(一)發(fā)病原因

　　1.飲食性因素 長(zhǎng)期進(jìn)食高脂肪、高蛋白、低纖維性飲食者結(jié)直腸息肉的發(fā)生率明顯增高，多進(jìn)食新鮮水果蔬菜以及維生素C者息肉的發(fā)生率減少。

　　2.膽汁代謝紊亂 胃十二指腸潰瘍行胃空腸吻合以及膽囊切除術(shù)后患者，膽汁的流向和排出時(shí)間發(fā)生改變，大腸內(nèi)膽汁酸的含量增加。實(shí)驗(yàn)顯示膽汁酸以及膽汁酸的代謝產(chǎn)物脫氧膽酸和石膽酸均有誘發(fā)結(jié)直腸黏膜產(chǎn)生腺瘤性息肉或癌變的作用。

　　3.遺傳因素 在結(jié)直腸癌患者中，約有10%的患者具有家族患癌病史。同樣，家族成員中有人患有腺瘤性息肉時(shí)，其他成員發(fā)生結(jié)直腸息肉的可能性明顯升高，尤其是家族性息肉病具有明顯的家族遺傳性。另外，曾經(jīng)患過(guò)其他部位癌腫，如消化道癌、乳腺癌、子宮癌以及膀胱癌的患者結(jié)直腸息肉的發(fā)生率也明顯升高。

　　4.腸道炎性疾病 結(jié)腸黏膜的慢性炎癥病變是導(dǎo)致炎癥性息肉發(fā)生的主要原因，最多見(jiàn)于慢性潰瘍性結(jié)腸炎、克羅恩病以及阿米巴痢疾、腸道血吸蟲和腸結(jié)核等，也見(jiàn)于結(jié)腸手術(shù)后吻合口部位。

　　5.基因異常 家族性息肉的發(fā)生可能與第5對(duì)染色體長(zhǎng)臂內(nèi)一種被稱為APC(adenomatous polyposis coli)的等位抑癌基因的功能喪失和缺如有關(guān)。正常情況下，該等位基因需要同時(shí)發(fā)揮作用以抑制腫瘤的生長(zhǎng)，當(dāng)該基因出現(xiàn)缺如或發(fā)生突變時(shí)，對(duì)腫瘤的抑制作用消失，從而發(fā)生結(jié)直腸腺瘤性息肉病和癌變。

　　(二)發(fā)病機(jī)制

　　息肉在結(jié)直腸的部位分布常因來(lái)源不同而有所不同，臨床一般以下段結(jié)腸與直腸為多見(jiàn)，結(jié)直腸達(dá)55.4%～76.7%，而尸檢僅8.9%。

　　1.結(jié)腸息肉

　　(1)腺瘤：根據(jù)美國(guó)的尸檢資料，人群22%～61%可發(fā)現(xiàn)腺瘤。根據(jù)纖維腸鏡對(duì)一般人群無(wú)家族史、個(gè)人史或無(wú)癥狀者檢查為25%～41%。從移民流行病資料看腺瘤發(fā)生率增多。說(shuō)明環(huán)境及生活習(xí)慣改變有關(guān)。腺瘤發(fā)生以男性多于女性，隨年齡增長(zhǎng)而增多。從尸檢資料看，50歲以前腺瘤發(fā)生率為17%，50～59歲為35%，60～69歲則為56%，70歲以上者達(dá)63%。一般認(rèn)為結(jié)直腸癌起源于腺瘤性息肉，其癌變率為1.4%～9.2%，摘除可減少結(jié)直腸癌的發(fā)生的危險(xiǎn)度。

　?、俨±硇螒B(tài)：

　　A.早期分類：結(jié)直腸腺瘤的早期者可分為4個(gè)類型：a.小扁平腺瘤：是管狀腺瘤樣圖像，病變黏膜增厚，異形上皮累及黏膜患部，向周圍延伸，而不向底部垂直延伸。b.小凹陷腺瘤：即黏膜凹隱區(qū)呈管狀腺瘤結(jié)構(gòu)，可占據(jù)整個(gè)黏膜層。c.微小腺瘤：即僅在光鏡下可發(fā)現(xiàn)的累及整個(gè)腺管的管狀腺瘤。d.“鋸齒狀”腺瘤：腺瘤具有增生性息肉及管狀腺瘤兩種圖像者，約2/3瘤體小于1cm。

　　B.成熟期分類：從病理上分為3類：

　　a.管狀腺瘤：又稱腺瘤性息肉或息肉樣腺瘤，為半球形或橢圓形，表面光滑或呈分葉狀，色粉紅或灰紅，表面可有充血、水腫和糜爛。息肉直徑小自1cm，大至5cm，在臨床發(fā)現(xiàn)的大多在1cm以上，大者多有蒂，少數(shù)(15%)廣蒂或無(wú)蒂(圖1A)。

　　b.絨毛狀腺瘤：又有稱乳頭狀腺瘤，占10%～20%。一般體積較大，大多為廣基或基底較寬，有蒂者多較小，癌變率30%～40%(圖1B)。

　　c.管狀絨毛狀腺瘤成分比例相似，但可見(jiàn)腺瘤表面部分光滑，部分粗糙，體積較大。

　　②腺瘤大小，數(shù)目及解剖分布的特點(diǎn)：從美國(guó)全國(guó)息肉研究組資料在3371例經(jīng)內(nèi)鏡摘除的腺瘤中看，38%≤0.5cm，36%為0.6～1cm，≥1cm為26%;60%單發(fā)，40%為多發(fā)，隨年齡增長(zhǎng)，多發(fā)性的增多。英國(guó)St Mark醫(yī)院資料：76%<1cm，20%為1～2cm，>2cm占4%;絨毛狀腺瘤60%>2cm，86%為輕度不典型增生，6%屬重度者。

