 1. 在具備條件和可能的情況下，應該對血友病患者有風險的女性家庭成員的攜帶者狀況進行基因檢測，以便于進行基因咨詢和產(chǎn)前診斷（如果家人要求）。 2. 確定在某個特定家庭中引發(fā)血友病的特殊基因突變的DNA突變分析，在技術上變得更加容易，采用得也更加廣泛。這有利于攜帶者的識別和男性胎兒的產(chǎn)前診斷。  3. 基因咨詢是幫助血友病患者、攜帶者及其家庭成員在更加知情的情況下做出選擇的關鍵因素。 4. 產(chǎn)前診斷通常在由于發(fā)現(xiàn)胎兒受到影響而決定終止妊娠時進行。然而，為了幫助家庭準備和安排分娩，也可做產(chǎn)前診斷。對受到影響的胎兒，應盡量避免采用助產(chǎn)的方式分娩。 5. 懷孕7-9周后，可用母親血漿、血清中的Y染色體特異性PCR識別胎兒性別，或者在懷孕11周以后采用超聲波檢查法識別胎兒性別。  6. 絨膜絨毛取樣（CVS）或者活檢是產(chǎn)前診斷的主要方法，最好在懷孕的9-14周內(nèi)進行。更早實施活檢可能會引起并發(fā)癥，包括胎兒肢體異常。 7. 羊水診斷可在懷孕的15-17周內(nèi)進行。  8. 重要的是了解和遵守疾病診斷所在國家的相關法律。 9. 對于凝血因子水平低（< 50IU/dl）的攜帶者，需要進行止血支持治療，以防止在產(chǎn)前診斷過程中孕婦出血。 10. 所有產(chǎn)前診斷使用的侵入性方法都會引起胎兒和母親出血。如果母親是RhD陰性血型的話，可輸注抗D免疫球蛋白。 11. 著床前基因診斷可以選擇將沒有發(fā)生特殊突變的胚胎植入子宮。  |
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