發(fā)病原因對于神經(jīng)內(nèi)分泌腫瘤的確切病因，目前尚不清楚。這類腫瘤大部分是散發(fā)的，發(fā)病沒有性別上的差異，病人年齡跨度很大，有七十多歲發(fā)病的老人，也有十多歲的少年。但有一小部分神經(jīng)內(nèi)分泌腫瘤與遺傳因素有關，例如多發(fā)性內(nèi)分泌腺瘤。
疾病分類與癥狀神經(jīng)內(nèi)分泌瘤可分為無功能性（約占80%）和功能性（約占20%）兩大類 。
所 謂功能性就是指腫瘤細胞能否分泌相應的激素并引起激素相關的臨床癥狀。例如分泌五羥色胺這種激素的腫瘤可以出現(xiàn)皮膚潮紅、哮喘、腹瀉等癥狀；分泌胰島素的 腫瘤可以導致低血糖癥狀；分泌胃泌素的腫瘤可以引起難治性消化道潰瘍和腹瀉；分泌胰高血糖素的腫瘤可以引起糖尿病等。由于人體內(nèi)存在超過40種分泌不同激 素的神經(jīng)內(nèi)分泌細胞，因此功能性神經(jīng)內(nèi)分泌腫瘤的癥狀相當復雜多樣。
無功能性神經(jīng)內(nèi)分泌腫瘤不分泌激素，臨床上主要表現(xiàn)為腫瘤占位引起的各種癥狀，如吞咽困難、腹痛、腹脹、腹部腫塊、黃疸或黑便等。也有相當一部分無功能性神經(jīng)內(nèi)分泌腫瘤是體檢時偶然發(fā)現(xiàn)的。
鑒別診斷由 于大多數(shù)神經(jīng)內(nèi)分泌腫瘤的臨床表現(xiàn)缺乏特征性，僅僅通過癥狀難以獲得早期診斷。因此，誤診病例并不少見。比如說，胰島素瘤低血糖的癥狀發(fā)作時就常被誤診為 神經(jīng)系統(tǒng)疾病；而胃泌素瘤則可能被診斷為普通的消化性潰瘍。不僅如此，由于大部分臨床醫(yī)生對本病的認識不足，未能選擇對患者最佳的治療方案，因而可能使患 者錯過疾病治療的最佳時機。
檢查確診對于懷疑神經(jīng)內(nèi)分泌腫瘤的患者，發(fā)病到診斷可能需要5~7年。醫(yī)生首先 會通過多種影像學檢查方法來幫助確定腫瘤的位置，同時還會檢測患者血清CgA。然后，醫(yī)生會對病灶進行病理學檢查，以幫助做出確切的臨床診斷。經(jīng)過這些檢 查，醫(yī)生不僅能確定患者是否患有神經(jīng)內(nèi)分泌腫瘤，還能進一步確定是哪一種類型的神經(jīng)內(nèi)分泌腫瘤，并對腫瘤進行分級和分期。
1、腫瘤標志物檢查
神 經(jīng)內(nèi)分泌腫瘤有一種非常重要的腫瘤標志物，叫做嗜鉻素A（ChromograninA，CgA），它是目前最有價值的神經(jīng)內(nèi)分泌腫瘤的通用標志物（無論是 功能性還是非功能性神經(jīng)內(nèi)分泌腫瘤）。血清CgA水平的升高不僅可以提示神經(jīng)內(nèi)分泌腫瘤，而且可以評估患者的治療反應和預后。
2、影像學檢查
盡管目前實驗室檢查和影像學技術已經(jīng)有了較快的發(fā)展，但神經(jīng)內(nèi)分泌腫瘤的診斷時間仍平均延遲約5-7年。因此，為提高對原發(fā)腫瘤的檢出率，推薦必要時采取多種影像學檢查，同時行CT、MRI和生長抑素受體顯像（SRS）進行定位檢查。
3、病理學檢查
神經(jīng)內(nèi)分泌腫瘤最終的診斷需要依靠病理學檢查。
神 經(jīng)內(nèi)分泌腫瘤病理診斷要點包括：首先通過對神經(jīng)內(nèi)分泌標志物突觸（Synaptophysin，Syn）和嗜鉻素A的免疫染色確定腫瘤是否為神經(jīng)內(nèi)分泌腫 瘤，其次根據(jù)腫瘤的增殖活性明確腫瘤的分級。腫瘤的增殖活性通過核分裂象數(shù)（惡性腫瘤細胞中，一個瘤細胞在分裂時可分為3個、4個、5個或更多細胞，分裂 越多惡性程度越高）或Ki-67（一種細胞增殖的標記物，提示細胞的增殖活躍程度）陽性指數(shù)進行評估。
神經(jīng)內(nèi)分泌瘤分級
分級
核分裂象
Ki67指數(shù)，%2
神經(jīng)內(nèi)分泌瘤1級（G1）
＜2
≤2
神經(jīng)內(nèi)分泌瘤2級（G2）
2-20
3-20
神經(jīng)內(nèi)分泌癌（G3）
＞20
＞20
治療方法神經(jīng)內(nèi)分泌腫瘤的治療手段包括內(nèi)鏡手術和外科手術治療、放射介入治療、放射性核素治療、化學治療、生物治療、分子靶向治療等。選擇何種治療手段，取決于腫瘤的分級、分期、發(fā)生部位以及是否具有分泌激素的功能。
1、手術治療：首先要考慮是否可以手術治療，對于局限性腫瘤，可以通過根治性手術切除。
2、姑息治療：而對于進展期的腫瘤患者，部分也可以通過外科減瘤手術進行姑息治療。
3、局部治療：對于只有肝臟轉移的病人，可選擇針對肝臟轉移病灶的的局部治療等。
4、藥物治療：經(jīng)過上述治療后，根據(jù)腫瘤的部位、功能狀態(tài)、病理分級和腫瘤分期選擇不同的藥物。
藥物治療的目標在于控制功能性神經(jīng)內(nèi)分泌腫瘤激素過量分泌導致的相關癥狀，以及控制腫瘤的生長。藥物治療包括化學治療、生物治療、分子靶向治療。具體而言， 傳統(tǒng)的細胞毒化療藥物（藥物在殺死腫瘤細胞的同時，對人體的正常細胞有一定的毒副作用）對于分化差的G3級神經(jīng)內(nèi)分泌癌依然是一線治療，而生物治療和靶向 治療是G1、G2級神經(jīng)內(nèi)分泌腫瘤的主要藥物治療。目前用于神經(jīng)內(nèi)分泌腫瘤生物治療的藥物主要是生長抑素類似物，包括奧曲肽和蘭瑞肽；靶向藥物包括哺乳動 物雷帕霉素靶蛋白抑制劑依維莫司和受體酪氨酸激酶抑制劑舒尼替尼。
預后與隨訪影響神經(jīng)內(nèi)分泌腫瘤預后的因素包括腫瘤大小、發(fā)病部位、分級、分期等。分化差的G3級神經(jīng)內(nèi)分泌癌生存期大概在10個月左右。分化好的G1、G2級神經(jīng)內(nèi)分泌腫瘤的進展通常比較緩慢，生存期為3年到20年不等。
神經(jīng)內(nèi)分泌腫瘤患者的隨訪與復查需要與醫(yī)生密切溝通，由醫(yī)生根據(jù)腫瘤大小、部位、分級與分期制定不同的復查與隨訪方案，常用的隨訪手段包括血清嗜鉻素A檢測、CT 、MRI和內(nèi)鏡等影像學檢查。
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