　?、巯倭雠c癌變：腺瘤變癌的概念已被接受，于此過(guò)程中在上皮細(xì)胞內(nèi)伴有一系列多基因的變化，多方面的現(xiàn)象說(shuō)明其序慣性。從世界范圍看，當(dāng)移民至結(jié)直腸癌高發(fā)區(qū)，其腺瘤變癌的流行亦增多，癌變率與年齡及腺瘤大小呈正相關(guān)，且以左半結(jié)腸明顯，常見(jiàn)腺癌同期腺瘤及癌組織中見(jiàn)殘留腺瘤結(jié)構(gòu)，家族性腺瘤病是1個(gè)典型的瘤癌序列的實(shí)例。美國(guó)國(guó)家息肉研究組的資料證實(shí)切除腺瘤減低癌發(fā)生率。

　　A.分子水平研究：從正常黏膜發(fā)展腺瘤至腺癌過(guò)程中較早改變的基因?yàn)锳PC (adenomatous polyposis coli)基因，位于染色體5q，該部位基因失活，致上皮增生并發(fā)展為早期腺瘤，隨即為一系列的基因分子事件，包括DCC(18q)、p53(17q)以及ras基因突變等。在新西蘭的1個(gè)大組遺傳性非息肉性結(jié)腸癌(hereditary non-polyposis colon cancer syndrome，HNPCC)病人檢查中，篩檢陰性者在3.5年內(nèi)發(fā)現(xiàn)結(jié)直腸癌，該資料提示HNPCC病人發(fā)生癌的間期較短，且并無(wú)腺瘤至腺癌序列的進(jìn)程。家族史中Ⅰ級(jí)親屬尤其在55歲以前有結(jié)直腸癌者，其個(gè)人危險(xiǎn)度更大。

　　B.病理學(xué)改變：從病理形態(tài)看僅小部分腺瘤癌變，凡腺瘤體積大的，絨毛狀及嚴(yán)重不典型增生者易惡性。在St Mark醫(yī)院研究顯示：①小于1cm的1.3%惡變，1～2cm之間的腺瘤僅9.5%惡變，大于2cm腺瘤的46%惡變;②管狀腺瘤僅4.8%惡變，絨毛狀為40.7%;③輕度的典型增生5.9%惡變，中度及重度則分別為18%及34.5%。

　　乙狀結(jié)腸鏡檢查中，找到腺瘤者同期近段結(jié)腸腺癌發(fā)生率為31%。其中8%為進(jìn)展性腺瘤或癌。

　　C.流行病學(xué)：腺瘤發(fā)生率與結(jié)直腸癌發(fā)生率的正相關(guān)性已被流行病學(xué)所證實(shí)，隨著結(jié)直腸癌發(fā)病率的上升，結(jié)直腸腺瘤的發(fā)現(xiàn)率也上升，而且結(jié)直腸癌發(fā)病率上升快，腺瘤發(fā)現(xiàn)率也迅速增加，從流行病學(xué)上證實(shí)二者密切相關(guān)。病理類型與癌變相關(guān)，絨毛狀者最多癌變，管狀腺瘤較少。前者癌變率可達(dá)29%～40%。結(jié)直腸癌標(biāo)本中有10%來(lái)自腺瘤，也有報(bào)告達(dá)25%。近年，Vogelstein從分子遺傳學(xué)研究著手，從染色體水平證實(shí)基因突變與結(jié)直腸癌的發(fā)生相關(guān)，從而顯示腺瘤與癌的相關(guān)性(圖2)。盡管如此但仍有30%左右直接發(fā)生自扁平黏膜，故腺瘤癌變不是結(jié)直腸癌病變惟一發(fā)生發(fā)展的方式，此外也不是所有的腺瘤均發(fā)生癌變。有關(guān)腺瘤發(fā)展為癌，有人曾報(bào)告了213例的普查資料，均為無(wú)癥狀者，“息肉”的大小均為0.2～0.5cm直徑，每6～11個(gè)月復(fù)查1次共3～5年，隨診后18%的“息肉”消失，8%息肉有縮小，70%無(wú)變化，4%增大，只有2例癌變。故認(rèn)為腺瘤可以長(zhǎng)期存在，而且生長(zhǎng)可很慢。腺瘤癌變包括腺管柱狀上皮顯著增大變圓，核仁明顯，并可出現(xiàn)病理性核分裂，腺管上皮增生呈假?gòu)?fù)層，或有不典型增生腺管向黏膜下層浸潤(rùn)?？梢?jiàn)腺瘤的不典型增生與癌變的移行關(guān)系，Morson發(fā)現(xiàn)14.2%的癌灶中有多少不一的腺瘤組織，有蒂腺瘤發(fā)生癌變后，侵入蒂部者不多。腺瘤類型中絨毛越多越易癌變，可達(dá)4.8%～29.8%，而管狀腺瘤4%～4.8%，絨毛狀腺瘤的總癌變率明顯大于管狀腺瘤。小于1.0cm直徑的腺瘤，癌變率估計(jì)約為10%，大于2cm者，發(fā)生癌變的可能性即明顯增加，文獻(xiàn)中報(bào)告高者可達(dá)50%。亦有認(rèn)為<1cm者為0%～3%，1～2cm者為2.1%～11.1%，>2cm者為8.7%～50%。

