表皮松解性角化過(guò)度魚鱗病（15%）：
　　為常染色體顯性遺傳病。致病基因與角蛋白1（K1）和角蛋白10（K10）基因突變有關(guān)，導(dǎo)致角蛋白的合成或降解缺陷，影響基底層角質(zhì)形成細(xì)胞內(nèi)張力微絲的正常排列與功能，進(jìn)而造成角化異常及表皮松解。
　　板層狀魚鱗?。?5%）：
　　系常染色體隱性遺傳?；蚨ㄎ欢鄠€(gè)位點(diǎn)，包括2q33-35、19p12-q12、定位于14q11TGM1基因發(fā)生突變、缺失或插入，至細(xì)胞粘連和細(xì)胞被膜蛋白交聯(lián)缺陷。
　　尋常型魚鱗?。?0%）：
　　為具有不全外顯率的常染色體顯性遺傳病。目前認(rèn)為是mRNA的不穩(wěn)定，轉(zhuǎn)錄后控制機(jī)制缺陷所致。
　　性聯(lián)隱性魚鱗?。?5%）：
　　為X染色體連鎖隱形遺傳。類固醇硫酸酯酶基因（STS）缺失或突變，造成硫酸膽固醇積聚，角質(zhì)層細(xì)胞結(jié)合緊密不能正常脫落，形成鱗屑。
　　先天性非大皰性魚鱗病樣紅皮?。?5%）：
　　為常染色體隱性遺傳，由多個(gè)基因如脂氧合酶12（R）（ALOX12B）基因、油脂氧化酶3（ALOXE3）基因的突變引起。
　　迂回性線狀魚鱗?。?0%）：
　　為常染色體隱性遺傳病，是由染色體5p32上的絲氨酸蛋白酶抑制劑Kazal5型（SPINK5）基因突變?cè)斐伞?/p>

　　主要表現(xiàn)為四肢伸側(cè)或軀干部皮膚干燥、粗糙，伴有菱形或多角形鱗屑，外觀如魚鱗狀或蛇皮狀，重者皮膚皸裂、表皮僵硬、導(dǎo)致自身汗毛稀少、排汗異常，致使體內(nèi)水液代謝失衡，影響內(nèi)分泌系統(tǒng)。
　　組織病理改變：
　　1、顯性遺傳性魚鱗?。罕砥ぶ卸冉腔^(guò)度，伴顆粒層變薄或消失；
　　2、性聯(lián)尋常型魚鱗病：角化過(guò)度，顆粒層正常或稍厚；
　　3、表皮松解角化過(guò)度魚鱗?。航腔^(guò)度，表皮細(xì)胞松解，顆粒變性。

　　1、常規(guī)檢查：四肢伸側(cè)或軀干部皮膚是否干燥、粗糙，或伴有菱形或多角形鱗屑；外觀是否如魚鱗狀或蛇皮狀，皮膚有無(wú)皸裂、表皮是否僵硬等。
　　2、需行皮損組織病理檢查與皮膚科檢查即可。

　　魚鱗病的診斷依據(jù)：
　　1、有家族史。
　　2、皮損表現(xiàn)。
　　3、組織病理改變
　　（1）顯性遺傳性魚鱗病表皮中度角化過(guò)度，伴顆粒層變薄或消失。
　?。?）性聯(lián)尋常型魚鱗病角化過(guò)度，顆粒層正?；蛏院?。
　?。?）表皮松解角化過(guò)度魚鱗病表皮松解性角化過(guò)度或顆粒變性。
　　魚鱗病的四大類型鑒別：
　　1、尋常型魚鱗?。褐饕憩F(xiàn)在四肢伸側(cè)和軀干的燥性褐色菱形，或多角性鱗屑，上臂及大腿伸側(cè)常有明顯的毛囊角化性丘疹，掌趾受累，發(fā)病率很高，其角化性鱗屑是數(shù)層角質(zhì)細(xì)胞不脫落堆積所致，多于出生后數(shù)月出現(xiàn)，5歲左右最重，青春期后癥狀可能減輕但隨著年齡的增大和治療不當(dāng)病情加重。
