒都不會(huì)有損害。

超聲篩查：通過(guò)超聲影像檢查，發(fā)現(xiàn)形態(tài)和結(jié)構(gòu)的異常。目前超聲產(chǎn)前篩查主要針對(duì)衛(wèi)生部規(guī)定的六大類嚴(yán)重結(jié)構(gòu)畸形：無(wú)腦兒、嚴(yán)重腦膨出、嚴(yán)重開(kāi)放性脊柱裂、嚴(yán)重胸腹壁缺損內(nèi)臟外翻、單腔心、致死性軟骨發(fā)育不良。

對(duì)于篩查發(fā)現(xiàn)的高危孕婦應(yīng)當(dāng)進(jìn)一步進(jìn)行相關(guān)檢查，稱為產(chǎn)前診斷。

八、孕婦及家屬需要知曉的幾個(gè)問(wèn)題

1.篩查≠確診，產(chǎn)前診斷本著自愿參加的原則，由醫(yī)務(wù)人員指導(dǎo)您開(kāi)展產(chǎn)前保健。可能出現(xiàn)假陽(yáng)性和假陰性，對(duì)于高危孕婦最后確診還需要做羊水穿刺，行羊水染色體檢查。

2. 篩查高風(fēng)險(xiǎn)的孕婦表示生唐氏兒的可能性高，但不是確診，建議做產(chǎn)前診斷。

篩查低風(fēng)險(xiǎn)的孕婦表示生唐氏兒的可能性較小，但不能完全排除生唐氏兒的可能性。

篩查結(jié)果懷疑神經(jīng)管缺陷的建議行超聲檢查

九、什么是產(chǎn)前診斷？

又稱宮內(nèi)診斷，指在胎兒出生前對(duì)胎兒宮內(nèi)感染和出生缺陷進(jìn)行診斷，包括免疫學(xué)診斷、影像學(xué)診斷、細(xì)胞遺傳學(xué)診斷和基因診斷等。產(chǎn)前診斷是預(yù)防有嚴(yán)重遺傳性疾病或先天性缺陷胎兒出生的一項(xiàng)有效而可靠的措施，使優(yōu)生和提高人口質(zhì)量的重要保障之一。

它與產(chǎn)前篩查不同，技術(shù)要求更高,要診斷的疾病也復(fù)雜。因此，不可能像篩查那樣要求人人都做,只適合一些高風(fēng)險(xiǎn)率的孕婦,是有針對(duì)性地進(jìn)行某項(xiàng)診斷性手術(shù)與實(shí)驗(yàn)。

十、產(chǎn)前診斷的對(duì)象（哪些人需要做產(chǎn)前診斷？）

（1）夫婦之一有染色體異常（數(shù)目或結(jié) 構(gòu)），或生育過(guò)染色體病患兒的孕婦，特別是表型正常，而具有染色體異常的攜帶者。

（2）夫婦之一為某種單基因病患者，或曾生育過(guò)單一單基因病患兒的孕婦。

（3）夫婦之一有神經(jīng)管畸形或生育過(guò)神經(jīng)管畸形兒的夫婦。

（4）不明原因的自然流產(chǎn)、畸胎史、死產(chǎn)或新生兒死亡史的孕婦。

（5）羊水過(guò)多的孕婦。

（6）夫婦有環(huán)境致畸因素接觸史，孕婦  有活動(dòng)性TORCH感染史。

（7）大于35歲的高齡孕婦。

（8）具有染色體斷裂綜合征家系的孕婦。

（9）具有遺傳病家族史又屬于近親婚配的孕婦

（10）產(chǎn)前篩查高風(fēng)險(xiǎn)的孕婦

十一、產(chǎn)前診斷服務(wù)體系模式及與產(chǎn)前診斷有關(guān)的醫(yī)療機(jī)構(gòu)的分類。

在機(jī)構(gòu)間建立有效的轉(zhuǎn)診關(guān)系，質(zhì)量控制和信息管理系統(tǒng).

產(chǎn)前診斷機(jī)構(gòu)(經(jīng)資格認(rèn)定的機(jī)構(gòu))

產(chǎn)前篩查機(jī)構(gòu)(一般綜合醫(yī)院和婦幼保健院.所)

一般孕產(chǎn)婦保健機(jī)構(gòu)(鄉(xiāng)鎮(zhèn)衛(wèi)生院.社區(qū))

產(chǎn)前診斷機(jī)構(gòu)(經(jīng)資格認(rèn)定的機(jī)構(gòu))必須取得”兩證“，取得執(zhí)業(yè)資格的必備條件：機(jī)構(gòu) 人員，產(chǎn)前篩查機(jī)構(gòu)(一般綜合醫(yī)院和婦幼保健 院.所)：可以開(kāi)展產(chǎn)前篩查，但沒(méi)有診斷能力

一般孕產(chǎn)婦保健機(jī)構(gòu)(鄉(xiāng)鎮(zhèn)衛(wèi)生院.社區(qū)）只能識(shí)別高危，不允許開(kāi)展產(chǎn)前篩查。

十二、產(chǎn)前診斷有哪些診斷技術(shù)？

主要有

（1）超聲診斷

（2）介入性手段 羊膜腔穿刺、絨毛活檢、臍靜脈穿刺、胎兒鏡檢查，（3） 植入前遺傳學(xué)診斷

十三、經(jīng)過(guò)產(chǎn)前診斷是否就能將所有的胎兒異常檢測(cè)出來(lái)呢？

申請(qǐng)夫婦必須理解，產(chǎn)前篩查或檢查不能保證出生胎兒必須正常，不是任何一個(gè)孕婦在任何孕期都能進(jìn)行產(chǎn)前診斷，沒(méi)有在適合的孕周進(jìn)行適合的檢查或是錯(cuò)過(guò)了合適的檢查時(shí)間某些異?？赡軣o(wú)法被檢出。遺傳篩查及檢查方法只限于高危妊娠，夫婦必須明白他們的胎兒可能會(huì)有某種遺傳病風(fēng)險(xiǎn)，而此病只是有可能被查出來(lái)。

十四、超聲產(chǎn)前篩查與診斷

超聲目前已經(jīng)廣泛應(yīng)用于產(chǎn)前診斷和篩查，超聲產(chǎn)前篩查主要針對(duì)衛(wèi)生部規(guī)定的六大類嚴(yán)重結(jié)構(gòu)畸形：無(wú)腦兒、嚴(yán)重腦膨出、嚴(yán)重開(kāi)放性脊柱裂、嚴(yán)重胸腹壁缺損內(nèi)臟外翻、單腔心、致死性軟骨發(fā)育不良，產(chǎn)前診斷的內(nèi)容就多了，包括但不限于胎兒發(fā)育不良或異常、唇裂（俗稱兔唇）、嚴(yán)重的先天性心臟病、臟器發(fā)育異?；蛉笔?、肢體畸形或缺失等等

祝愿每一個(gè)準(zhǔn)媽媽都生一個(gè)聰明、健康的寶寶！

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