　　D.癌變時(shí)間：腺瘤發(fā)生癌變是一個(gè)長(zhǎng)時(shí)期的慢性過(guò)程，至少5年，平均10～15年，這也和良性腺瘤生長(zhǎng)很慢相符合。

　　E.腺瘤數(shù)目與癌變：英國(guó)st Mark醫(yī)院1846例腺瘤資料表明，單個(gè)腺瘤者29.7%，2～5枚者為51.7%～76.9%，6～48枚者為80%癌變。

　　國(guó)內(nèi)報(bào)道癌變腺瘤中源于多發(fā)性腺瘤者占71.4%。

　　臨床上所見(jiàn)到腺瘤大多為2cm以內(nèi)大小者，在考慮其處理時(shí)不需過(guò)多強(qiáng)調(diào)癌變問(wèn)題。對(duì)有原位癌變的腺瘤，局部切除定期隨診即可，不必?cái)U(kuò)大手術(shù)?；加邢倭龅牟∪?，切除后仍定期隨訪，注意新腺瘤發(fā)生。

　　(2)幼年性息肉及息肉病：幼年性息肉(juvenile polyps)又名先天性息肉、潴留性息肉或幼年性腺瘤，常見(jiàn)于幼兒，但成人亦可見(jiàn)，大多在10歲以下，70%以上為單發(fā)，但亦可多發(fā)(一般為3或4個(gè))，60%發(fā)生于距肛門直腸10cm以內(nèi)。浙江海寧縣2次成人普查中幼年性息肉占全部息肉的6.2%～7.2%，息肉外觀多呈圓形球狀，有蒂表面光滑粉紅色，表面可見(jiàn)糜爛，有污穢滲出物被覆，切面可見(jiàn)大小不等潴留性囊腔，充以黏液，鏡下檢為腺管排列分散，有腺管高度擴(kuò)大成囊，內(nèi)襯扁平上皮，內(nèi)有脫落上皮及炎癥細(xì)胞等，間質(zhì)豐富，有大量炎癥充血。

　　幼年性息肉病(juvenile polyposis coli，JPC)，多發(fā)性息肉組織形態(tài)同單個(gè)幼年性息肉，但具有家族性。單個(gè)者多為良性，無(wú)惡變傾向。為多發(fā)性者，可發(fā)生于胃腸道各段，可達(dá)25～40個(gè)或更多。有限于胃的家族性幼年性胃息肉瘤，或限于結(jié)腸的家族性結(jié)腸幼年性息肉瘤。也有自胃至結(jié)腸的稱家族性廣泛幼年性胃腸息肉病(familial genereralized juvenile polyposis，F(xiàn)GJP)，為常染色體顯性遺傳性疾病，并可合并胃腸外的畸形。雖然幼年性息肉形態(tài)為良性，但由于多發(fā)且可同時(shí)合并腺瘤因而惡性機(jī)會(huì)也大。其治療為摘除息肉，對(duì)該類家庭成員10歲后即應(yīng)開始終身定期篩檢。

　　(3)炎性息肉(inflammatory polyps)：有明顯感染，非新生物性，伴潰瘍及退變，包括Crohn病或潰瘍性結(jié)腸炎等。炎性息肉可歸納為2類：①多個(gè)或單個(gè)息肉由炎癥間質(zhì)或肉芽組織與增生上皮所組成;②與黏膜炎癥疾病有關(guān)又稱假性息肉，如潰瘍性結(jié)腸炎、克羅恩病、血吸蟲性肉芽腫等，該類疾病病灶周圍呈息肉表現(xiàn)，也可發(fā)生在腸道手術(shù)吻合口部位線結(jié)或潰瘍邊緣的炎性息肉。

　　潰瘍性結(jié)腸炎及結(jié)直腸癌發(fā)生存在著正相關(guān)性，病理形態(tài)上可見(jiàn)到增生上皮與癌有移行，結(jié)合實(shí)驗(yàn)研究，該炎癥病變對(duì)結(jié)直腸癌發(fā)生存在促進(jìn)作用。

　　血吸蟲性息肉為蟲卵所致，腺體被破壞的同時(shí)可伴有上皮增生或萎縮，后者又稱蟲卵性結(jié)節(jié)。切面呈灰黃色小結(jié)，如伴鈣化則呈硬結(jié)。血吸蟲性息肉需與管狀腺瘤伴蟲卵沉著區(qū)別，不論蟲卵多少，決定于背景是否為腺瘤，有腺瘤組織者為后者。血吸蟲性息肉與結(jié)直腸癌的發(fā)生關(guān)系密切。

　　良性淋巴樣息肉，為黏膜下淋巴組織增生致突起息肉，單個(gè)，扁平常見(jiàn)于直腸，增大后可有不適感。脂肪瘤偶見(jiàn)于回盲部，為黏膜下脂肪增生所致。

　　(4)化生性(增生性)息肉(metaplastic，hyperplastic polyps)：為較小半圓形突出黏膜面形似露珠狀，無(wú)蒂，多于尸檢或切除腸段標(biāo)本中發(fā)現(xiàn)，亦常在普查中見(jiàn)到，鏡檢所見(jiàn)不同于局部黏膜，病變肥大突出黏膜面，腺管增生，管腔擴(kuò)張，杯狀細(xì)胞減少，胞漿紅染。上皮細(xì)胞高低不一，故腺腔內(nèi)緣呈鋸齒狀，酷似小腸黏膜的吸收上皮，化生性息肉大多有自限性。

　　(5)黏膜肥大贅生物(黏膜過(guò)度增生)：在內(nèi)鏡檢查時(shí)可見(jiàn)黏膜小突起，即黏膜息肉，小于0.5cm。為正常黏膜被黏膜下組織頂起，占切除小息肉的18%，無(wú)臨床意義。