　　2、性連鎖隱患性魚鱗?。嚎捎谏蠡驄雰喊l(fā)病，皮損鱗屑大而顯著，呈黃褐色或污黑色大片魚鱗狀，皮膚干燥粗糙，往往遍布全身，腋窩，及肘窩等部位亦可受累；腹部，背部尤重，如面部受累，則僅限于耳前及顏面?zhèn)让?，一般不發(fā)生毛囊角化，掌趾處皮膚正常，皮損不隨年齡增長(zhǎng)而減輕，有時(shí)反而增重。
　　3、表皮松解性角化過(guò)度魚鱗病又稱大皰性先天性魚鱗病樣紅皮?。簽榫哂懈呋兟实某Ｈ旧w顯性遺傳病，臨床少見(jiàn)，生后或生后數(shù)月，可有泛發(fā)性及局面限性損害，泛發(fā)性者出生時(shí)全身即有鎧甲樣厚層鱗甲，生后即脫落，出現(xiàn)泛發(fā)性潮紅及鱗屑，剝除鱗屑呈現(xiàn)潤(rùn)面，紅斑可逐漸消失，可再發(fā)生較厚疣狀鱗屑，局面限性者僅在四肢屈側(cè)及皺壁部可有較厚的魚鱗狀角質(zhì)片。
　　4、板層狀魚鱗?。合党Ｈ旧w隱性遺傳，生后全身即為一層廣泛的人棉膠狀的膜緊緊的包裹，多引起眼瞼及唇外翻，數(shù)日后該膜脫落，皮膚呈廣泛彌漫性潮紅，上有灰白色或灰褐色多角形或菱形大片鱗屑，中央固著，邊緣游離，往往對(duì)稱性發(fā)于全身，以肢體屈側(cè)，肘窩，腋窩和外陰等部較為明顯，掌趾過(guò)度角化，指甲及毛發(fā)過(guò)度生長(zhǎng)，病程經(jīng)過(guò)遲緩，可終生存在，至成年期紅皮癥可減輕，但鱗屑仍存在。

　　魚鱗病西醫(yī)治療：
　　一、魚鱗病全身治療：
　　可試用較大劑量維生素A注射或內(nèi)服，也可應(yīng)用芳香維生素A酸乙酯、維生素E等治療。
　　二、魚鱗病局部治療：
　　1、外用潤(rùn)膚的油膏，如10%尿素軟膏、0.1%維生素A酸軟膏及30%魚肝油軟膏等；2、局部應(yīng)用角質(zhì)松解劑，如5%水楊酸軟膏、5%硫黃煤焦油軟膏或40%—60%丙二醇水溶液等；3、可酌情選擇紫外線照射、淀粉浴或礦泉水浴等。
　　三、魚鱗病藥物治療方法：
　　1、內(nèi)服法：口服大劑量維生素A，每日10～30萬(wàn)u或維生素A酸，每日1mg/kg/日。但長(zhǎng)期服用可出現(xiàn)骨質(zhì)脫鈣，脫發(fā)和其他中毒癥狀。
　　2、外治法：外用10%尿素脂，0.1%維生素A酸霜或20%魚肝油軟膏等，對(duì)緩和皮膚干燥、脫屑、皸裂有一定療效。
　　魚鱗病中醫(yī)治療：
　　1、中成藥：①十全大補(bǔ)丸，適用于血虛風(fēng)燥證患者；②大黃廑蟲丸，適用于瘀血阻滯證患者。
　　2、辨證施治：①血虛風(fēng)燥證，治以養(yǎng)血活血、潤(rùn)燥熄風(fēng)，方用養(yǎng)血潤(rùn)膚飲加減；②瘀血阻滯證，治以活血化瘀、養(yǎng)膚潤(rùn)燥，方用血府逐瘀湯加減。
