臨床資料 患者，男，54 歲。于 2011 年 9 月 3 日因四肢不自主運(yùn)動(dòng)入院：患者 10d 前無叫顯誘因出現(xiàn)右側(cè)肢體不自主運(yùn)動(dòng)，以右上肢為主，靜止時(shí)明顯，活動(dòng)及睡眠時(shí)消失。體檢：血壓 131/78mmHg（1mmHg=0.133kPa），意識(shí)清楚、語言流利，理解力、定向力、記憶力及計(jì)算力均正常。腦神經(jīng)檢查無異常，四肢肌力Ⅴ級(jí)，肌張力、腱反射正常，深淺感覺正常，雙側(cè)病理征未引出、心、肺、腹體檢無異常。既往高血壓病史 1 年，血壓最高達(dá) 160/90mmHg，糖尿病病史 5 年，自服“二甲雙胍”治療，未進(jìn)行血糖監(jiān)測。入院急查隨機(jī)血糖 25.2mmol/L，鈉 137.6mmol/L，鉀 4.06mmol/L，尿素氮 5.14mmol/L（計(jì)算血漿滲透壓為 314mOsm/L），尿糖（+），尿酮體（-），余血、尿常規(guī)及肝腎功能檢查無異常，查頭顱 CT（圖 1）考慮腦出血，給予脫水降顱壓、營養(yǎng)神經(jīng)治療，胰島素控制血糖，糖尿病飲食后空腹血糖 8.9～16.8mmol/L，餐后 2h 血糖 9.5～18.8mmol/L。經(jīng)上述治療后，患者癥狀明顯減輕，于 2011 年 9 月 11 日出院。診斷腦出血、2 型糖尿病、高血壓 3 級(jí)（很高危）。囑其 2 周后復(fù)查頭顱 CT，并繼續(xù)脫水降顱壓、營養(yǎng)神經(jīng)治療，胰島素控制血糖，但未進(jìn)行血糖監(jiān)測。患者于 2011 年 9 月 14 日再次入院，緣于 1d 前右側(cè)肢體不自主運(yùn)動(dòng)加重，體檢內(nèi)容同首次人院情況，血、尿常規(guī)及肝、腎功能檢查無異常，風(fēng)濕四項(xiàng)（抗鏈 O 抗體、類風(fēng)濕因子、C 反應(yīng)蛋白、抗核抗體）檢查陰性。甲狀旁腺激素 8.53～14.3pg/ml，血總 Ca²⁺2.31～2.5mmol/L，游離 Ca²⁺1.24～1.30mmol/L，余電解質(zhì)離子水平正常。復(fù)查頭顱 CT（圖 2）、頭顱 MRI（圖 3～5）考慮代謝性腦病。治療同首次入院，查空腹血糖介于 5.3～11.0mmol/L，餐后 2h 血糖 4.6～10.6mmol/L。氟哌啶醇用量由 1mg，2 次 /d 增加到 1mg，3 次 /d，進(jìn)而增加到早晨 2mg，中午 1mg，晚上 2mg，但仍不能控制肢體不自主運(yùn)動(dòng)，經(jīng)患者要求，于 2011 年 10 月 3 日出院，診斷代謝性腦病合并糖尿病性舞蹈癥、2 型糖尿病、高血壓 3 級(jí)（很高危）。囑患者出院后繼續(xù)按量服用氟哌啶醇，胰島素控制血糖。出院 2 個(gè)月后，隨訪患者肢體不自主運(yùn)動(dòng)明顯減輕，仍按量服用氟哌啶醇，空腹血糖 7.0～8.0mmol/L。

討論 本例患者首次人院時(shí)突發(fā)一側(cè)肢體不自主運(yùn)動(dòng)，CT 檢查發(fā)現(xiàn)不規(guī)則高密度影，經(jīng)治療后癥狀減輕，可考慮為腦出血；但出院后癥狀加重，復(fù)查 CT 示病灶無明顯變化（2 次 CT 檢查間隔 2 周左右），病灶邊界清晰、無水腫及占位效應(yīng)，推測腦出血的可能性不大，而血紅蛋白于 T₂ 像應(yīng)為高信號(hào)，但本例病灶內(nèi) T₂ 像無明顯高信號(hào)?；仡櫜∈?，首次發(fā)病時(shí)血糖 25.2mmol/L，尿酮體陰性，既往糖尿病病史，突發(fā)一側(cè)肢體不自主運(yùn)動(dòng)，基底節(jié)區(qū)高密度影，符合糖尿病非酮癥高血糖舞蹈癥的典型表現(xiàn)。一項(xiàng) Meta 分析顯示，該病病灶大多為單側(cè)。

糖尿病非酮癥高血糖舞蹈癥好發(fā)于亞洲人群，發(fā)病率小于 1/100000，女性和男性發(fā)病率之比為 1.8。MRI 檢查 T₁ 像患側(cè)基底節(jié)區(qū)異常高信號(hào)，被認(rèn)為是該病的特征性影像學(xué)表現(xiàn)。研究發(fā)現(xiàn)，病灶于 DWI 像顯示細(xì)胞內(nèi)水腫；磁敏感加權(quán)成像顯示低信號(hào)，推測與飼肥膠質(zhì)細(xì)胞內(nèi)金屬硫蛋白中鋅沉積有關(guān)；MRS 檢查發(fā)現(xiàn)，病灶內(nèi) N- 乙酰天冬氨酸 / 肌酸比值偏低、膽堿 / 肌酸比值偏高，分別提示病灶內(nèi)神經(jīng)元損傷及膠質(zhì)細(xì)胞增生。SPECT 檢查發(fā)現(xiàn)，患側(cè)紋狀體血流降低，而丘腦血流增加，偶可發(fā)現(xiàn)小腦齒狀核信號(hào)增強(qiáng)；舞蹈癥癥狀消失后，患側(cè)紋狀體血流較健側(cè)減少，但丘腦血流兩側(cè)無差別。

糖尿病非酮癥高血糖舞蹈癥的病理生理學(xué)機(jī)制目前不甚清楚，一般認(rèn)為，高血糖可增強(qiáng)無氧酵解，抑制三羧酸循環(huán)，使得大量的 GABA 和乙酰膽堿被消耗，易化丘腦 - 皮質(zhì)反饋，產(chǎn)生舞蹈癥。其他機(jī)制還包括飼肥星形細(xì)胞浸潤、高血糖破壞血腦屏障致紅細(xì)胞滲出、紋狀體多巴胺受體敏感性增強(qiáng)等。

糖尿病非酮癥高血糖舞蹈癥可能是糖尿病患者的首發(fā)癥狀。CT 檢查雖無特殊改變，但可排除血管性疾病。此外還應(yīng)注意與部分性癲癇持續(xù)狀態(tài)鑒別，部分性癲癇持續(xù)狀態(tài)可繼發(fā)于非酮癥高血糖，但病灶定位于皮質(zhì)且肢體的不自主運(yùn)動(dòng)具有節(jié)律性，腦電圖檢查可發(fā)現(xiàn)異常放電波。目前對(duì)該病的治療仍以控制血糖為首要，兼以對(duì)癥治療，常用藥物為多巴胺受體拮抗劑氟哌啶醇，部分抗癲癇藥物及 D₂ 受體阻斷劑匹莫齊特對(duì)某些患者也有一定的療效。行腹側(cè)丘腦切開術(shù)也可使部分難治性患者癥狀得到緩解。