　　2.結(jié)直腸息肉病 結(jié)直腸息肉病與結(jié)直腸息肉的區(qū)別在于息肉或腺瘤數(shù)目之分。根據(jù)Morson的標(biāo)準(zhǔn)100個(gè)以上者屬息肉(腺瘤)病，包括新生物性與非生物性。但在息肉病中，往往在非新生物性者亦發(fā)生惡變等腫瘤特征。

　　(1)家族性腺瘤病(familial adenomatous polyposis，F(xiàn)AP)：為常染色體顯性遺傳性疾病，結(jié)直腸內(nèi)常布滿息肉狀腺瘤(圖4)，如不及時(shí)治療，35歲以前約3/4癌變，至50歲以后幾乎全部發(fā)展為癌。由于嬰兒時(shí)期無(wú)息肉發(fā)現(xiàn)，故此病不屬于先天性疾病，但肯定與家族遺傳有關(guān)。男女均可遺傳，但無(wú)隔代遺傳發(fā)現(xiàn)，即只限于有此病者傳給下一代。新近研究表明本病與5號(hào)染色體長(zhǎng)臂上APC基因的缺失與突變有關(guān)。最近干月波等在一家系的周圍血淋巴細(xì)胞中發(fā)現(xiàn)APC基因丟失3例，其中1例已發(fā)現(xiàn)為FAP先癥者，2例經(jīng)纖維腸鏡檢查發(fā)現(xiàn)已出現(xiàn)結(jié)腸多發(fā)腺瘤。

　　少數(shù)病人無(wú)明顯家族史(10%～20%)，但可見(jiàn)于下一代，認(rèn)為系基因突變所致，但也可能系家系調(diào)查不全之故，故稱為非家族性息肉病。

　　1980年Blair首先發(fā)現(xiàn)在Gardner綜合征病人合并有先天性視網(wǎng)膜色素上皮增生(congenital hypertrophy of the rectinal pigment epithelium，CHRPE)，該類眼底病變?yōu)橐暰W(wǎng)膜深層邊界清楚的扁平病變，周邊多有透亮光暈。Bara等報(bào)道，CHRPE與FAP合并率為87%，其家系可能伴有CHRPE者為50%。CHRPE的變化為眼底視網(wǎng)膜深層的扁平的有邊界的色素變化的病變。1993年對(duì)中國(guó)人的FAP隨訪中，檢查8例眼底，8例均見(jiàn)到CHRPE。8例雙眼的檢測(cè)中見(jiàn)到43處病變歸納為4類型：

　　①色素型：周邊有透亮光暈，色素色深，棕黃到深褐色，病變呈圓形或橢圓與不規(guī)則形，大小為0.1～1mm。

　?、诿撋匦停褐苓呌泄鈺灒渲車伾^周圍眼底清，表現(xiàn)有脫色素的變化，其余同色素型。

　　③混合型：周邊無(wú)光暈，色素型與脫色素型病變混合存在。

　?、馨邏K型：周邊無(wú)光暈或光暈不清，病變表現(xiàn)為斑塊或斑點(diǎn)狀，體積較小。

　　(2)Gardner綜合征：由Gardner和Richard 1953年首先報(bào)告，Gardner綜合征是一種遺傳性疾病，比家族性息肉病更少見(jiàn)。它的臨床特征是除結(jié)直腸息肉病外，還可并發(fā)以下各情況：

　?、傧倭觯航Y(jié)直腸有多發(fā)腺瘤外，胃及小腸也可見(jiàn)到，腺瘤發(fā)生可較遲甚至30～40歲才出現(xiàn)。

　?、?a target="_blank" ss_c="ssc.citiao.link">骨瘤?。毫夹怨橇龌蛲馍怨丘?，多見(jiàn)于顱面骨骼，尤以上下頜骨。

　?、燮つw軟組織腫瘤：常為多發(fā)性，位于皮膚或皮下，如表皮樣囊腫、纖維瘤、神經(jīng)纖維瘤，尤以位于腹部手術(shù)瘢痕處，此外腹部手術(shù)時(shí)尚可見(jiàn)到腸系膜纖維瘤。

　　(3)黑斑息肉病(Pentz-Jeghers綜合征)：黑斑息肉病是一種少見(jiàn)的家族性疾病，又稱Peutz-Jeghers綜合征，1921年P(guān)eutz首先描述此癥，1943年Jeghets等又進(jìn)行了系統(tǒng)總結(jié)因而得名。為錯(cuò)構(gòu)瘤，可發(fā)生于胃腸道任何部位。雖認(rèn)為系非新生物性但可癌變。本病特點(diǎn)為口腔黏膜、口唇、口周、肛周及雙手指掌足底有斑點(diǎn)色素沉著并伴胃腸道多發(fā)息肉，為一顯性遺傳病，男性與女性均可攜帶此遺傳因子，30%～35%的病人有陽(yáng)性家族史，息肉分布的部位可從胃到直腸的任何部位，以空腸及回腸最多見(jiàn)，其次為十二指腸，約1/3病例累及結(jié)直腸，1/4累及胃。病人常并可合并卵巢腫瘤、睪丸Sertoli細(xì)胞瘤、子宮頸癌、乳腺癌、胰腺癌等。

　　病理可見(jiàn)，息肉由正常的黏膜腺體組成，與管狀腺瘤相似，其間包括黏膜肌層呈樹枝狀伸入腺管之間，故可見(jiàn)到中軸間質(zhì)，有平滑肌纖維為其病理特征。