　　3、外治療法：①皮膚干燥、粗糙、脫屑，可選用杏仁、桃仁、胡麻仁、郁李仁、火麻仁及胡桃仁各適量，共搗爛如泥，水煎后外洗，外涂胡桃膏或羊髓膏；②皮膚粗糙、增厚、皸裂、可選用大黃、透骨草、桂枝、桃仁、當(dāng)歸、丹參、地骨皮、皂角刺，煎水外洗，然后外涂潤(rùn)肌膏或當(dāng)歸膏。
　　魚鱗病治療的原則：
　　1、魚鱗病目前無(wú)根治方法，治療目的是緩解癥狀，增加角質(zhì)層含水量和促進(jìn)正常角化。
　　2、局部可用增加角質(zhì)層含水量，去除過(guò)度角化的物質(zhì)。
　　3、魚鱗病的藥物治療原則之全身治療，可試用維生素A等藥物。
　　4、魚鱗病患者皮膚較干燥，平素應(yīng)避免過(guò)度洗浴，尤其不能用熱水洗燙或用堿性太強(qiáng)的肥皂搓洗。
　　5、在冬季氣候干燥的時(shí)候，注意外涂油脂類護(hù)膚品以使皮膚保持潤(rùn)澤。
　　6、飲食上要注意多食用蔬菜、水果，適當(dāng)吃一些動(dòng)物肝臟、胡蘿卜等富含維生素的食品。

　　魚鱗病對(duì)癥護(hù)理：
　　服藥的護(hù)理：
　　重癥魚鱗病患兒通常需要口服阿維A治療，患兒可出現(xiàn)不同程度的藥物不良反應(yīng)，如眼干、口干、皮膚干燥、轉(zhuǎn)氨酶增高和血脂升高，出現(xiàn)藥物不良反應(yīng)時(shí)應(yīng)及時(shí)進(jìn)行對(duì)癥處理。眼干的患兒每天可滴眼氨肽藥水2~3次，睡前涂抹抗生素眼膏，以預(yù)防眼部感染的發(fā)生；口干的患兒要多喝水；如果患兒的皮膚干燥，可涂抹一些保濕護(hù)膚的藥膏，如維胺酯乳膏、尿囊素等；在治療期間應(yīng)定期檢查肝功能和血常規(guī)。
　　皮膚護(hù)理：
　　由于魚鱗病患兒皮膚角化異常，致使皮膚的防御功能和保濕能力顯著下降，因此要特別注意患兒的皮膚護(hù)理。平時(shí)要注意保持患兒皮膚清潔，洗澡時(shí)水溫不要太高，使用對(duì)皮膚刺激性較小的洗浴用品，洗澡后可在皮膚上涂一些保濕的藥膏；若患兒皮膚出現(xiàn)感染，應(yīng)先使用皮膚康溫水洗劑在感染部位浸泡，再涂上百多邦等消炎軟膏，從而達(dá)到消腫收斂的作用。
　　心理護(hù)理：
　　對(duì)于能夠聽得懂話的患兒，應(yīng)盡量鼓勵(lì)其配合治療，增強(qiáng)其對(duì)治療的順應(yīng)性。
　　魚鱗病日常護(hù)理：
　　1、清洗患處時(shí)，動(dòng)作要輕揉，不要強(qiáng)行剝離皮屑，以免造成局部感染，如紅、腫、熱、痛，影響治療，使病程延長(zhǎng)。有條件者可進(jìn)行溫泉浴，并涂護(hù)膚油脂類，使皮膚柔潤(rùn)，減輕鱗屑和瘙癢，防止皮膚過(guò)于干燥，禁用堿性重的肥皂及刺激性藥物。
　　2、多食含維生素類食品，如新鮮水果、蔬菜等。一般來(lái)講魚鱗病患者應(yīng)忌蝦、海鮮、酒、辛辣食物，中醫(yī)認(rèn)為蝦、海鮮有腥發(fā)之性、易化熱動(dòng)風(fēng)；酒、蔥、蒜、辣椒等食物性溫助熱，味辛能散，偏嗜這些食物或進(jìn)食不當(dāng)，均能使脾胃失和而誘發(fā)或加重本病，但也不要忌口太嚴(yán)、太廣，這樣下去既影響身體健康，也不利于病情恢復(fù)。患者應(yīng)注意增加營(yíng)養(yǎng)，多食胡蘿卜、新鮮蔬菜、水果及動(dòng)物肝臟、蛋黃、豆類食品，勿吸煙飲酒。
