國家二胎政策的全面開放，使得高齡產(chǎn)婦占比劇增，也大大提高了唐氏寶寶的篩出量。

唐氏綜合征，是因21號染色體多出一條而導(dǎo)致的一種遺傳性疾病，是一種常見的嚴(yán)重出生缺陷病，據(jù)報道，估計(jì)每660名新生兒中，就有一個唐氏寶 寶出現(xiàn)。它的發(fā)生與母親的初產(chǎn)年齡關(guān)系較大。據(jù)統(tǒng)計(jì)，女性在20—24歲生育，唐氏綜合征的發(fā)生率約為1/1490，但到了40歲，發(fā)生率急劇上升到1 /106，49歲更高，為1/11。

唐氏綜合癥對寶寶有什么危害

1、患兒經(jīng)常的會傻笑，動作笨拙，喜歡經(jīng)常的去模仿一些簡單的動作，并且反復(fù)重復(fù)著去做一個動作，遇事反應(yīng)激烈容易激動做事任性還會有破壞攻擊的這些行為。

2、患兒身體矮小，殘缺畸形?；純哼\(yùn)動自理能力差，嚴(yán)重者雙手不會抓東西，雙腳不會行走，有的甚至不會翻身、坐起，不會站立，不會正常的咀嚼和吞咽。到中年以后患阿茲海默病的幾率比較高，狠容易出現(xiàn)記憶喪失、智能持續(xù)的低下、還會有人格變化等癥狀。

3、唐氏綜合癥是新生嬰兒常見的染色體疾病，主要的疾病特征表現(xiàn)是患兒智商低下。部分患兒還有先天性心臟病或胃腸道畸形的表現(xiàn)，甲狀腺功能低下，因?yàn)榛純好庖吖δ艿拖?，所以很容易患有各種感染。通常如果不進(jìn)行早期治療會有致命危險。

如何避免生唐氏兒

1、遺傳咨詢

孕婦年齡愈大，風(fēng)險率愈高。唐氏綜合癥平均發(fā)病率為1/600，而高齡產(chǎn)婦孕育的嬰兒，發(fā)病率高5倍以上。男性患者多為不育，但女性患者遺傳給下一代的機(jī)會可高至1/2。

在懷孕初期臉檢驗(yàn)胎兒織絨毛或羊水內(nèi)細(xì)胞，輔出超音波掃描器看胎選的頭及手腳，可以確斷胎兒有否患上唐氏綜合癥，從而由家長決定是否需要人工流產(chǎn)。

2、產(chǎn)前診斷

產(chǎn)檢是防止唐氏綜合征患兒出生的有效措施。已有該病生育史的夫婦再次生育時應(yīng)作產(chǎn)前診斷，即染色體核型分析，取樣包括孕中期羊膜腔穿刺作羊水細(xì)胞、孕中期胚胎絨毛細(xì)胞和孕中期臍帶血淋巴細(xì)胞等分析。

產(chǎn)前篩查血清標(biāo)志物HCG、AFP測定有一定臨床意義，因?yàn)樗軌驕p少羊膜穿刺進(jìn)行產(chǎn)前診斷的盲目性，提示高危孕婦群的存在，使這些孕婦得以作進(jìn)一步的產(chǎn)前檢查和咨詢，最大限度地防止唐氏綜合征患兒的出生。