　　(4)Cronkhit Canada綜合征：1955年由Cronkhit及Canada首次報(bào)道，為皮膚色素斑及幼年性息肉共存，色素分布在手指尖掌側(cè)及手背，指甲萎縮，為幼年性息肉瘤合并外胚層的改變，前者具有典型的固有層增生、炎癥細(xì)胞充填于擴(kuò)大而移位的腺腔，中等形態(tài)，尚無(wú)足夠證據(jù)說(shuō)明其患消化道惡性腫瘤的可能性。

　　約半數(shù)以上息肉并無(wú)臨床癥狀，常因普查或尸檢而發(fā)現(xiàn)，或者當(dāng)發(fā)生并發(fā)癥時(shí)才被發(fā)現(xiàn)，歸納其癥狀如下：

　　1.腸道刺激癥狀 腹瀉或排便次數(shù)增多，嚴(yán)重者可出現(xiàn)水電解質(zhì)失衡，如有感染可見(jiàn)黏液血便。

　　2.便血 可為不同程度便血，如：直腸下段息肉出血可見(jiàn)大便附血跡、高位息肉出血常為大便內(nèi)混有血液或血塊、出血量多者可直接便鮮血或血塊，亦有大便后滴血等。

　　3.腸套疊或伴腸梗阻 系息肉本身所致，甚至可見(jiàn)息肉脫出肛門口，常在兒童見(jiàn)到，可自己脫落或回縮。

　　4.體征 腹部檢查可觸及包塊伴壓痛，大多屬套疊腸襻，腸鳴音亢進(jìn)等，亦可能無(wú)明顯腹部體征。黑斑息肉病者可見(jiàn)口腔黏膜、口唇、口周、肛周及雙手指掌足底有斑點(diǎn)色素沉著。

　　雖然腺瘤可發(fā)生出血或少量出血，但常常可無(wú)癥狀，定期大便隱血試驗(yàn)(FOB)可以發(fā)現(xiàn)陽(yáng)性，對(duì)此類患者作進(jìn)一步纖維結(jié)腸鏡或X線氣鋇造影能達(dá)到隱血階段腺瘤的診斷。然而并非腺瘤均會(huì)發(fā)生或少量隱血，1/3～1/2腺瘤并無(wú)出血。結(jié)合高危因素的序貫篩檢及其優(yōu)化方案是可以彌補(bǔ)以FOB篩查之不足。

　　1.高危人群診斷 高危人群并非具有臨床癥狀，無(wú)癥狀階段可應(yīng)用序貫篩查方案，以FOB結(jié)合高危因素AD值作初篩。對(duì)此方案經(jīng)回代驗(yàn)證建立方案，更簡(jiǎn)單易行，具體為：40歲以上，①大便潛血免疫法(RPHA-FOB)陽(yáng)性;②Ⅰ級(jí)親屬結(jié)直腸癌史;③本人有癌癥史和息肉、腺瘤史;④本項(xiàng)中的6種癥狀有2項(xiàng)或2項(xiàng)以上陽(yáng)性者作為數(shù)項(xiàng)陽(yáng)性，包括：黏液血便、慢性便秘史、慢性腹瀉、闌尾疾患史、明顯的精神創(chuàng)傷史及膽囊疾患史。4項(xiàng)中任一項(xiàng)陽(yáng)性即作為高危人群行纖維腸鏡檢查。對(duì)該“優(yōu)化方案”進(jìn)行了驗(yàn)證，1993年，在海寧市對(duì)1722例息肉摘除史患者作為人群行60cm纖維結(jié)腸鏡檢查，診斷了9例結(jié)直腸癌(5例Dukes A期，4例Dukes B期)，138例腺瘤及58例息肉。說(shuō)明該方案的可行性。

　　2.診斷步驟及同步腺瘤 從篩檢出高危人群中進(jìn)一步確診，可以應(yīng)用氣鋇雙重造影及纖維結(jié)腸鏡取組織病理確診。在內(nèi)鏡檢查時(shí)，發(fā)現(xiàn)瘤體小于1cm者則摘除，做病理檢查;如>1cm者1次摘除困難，則行吸取組織活檢做病理診斷。這段結(jié)腸腺瘤者有報(bào)道約31%近段存在同步腺瘤，其中8%為>1cm或絨毛狀中度或重度不典型增生者，故僅以乙狀結(jié)腸鏡為確診者易導(dǎo)致誤診。經(jīng)60cm腸鏡發(fā)現(xiàn)有腺瘤者，42%在近段可有同步腺瘤。如篩檢所得遠(yuǎn)端有<1cm的腺瘤，則近段存在>1cm或絨毛狀腺瘤同步存在不多，不及1%。

　　3.切除后隨訪 根據(jù)St Mark醫(yī)院長(zhǎng)期隨訪，在小的(<1cm)管狀腺瘤伴輕度或中度不典型增生者，其隨后發(fā)生結(jié)直腸癌的幾率不比一般人群高，因此對(duì)該類患者定期腸鏡檢查，可設(shè)計(jì)較長(zhǎng)時(shí)間的隨訪間期。