　　3、內(nèi)分泌變化、妊娠均可誘發(fā)本病并使其加重。
　　4、居住條件要干爽、通風(fēng)、便于洗浴。
　　5、消除精神緊張因素，避免過(guò)于疲勞，注意休息?；加恤~鱗病，首先要認(rèn)識(shí)到此病無(wú)傳染性，患者身體狀況都不錯(cuò)，精神愉快、情緒穩(wěn)定、心情舒暢都有利于病情恢復(fù)。只要堅(jiān)持治療，醫(yī)患配合好，患者都能達(dá)到治愈的目的。
　　6、溶血性鏈球菌感染是本病的一誘發(fā)因素，盡可能避免感冒、扁桃體炎、咽炎的發(fā)生。一旦發(fā)生應(yīng)積極對(duì)癥治療，以免加重病情。經(jīng)常以扁桃腺化膿而誘發(fā)本病或加重本病的建議行扁桃腺摘除術(shù)。
　　魚鱗病日常保健：
　　1、以素食為主，易于消化，不礙腸胃，大便應(yīng)日日通暢，
　　2、忌食辛辣刺激、腥發(fā)動(dòng)風(fēng)的海產(chǎn)品和牛奶、雞蛋等食物。
　　3、常用一些健脾除濕的藥膳，如冬瓜蓮子湯、綠豆赤小豆湯等，對(duì)魚鱗病有較好的預(yù)防作用。河產(chǎn)品如蓮子、藕、荷葉、菱角等，對(duì)皮膚亦有好處。
　　4、保持皮膚清潔也是魚鱗病的保健重點(diǎn)，魚鱗病本身已破壞了皮膚的屏障功能，若不注意保持清潔，便會(huì)感染、發(fā)炎、化膿，使許多微生物乘機(jī)而入，加重魚鱗病的癥狀，延長(zhǎng)治愈時(shí)間。
　　5、勿用熱水或肥皂清洗皮損，不任用刺激性止癢藥物。情緒穩(wěn)定，勞逸結(jié)合。避免過(guò)度疲勞和精神過(guò)度緊張。
　　6、生活起居有規(guī)律，應(yīng)保證睡眠時(shí)間，按時(shí)作息。
　　魚鱗病食療保?。?br>　　1、適宜飲食：
　　魚鱗病飲食上要注意多食用蔬菜、水果，適當(dāng)吃一些動(dòng)物肝臟、胡蘿卜等富含維生素的食品。
　　對(duì)于魚鱗病患者要減少酒、蒜、蔥、菲菜、辣椒等等刺激性食物，以及羊肉、雞肉、牛肉等動(dòng)物蛋白類食物，再有就是椿、芹菜、蘑菇等食物。
　　2、飲食禁忌：
　　忌酒、忌海鮮、忌辛辣、忌牛肉、忌羊肉、忌狗肉。這些禁忌都是發(fā)物和刺激性的食物，魚鱗病患者還是不食為好。
　　食療方：
　　1、桑椹粥：桑椹子15g、大棗30g、粳米60g放在一起煮成粥。
　　2、芝麻糕：糯米粉100g、黑芝麻30g、紅糖15g，先將糯米與紅糖同煮，打搗成糕，再把黑芝麻撒在糕點(diǎn)上。
　　3、每日以烏棗10g，糯米50g、黑芝麻12g、黑豆子15g，煮粥食用，作為魚鱗病治療偏方。
　　4、海參粥：粳米、肥海參各60g同煮成粥。
　　5、麻棗糖：蜂蜜500g、冰糖300g、黑芝麻60g、烏棗200g，先將烏棗煮熟，去皮核，取肉搗爛，加入黑芝麻，再將蜂蜜熬制，待成膏時(shí)，加入棗泥，黑芝麻，切成糖塊大小，經(jīng)常食用。
