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夫妻及祖上無人失聰 生娃也可能遺傳耳聾

 nizijun 2016-03-04

聽力師在為聽障兒童進行促進聽覺功能訓(xùn)練。

       廣東年增兩千聾兒 六成是基因異常導(dǎo)致

       建議孕前做耳聾基因檢測或孕后4月做耳聾初篩

  3月3日是第17個全國“愛耳日”,廣州地區(qū)各醫(yī)院均開展關(guān)注兒童聽力主題的活動。最新調(diào)查數(shù)據(jù)證實,廣東全省每年新增聾兒超過2000人,當中多達四成至六成是基因異常導(dǎo)致的;臨床發(fā)現(xiàn),粵東人群的耳聾基因異常率比其他地區(qū)高。

  而醫(yī)學(xué)最新進展將可能改變“先天聾沒法應(yīng)對”的情況——花不到500元,做個耳聾基因初篩,可發(fā)現(xiàn)40%基因致聾。而且就像地貧基因一樣,可以在父母結(jié)婚前就檢測是否有基因攜帶,結(jié)合后生出聾兒的風(fēng)險多大。

  數(shù)據(jù)

  聽力殘疾居廣東各類殘疾之首

  目前最新的耳聾疾病大調(diào)查,是2010年全國第六次全國人口普查和2006年全國第二次殘疾人抽樣調(diào)查。廣東省第二人民醫(yī)院耳鼻咽喉頭頸外科主任彭宏從中找出耳聾疾病的相關(guān)數(shù)據(jù):我國聽力言語殘疾者達2780萬,占殘疾人總數(shù)的33.52%,7歲以下聾啞兒童達80萬,并且每年有3萬左右的聾兒出生;每年還會發(fā)現(xiàn)6萬~8萬名遲發(fā)性耳聾患兒,當中大部分是重度或極重度感音神經(jīng)性耳聾。全國0~14歲聽力殘疾兒童總數(shù)超過460萬。廣東省殘疾人口占總?cè)丝诒壤秊?.86%,略低于全國平均水平,但聽力殘疾136.1萬人,占全省539.39萬的殘疾人口總數(shù)的比例為25.21%,聽力殘疾高居各類殘疾之首。廣東近年來每年新增的聾兒均超過2000人。

  析因

  全人群12%攜帶耳聾基因缺陷

  也許你根本想不到,與地貧一樣,耳聾尤其是先天性耳聾,在廣東乃至全國高發(fā),其實很多是基因作祟。彭宏指出,兒童聽力障礙,跟其他兒科病一樣,都由先天遺傳因素和后天其他因素共同作用所至。研究發(fā)現(xiàn),40%~60%的重度耳聾源于遺傳因素,而生產(chǎn)分娩、新生兒窒息、病毒或細菌感染、耳毒性藥物等也是相關(guān)因素,常見的耳毒性藥物包括了慶大霉素、鏈霉數(shù)等。全人群中,每100人就有12人攜帶可導(dǎo)致遺傳性耳聾的基因缺陷。近五六年,大量遺傳學(xué)與分子生物學(xué)研究發(fā)現(xiàn),超過200個基因的功能異常與人類耳聾發(fā)生密切相關(guān)。

  出生后具有耳聾高危因素的新生兒不少,包括:在重癥監(jiān)護治療48小時及以上的新生兒、早產(chǎn)兒,出生體重低于1500克,患高膽紅素血癥,有感音神經(jīng)性和(或)傳導(dǎo)性聽力損失相關(guān)綜合征或體征的患兒等。

  應(yīng)對

  婚前孕后數(shù)百元可測耳聾基因

  要應(yīng)對兒童聽力障礙多發(fā),臨床專家建議,除了在生產(chǎn)分娩、新生兒監(jiān)護、用藥等方面防護外,更重要的是防止源自遺傳的40%~60%的重度耳聾發(fā)生。一直以來,“先天聾沒辦法”的說法深入民心,但其實,最新的醫(yī)學(xué)進展,已經(jīng)讓人類可以像防控地貧一樣防控耳聾。

  “孩子父母雙方祖上三代都沒耳聾,怎么可能是遺傳性聾?”彭宏強調(diào),這是錯誤的想法。最新遺傳學(xué)與分子生物學(xué)研究證實,耳聾基因雖然大量人群攜帶,但遺傳呈現(xiàn)顯性與隱性共存,也就是說,哪怕父母雙方的家族都有攜帶基因,但沒顯現(xiàn)。聽力正常的男女結(jié)合,完全可能因為攜帶致聾基因突變而生遺傳性耳聾患兒。因此,建議有兩條,可檢測是否有基因攜帶,結(jié)合后生出聾兒的風(fēng)險多大:一是可于婚前或孕前做耳聾基因檢測;二是在孕期4個月左右,取羊水或滋養(yǎng)層細胞,檢測胎兒是否有耳聾,哪種因素致聾。此時的檢測為胎兒期耳聾初篩,費用只需420~480元,檢測的4個基因已覆蓋40%的遺傳性耳聾。

  聽障兒常錯過

  “1-3-6”最佳康療期

  近日,記者從廣東省殘疾人康復(fù)中心等康療機構(gòu)獲悉,聽障兒常錯過“1-3-6”最佳康療期,部分甚至影響了正常入園、入學(xué)。

  “很多聽障孩子,明明可以和普通孩子一樣,正常入園入學(xué),卻因為家長不了解‘1-3-6’最佳康療期,把孩子給耽誤了。”廣東省殘聯(lián)康復(fù)中心副主任李春玉痛心不已地說。李春玉介紹,“1-3-6”最佳康療期是指出生1個月發(fā)現(xiàn),3個月開始干預(yù)治療,如適配助聽器,6個月開始聽力訓(xùn)練,一般程度的聽障兒在其3歲時將可正常入園。如果不抓住這個康療時機,很可能影響聽障兒日后的入園、入學(xué)。

  “現(xiàn)在珠三角等地都有新生兒聽力篩查,假如孩子的聽力有障礙,基本是一出生就能發(fā)現(xiàn)和確診,但很多家長認為孩子還這么小,可能不懂配合康療。”李春玉指出這是聽障兒家長常見的認識誤區(qū),目前,廣東省殘聯(lián)康復(fù)中心為來自各地級市的聽障兒提供公益性的康療服務(wù),其中有專門面向聽障兒的親子培訓(xùn),“其實幾個月時就可以開始訓(xùn)練了,我們的特教老師手把手教家長怎樣刺激孩子的聽力反應(yīng),培養(yǎng)孩子的聽力和語言習(xí)慣,但是1歲以下前來求助的家庭幾乎沒有?!弊罱谠撝行氖苡?xùn)的30多個受助家庭從1歲前進入聽力訓(xùn)練的幼兒只有2個。

  聽障康療有資助

  根據(jù)《廣州市殘疾人康復(fù)工作管理辦法》,0~14歲在訓(xùn)聽力語言殘疾兒童語言訓(xùn)練資助標準為1700元/月。而廣州市為全年齡段本市戶籍聽力語言殘疾人提供聽力檢測和購置助聽器資助,資助標準為3600元/例,每3年資助一次。而廣東省每年資助200名聽障兒,適配400臺助聽器,還有專門的康療支持資金,最高金額可達到每人1.2萬元/年。

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