　　纖維內(nèi)鏡檢查顯然較氣鋇X線檢查更易確診，不僅可作診斷并可獲治療，但取后確診仍確定于病理檢查。

　　1.組織病理學(xué)檢查 息肉活檢或切除標(biāo)本的病理診斷結(jié)果，對(duì)確定進(jìn)一步治療方案至關(guān)重要。臨床醫(yī)生必須注意下列幾點(diǎn)：①取材：同一腺瘤不同部位的絨毛成分分布不一，不同部位的異形增生程度不一。癌變可能是中心性和局灶性，故取材于不同部位的活檢標(biāo)本其病理診斷可能不一，應(yīng)多處或多次取材，最好將息肉全部切除送檢。②標(biāo)本的標(biāo)記和定位：應(yīng)及時(shí)正確固定標(biāo)本并作好標(biāo)記，使病理醫(yī)生能辨認(rèn)標(biāo)本的頭部、基部和切緣。腺瘤伴上皮異形增生或癌變時(shí)，可因病理醫(yī)生經(jīng)驗(yàn)差異而作出不同的診斷。

　　2.糞便隱血試驗(yàn)(FOBT) 其總的息肉檢出率較低。近年發(fā)展了一些新的FOB檢測(cè)方法。鄭樹等1991年報(bào)道使用反向間接血凝法糞便潛血試驗(yàn)(RPHA-FOBT)及計(jì)算機(jī)危險(xiǎn)度評(píng)價(jià)，聯(lián)合對(duì)人群結(jié)直腸癌進(jìn)行篩檢，發(fā)現(xiàn)RPHA法敏感性及特異性均較高。該法對(duì)結(jié)直腸息肉有一定檢出率(21.1%)。息肉大小與出血關(guān)系密切，直徑>1cm的息肉出血檢出率達(dá)43.5%。惡性傾向大的腺瘤FOB陽(yáng)性率增加，管狀、管狀絨毛狀和絨毛狀腺瘤的RPHA-FOB陽(yáng)性率依次為17.8%、30.0%、45.5%。<1cm的腺瘤常因無(wú)出血而FOBT假陰性，經(jīng)纖維結(jié)腸鏡檢時(shí)可發(fā)現(xiàn)。

　　3.腫瘤標(biāo)記物檢測(cè) 例如應(yīng)用單克隆抗體和免疫組化技術(shù)測(cè)定腫瘤組織中MC3、CA19-9、CEA、CA50等腫瘤相關(guān)抗原;利用流式細(xì)胞儀或顯微分光光度儀測(cè)定腫瘤組織DNA含量或分析DNA倍體水平等。這些指標(biāo)的異常被認(rèn)為與癌發(fā)生有關(guān)，有的指標(biāo)出現(xiàn)在形態(tài)學(xué)改變之前。可用于早期癌變、癌進(jìn)展和早期復(fù)發(fā)的監(jiān)測(cè)。但目前對(duì)腺瘤檢測(cè)仍主要在研究階段，臨床廣泛應(yīng)用的前景有待觀察。

　　1.直腸指檢 是檢查距肛7～8cm以內(nèi)下腸最簡(jiǎn)便可靠的方法。觸及硬結(jié)是息肉惡變的可靠指標(biāo)，但如息肉部位較高則直腸指診常不能觸及。

　　2.乙狀結(jié)腸鏡檢 是檢查低位結(jié)直腸息肉的最主要方法，與鋇劑灌腸法使用常可取長(zhǎng)補(bǔ)短。

　　3.鋇劑灌腸造影 不易檢出較小息肉，對(duì)低位尤其直腸下段息肉不易顯示。雙重對(duì)比氣鋇造影可提高對(duì)息肉檢出率，且可減少因腸腔內(nèi)氣泡引起的誤診。乙狀結(jié)腸鏡發(fā)現(xiàn)息肉>0.5cm的病人，需進(jìn)一步行鋇灌腸和纖維結(jié)腸鏡檢查近端結(jié)腸，往往可發(fā)現(xiàn)同時(shí)伴有的結(jié)腸病變，單對(duì)比鋇灌腸對(duì)近端腸息肉的敏感性，較雙重對(duì)比為低。故凡乙狀結(jié)腸鏡發(fā)現(xiàn)腺瘤的患者應(yīng)進(jìn)一步檢查，首先選用纖維結(jié)腸鏡，如無(wú)法查完全結(jié)腸，則再選用雙重對(duì)比鋇劑灌腸檢查。

　　4.纖維結(jié)腸鏡檢查 是當(dāng)前診斷結(jié)直腸息肉最確切可靠的方法。操作技術(shù)熟練者90%以上可達(dá)回盲部，能對(duì)息肉是否癌變作出一定估計(jì)。據(jù)報(bào)道經(jīng)內(nèi)鏡涂抹染料可發(fā)現(xiàn)管狀腺瘤和絨毛狀腺瘤。近年國(guó)外方面對(duì)纖維結(jié)腸鏡的檢查指征報(bào)道較多。有報(bào)道40歲以上人群中有10%～25%用內(nèi)鏡發(fā)現(xiàn)無(wú)癥狀息肉，并發(fā)現(xiàn)大量的息肉位在60cm乙狀結(jié)腸鏡可及范圍之外，故對(duì)乙狀結(jié)腸鏡檢查發(fā)現(xiàn)的任何息肉患者，或息肉切除術(shù)后復(fù)發(fā)患者中應(yīng)作全結(jié)腸鏡檢，以便及時(shí)發(fā)現(xiàn)同時(shí)性癌或同時(shí)性息肉。約半數(shù)的息肉和癌被氣鋇灌腸漏診，因之應(yīng)對(duì)結(jié)直腸癌術(shù)前行纖維結(jié)腸鏡檢查全結(jié)腸，以促使發(fā)現(xiàn)同時(shí)性腫瘤，減少早期異時(shí)癌和腺瘤癌變的發(fā)生率。目前國(guó)外有人主張凡曾經(jīng)過(guò)腺瘤切除的患者都應(yīng)進(jìn)行長(zhǎng)期、周期性的纖維結(jié)腸鏡檢查，但有人不贊成，認(rèn)為僅單個(gè)小腺瘤的患者術(shù)后死于癌的危險(xiǎn)是很低的。