　　6、木耳肉皮胨：豬皮100g、黑木耳15g、調(diào)料適量，先將豬皮洗凈、切碎熬到成胨，待成時(shí)加入黑木耳，調(diào)料即可。
　　7、甲龜龍眼粥：龍眼肉20g、甲魚肉30g、糯米50g，同煮成粥，食前可以加適量的調(diào)料。

　　魚鱗病日常預(yù)防：
　　1、避免熱水燙洗、清潔劑和搓澡等刺激，經(jīng)常外用潤(rùn)膚劑。
　　2、西藥外用以油性、保護(hù)性或角質(zhì)溶解的藥物，可酌情應(yīng)用以下藥物。
　　尿素乳膏，其作用就是軟化皮膚，避免手足皸裂，對(duì)尋常型魚鱗病有效。外涂皮損部位，一天2～3次。
　　魚肝油軟膏，治療尋常性魚鱗病使用方法是外涂皮損部位，一天1～2次。
　　維A酸乳膏或軟膏（0.025%；0.1%）外搽患處治療魚鱗病、毛囊角化癥，一天2次。
　　3、口服西藥以維生素A類藥為主，如：維生素A、維生素A酸、迪銀片。
　　4、因本病與遺傳有關(guān)，目前還沒(méi)有很好的根治辦法，要讓患者樹立信心，堅(jiān)持治療，保持良好的心情。
　　魚鱗病健康教育：
　　該病如在沒(méi)有治愈前結(jié)婚，對(duì)下一代很有可能會(huì)遺傳，只有根治此病才能結(jié)婚，平時(shí)還要加強(qiáng)鍛煉，對(duì)生活方面注意可多飲白開水，服用維生素A。
　　針對(duì)遺傳性魚鱗病，會(huì)大大提高子代的遺傳機(jī)率，可以結(jié)婚，但生育不宜。

　　魚鱗病相關(guān)綜合征，大多為常染色體隱性遺傳方式，除累及多個(gè)器官和/或組織外，伴有不同程度的魚鱗病樣損害，也是這些綜合征的重要組成部分，臨床癥狀各不相同的IAS，可能是基因多效性的一種表現(xiàn)，魚鱗病的相關(guān)綜合征主要有：
　　1、魚鱗病痙攣性癱瘓智能障礙綜合征
　　為一少見(jiàn)的，由先天性魚鱗病，痙攣性肢體癱瘓和智能障礙三聯(lián)癥構(gòu)成的綜合征，幾乎所有患者出生時(shí)就有廣泛的魚鱗病損害，約一半有不同程度的紅皮病，紅皮病隨年齡增長(zhǎng)逐步緩解，成年后消失殆盡，終生存在的魚鱗病有3種類型：皺褶部位常為半透明黑色或黑黃色的角化過(guò)度損害，皮紋明顯加深；肢體和下腹等處的板層狀魚鱗病損害；其他損害較輕處表現(xiàn)為大量細(xì)薄干燥鱗屑，同一患者常同時(shí)具有3種皮損，瞼外翻常見(jiàn)，個(gè)別患者毛發(fā)干燥，纖細(xì)，無(wú)光澤。
　　大多數(shù)患者在出生后4~30個(gè)月內(nèi)發(fā)生神經(jīng)系統(tǒng)病變，主要為智力障礙，痙攣性四肢癱瘓或截癱，雙下肢痙攣性癱瘓進(jìn)行性加重，至少持續(xù)至青春期方緩解或停止進(jìn)展，多數(shù)病人上肢有類似病變，但輕些，絕大多數(shù)患者有智能障礙，且不會(huì)隨年齡增大而加重。
　　2、魚鱗病侏儒智能障礙綜合征：