　　5.結(jié)腸超聲 是將結(jié)腸內(nèi)逆行灌液后用超聲對(duì)結(jié)直腸連續(xù)經(jīng)腹超聲的一種方法。該法敏感、經(jīng)濟(jì)、可靠、無(wú)副作用。報(bào)告可詳細(xì)檢查結(jié)直腸各段，檢出大多數(shù)息肉及癌，有報(bào)道對(duì)>0.7cm的息肉敏感性為91%，無(wú)假陽(yáng)性。

　　(一)治療

　　由于息肉的性質(zhì)難從肉眼判斷，故一般發(fā)現(xiàn)后應(yīng)手術(shù)摘除或切取作病理學(xué)診斷，由于所在部位息肉或腺瘤大小、個(gè)數(shù)、有蒂或無(wú)蒂及息肉性質(zhì)不同而選擇不同治療方案。

　　1.手術(shù)方法

　　(1)圈套凝切法：先吸凈周圍附著息肉的黏液和糞水，抽出并注入空氣以置換腸道內(nèi)可能含有的氫氣、甲烷等，以防電灼時(shí)發(fā)生爆炸，近息肉張開圈套絲，避免套圈過(guò)于貼近腸壁，損傷腸壁致死穿孔，套入后抽緊套絲，根據(jù)蒂的粗細(xì)選擇不同的電流功率，切割勿過(guò)快，切割慢止血完善。

　　(2)活檢鉗凝切法：對(duì)0.5cm的廣基病灶，用活檢鉗全部咬住，上提使基底呈幕狀的狹細(xì)假蒂，隨后通電流凝固數(shù)秒鐘，局部呈灰白色即可將活檢鉗咬緊拉下組織送病理檢查。

　　(3)電凝器灼除法：多為0.5cm以下病灶，多屬良性，對(duì)鉗切不能切除者，可以電凝止血器接觸后以凝固電流燒灼切除。但勿過(guò)深以免穿孔或遲發(fā)性穿孔，后者可發(fā)生于術(shù)后2～7天。

　　(4)手術(shù)治療：息肉及息肉病的手術(shù)治療一般包括：局部切除、腸壁切除、腸段切除、次全結(jié)腸或全結(jié)腸直腸切除。視息肉的多少、有無(wú)蒂及所在的部位而定：①有蒂單個(gè)作內(nèi)腔鏡下圈套、電灼(凝)或結(jié)扎摘除。對(duì)體積較大者，不易行圈套切除或切開摘除，亦可選擇腸壁、腸段切除。②無(wú)蒂或廣蒂者，位于腹腔反折以下者作局部切除，反折以上者切開腸壁包括基底部腸壁一并切除或腸段切除。③腺瘤病，包括家族性、非家族性，Gardner與Turcot病均有眾多的腸瘤，易癌變且發(fā)生年齡早，如家族性腺瘤病一般50歲以前均全部癌變，故主張?jiān)\斷為此病者全結(jié)腸直腸切除、回腸造瘺，但給較年輕患者帶來(lái)終身的生活不便，故有人主張作全結(jié)腸切除回腸直腸吻合。留下的直腸是否為癌變來(lái)源，St Mark資料25年隨訪僅6.5%發(fā)生直腸癌，且多為早期，故術(shù)后嚴(yán)密隨訪確屬必要。近來(lái)有人主張作直腸部分切除外加殘留直腸的黏膜剝離，保留下段直腸肌管，回腸與直腸下段直接吻合?？傊Ａ舾亻T功能，雖給手術(shù)增加一些難度，但能避免終生性回腸造瘺是可以的，也易于被患者所接受。

　　2.手術(shù)選擇

　　(1)內(nèi)鏡下切除有蒂息肉及無(wú)蒂息肉：有蒂息肉于結(jié)腸鏡檢時(shí)一并圈套摘除，無(wú)蒂息肉小的可電灼摘除，大的可黏膜下注生理鹽水。圈套電灼摘除后常見(jiàn)并發(fā)癥為術(shù)后出血，0.1%～0.2%。

　　術(shù)后1～3年隨訪1次，包括對(duì)進(jìn)展性腺瘤原位癌者，或高度不典型增生。因腺瘤息肉淋巴管貫穿黏膜肌層，故伴重度不典型增生癌變者，均限于黏膜而無(wú)淋巴結(jié)轉(zhuǎn)移。

　　有蒂息肉可圈套切除。無(wú)蒂息肉的處理為：①<0.5cm者可用活檢鉗凝除法將息肉全部切除，標(biāo)本送病理檢查;②0.5～1.0cm者可用圈套凝切;③如為多發(fā)性且逐一鉗除不易者宜手術(shù)切除，肉眼判斷為良性者，可采用電凝灼除法去除病灶。

　　(2)手術(shù)切除：>2cm的絨毛狀廣基腺瘤不宜經(jīng)結(jié)腸鏡分塊切除，宜采用手術(shù)切除。位于腹膜反折以上不能經(jīng)內(nèi)鏡切下者，應(yīng)直接按結(jié)直腸癌手術(shù)處理，因此類患者有1/3以上伴浸潤(rùn)性癌變;能經(jīng)內(nèi)鏡切除者，切除后須仔細(xì)進(jìn)行病理檢查，發(fā)現(xiàn)浸潤(rùn)癌時(shí)宜再行根治術(shù)。位于腹膜反折以下者可經(jīng)肛或經(jīng)骶行局部切除。