　　這是一個(gè)由魚鱗病樣紅皮病，侏儒，智能障礙和痙攣性癱瘓構(gòu)成的綜合征，在病案記載中：一近親婚配夫妻的5個(gè)子女中，發(fā)現(xiàn)3例患者，先證者為一18歲女性，身高137cm，出生時(shí)面部即有紅皮病表現(xiàn)，雙足背少許大皰，出生數(shù)月全身彌漫性發(fā)紅，足背等處皮膚萎縮變薄似羊皮紙，16歲后發(fā)現(xiàn)雙下肢痙攣性癱瘓，致步行困難，智商38，年齡分別為12歲和8歲的胞妹及胞弟，除無(wú)痙攣性癱瘓外，有相似的皮損，智能障礙和侏儒體形。
　　3、智能障礙癲癇魚鱗病綜合征：
　　嬰兒期發(fā)病，主要由輕度的魚鱗病樣紅皮病，智能障礙和癲癇三聯(lián)征構(gòu)成，但有的患者還出現(xiàn)生殖器發(fā)育不全，侏儒等癥狀，智能很差，不能自理生活，癲癇多為大發(fā)作，本病可能是常染色體隱性遺傳所致，但也不能排除性連鎖遺傳。
　　4、魚鱗病肝脾腫大共濟(jì)失調(diào)綜合征：
　　Dykes和Harper（1979~1980）首次報(bào)告本病，先證者為一69歲男性，兒童時(shí)有全身干皮病，62歲以后發(fā)生進(jìn)行性加重的構(gòu)音障礙和步態(tài)不穩(wěn)，干皮病以肢體伸側(cè)最明顯，掌紋很深，肝脾腫大，質(zhì)硬但肝功能正常，神經(jīng)系統(tǒng)檢查有老年性癡呆表現(xiàn)，肢體及軀干運(yùn)動(dòng)共濟(jì)失調(diào)，構(gòu)音障礙，雙眼向上凝視困難。
　　5、毛干異常智能障礙魚鱗病綜合征：
　　本病有類似魚鱗病樣紅皮病，發(fā)干異常引起的脆發(fā)癥，智能障礙，生育力降低和身材矮小，以發(fā)現(xiàn)此類患者中患病家庭中雙親無(wú)同病，男女同患，故認(rèn)為本病多系常染色體隱性遺傳所致。
　　6、魚鱗病多發(fā)性神經(jīng)炎共濟(jì)失調(diào)綜合征：
　　為一少見(jiàn)常染色體隱性遺傳性疾病，患者的主要癥狀和體征都緣于神經(jīng)系統(tǒng)受累，嬰兒期發(fā)病，共濟(jì)失調(diào)表現(xiàn)為步態(tài)不穩(wěn)，意向震顫和眼球震顫，并有四肢軟弱，遠(yuǎn)端肌無(wú)力，甚至肌萎縮，深發(fā)射減弱或消失，此外還可出現(xiàn)神經(jīng)性耳聾，嗅覺(jué)喪失，大多數(shù)患者有輕微的魚鱗病皮損，患者多死于急性多發(fā)性神經(jīng)病，腎功能衰竭或心力衰竭。
　　7、魚鱗病竹狀發(fā)遺傳過(guò)敏綜合征：
　　本病主要由先天性魚鱗病樣紅皮病，竹狀發(fā)和遺傳過(guò)敏素質(zhì)三聯(lián)構(gòu)成，罕見(jiàn)，患者多為女性，出生時(shí)或出生后不久即有彌漫性紅皮病和脫屑，但是紅皮程度，范圍和持續(xù)時(shí)間各不相同，魚鱗病臨床表現(xiàn)與局限性線狀魚鱗病無(wú)異，頭發(fā)稀疏細(xì)軟，無(wú)光澤，發(fā)干異常，表現(xiàn)為套疊性脆發(fā)，狀如竹節(jié)故稱竹狀發(fā)。