　　(3)腺瘤癌變的處理原則：

　?、侔┳兙窒抻陴つ拥脑话阂恢抡J(rèn)為采用局部切除即可，但需病理證實(shí)。

　?、趷盒韵⑷猓簽橄倭霭榘┙?rùn)，侵及黏膜及黏膜下，結(jié)腸鏡下切除易殘留及淋巴結(jié)轉(zhuǎn)移，因此主張證實(shí)為惡性者應(yīng)再手術(shù)。小的扁平者可先行息肉切除，在內(nèi)鏡檢查時(shí)如疑為惡性，需手術(shù)切除，故在內(nèi)鏡摘除時(shí)在局部注入India ink，待病理確診后，為進(jìn)一步手術(shù)中作標(biāo)記。惡性瘤摘除后3～6個(gè)月隨訪，有復(fù)發(fā)則再手術(shù)切除腸段。

　　③浸潤(rùn)癌：癌變穿透黏膜下層時(shí)，處理意見(jiàn)不一。手術(shù)方式的選擇主要取決于癌轉(zhuǎn)移及復(fù)發(fā)的危險(xiǎn)度。Nivation綜合文獻(xiàn)347例浸潤(rùn)癌，總的淋巴結(jié)轉(zhuǎn)移率9%，其中無(wú)蒂腺瘤惡性變的轉(zhuǎn)移率15%，癌殘留6%。有蒂的轉(zhuǎn)移率7.8%，其中癌殘留2.3%。癌限于有蒂或腺瘤頭部者，淋巴結(jié)轉(zhuǎn)移率為3%，而癌進(jìn)入頸、基部時(shí)淋巴轉(zhuǎn)移率為20%。

　　腺瘤癌變時(shí)有下列4項(xiàng)特征者，可行局部切除：A.腸鏡和病理學(xué)檢查均證實(shí)腺瘤完全切除;B.癌細(xì)胞分化好;C.切緣無(wú)癌;D.無(wú)血管和淋巴管受累。具有該4項(xiàng)者的淋巴結(jié)轉(zhuǎn)移率<2%，且不高于腸切除術(shù)后的死亡率。如果具有相反的4項(xiàng)特征，其淋巴結(jié)轉(zhuǎn)移率達(dá)41.7%。目前多數(shù)學(xué)者同意下述原則：浸潤(rùn)癌局限于帶蒂腺瘤頭部且具備上述各項(xiàng)者不需行腸切除術(shù)，局部切除加密切隨訪即可。

　　有下列4項(xiàng)之一者需行腸切除術(shù)：A.帶蒂腺瘤頭部有浸潤(rùn)性癌且分化差;B.癌細(xì)胞侵入黏膜下淋巴管或靜脈;C.切緣有癌;D.廣基腺瘤的浸潤(rùn)性癌。Morson等應(yīng)用上述原則對(duì)浸潤(rùn)性癌行腺瘤完全切除術(shù)，隨訪5年，無(wú)復(fù)發(fā)。少數(shù)人不同意上述原則，認(rèn)為所有含浸潤(rùn)癌的腺瘤都應(yīng)進(jìn)行標(biāo)準(zhǔn)的腸切除術(shù)。

　?、菹倭霭┳兘?rùn)到肌層：一般認(rèn)為，無(wú)論分化如何均需行根治術(shù)。但也有人報(bào)道，T2期直腸下段癌行局部切除加放療，療效滿意。

　　(二)預(yù)后

　　息肉病具有明顯的癌變傾向。Lockhart-Mummcry曾預(yù)言“每個(gè)息肉病者，任其自然發(fā)展，終會(huì)發(fā)生癌變。單純性息肉病主要分布于直腸和乙狀結(jié)腸，最大的息肉直徑4cm，均已有癌變。病人因癥狀加重就診時(shí)癌變率為36%(Hullsiek)或73%(Dukes)。癌變的傾向性被認(rèn)為和基因變異對(duì)致癌因子的敏感性升高有關(guān)。

　　病程長(zhǎng)短和息肉病癌變率呈正相關(guān)。Muto統(tǒng)計(jì)59例病人癌變情況，病程5年以內(nèi)者癌變率為12.7%，5～10年病程者達(dá)41.8%，10年以上病程者癌變率更高(45.4%)。該組病例有4例20年后還未發(fā)現(xiàn)癌變。

　　癌變和年齡有關(guān)。本病多在20歲左右發(fā)病，10歲以前，40歲以后發(fā)病者少。癌變年齡大都在30歲以后，比一般人早10～20年。Dukes分析大組病例后認(rèn)為從發(fā)病到診斷癌變，平均相隔8～15年。按年齡組分析：癌變率19歲以下為29%，20～29歲為38%，30～39歲為82%，50～59歲為92%。

　　息肉病發(fā)生癌變者，多中心性發(fā)生者多，直腸和乙狀結(jié)腸癌變者多。臨床活檢時(shí)應(yīng)注意這些特點(diǎn)。

　　單純性息肉病在手術(shù)或電灼治療后殘留的大腸黏膜有重新形成息肉的傾向性，再形成的息肉被稱為“復(fù)發(fā)性息肉”。Jackman在56例的術(shù)后隨訪中發(fā)現(xiàn)，70%可出現(xiàn)復(fù)發(fā)性息肉，其中12.5%發(fā)展為癌，近年多主張作結(jié)腸全切。但至1962年，世界上也報(bào)告過(guò)10例單純性息肉病自發(fā)消退的病例，其機(jī)制不清。