體型粗短又小的Y染色體決定了哺乳動物是雄非雌。由于Y染色體除了在嬰兒發(fā)育時(shí)決定性別外別無它用，經(jīng)常被人們忽視。其實(shí)，Y染色體很大程度上影響著人體的生物過程。最近有兩項(xiàng)獨(dú)立研究得出Y染色體的體積在幾百萬年的時(shí)間里雖然一直在縮小，含有的基因有限，但正是這些進(jìn)化保留下來的基因卻對人類的存活至關(guān)重要。這兩項(xiàng)發(fā)現(xiàn)也解釋了為什么有些疾病在男性和女性身上有不同的易發(fā)度。

“過去的教科書上說一旦少數(shù)Y染色體決定了你的男性性征并開始形成性腺，其它區(qū)別性征就都由性腺決定，”康奈爾大學(xué)基因?qū)W科學(xué)家Andrew Clark說(他并沒有參與上文提到的兩項(xiàng)研究)，“而這兩項(xiàng)研究領(lǐng)我們開始思考更豐富也更復(fù)雜的Y染色體原理?！?/p>

經(jīng)過數(shù)百萬年的進(jìn)化，哺乳動物的性染色體從兩條完全相同的染色體進(jìn)化成大小不一的染色體?，F(xiàn)在雄性哺乳類動物有一條X染色體和一條Y染色體，雌性則有兩條X染色體。Y染色體是否出現(xiàn)可以決定性別——在Y染色體中，含有幾條決定睪丸形成的基因密匙。同樣是歷經(jīng)了進(jìn)化，含有2000個(gè)基因的X染色體的體積依然很大，而Y染色體卻在進(jìn)化剛一開始就丟失了絕大多數(shù)基因材料，現(xiàn)在的Y染色體中只含有原始Y染色體的少量基因——不到100個(gè)。這個(gè)事實(shí)使得一些科學(xué)家提出假設(shè)，認(rèn)為Y染色體大體上不可或缺但卻可以整體萎縮。

為了判斷Y染色體上的那些基因是所有物種所共有的，美國馬薩諸塞州劍橋的懷特黑德生物醫(yī)學(xué)研究所生物學(xué)家Daniel Winston Bellott和同事對包括人類、猩猩、猴子、小鼠、大鼠、牛和負(fù)鼠在內(nèi)的八種哺乳類動物的Y染色體進(jìn)行了比較。他們發(fā)現(xiàn)八種哺乳類動物的Y染色體基因僅僅在幾個(gè)決定胚胎性別的基因上重合。最后結(jié)果測出不同物種間有18個(gè)基因相似度很高。18個(gè)基因的功能非常廣泛，包括控制染色體許多區(qū)域的基因表達(dá)。結(jié)果證明雖然不同物種間整體Y染色體有巨大的差別，但是所有的物種都保留了這18個(gè)基因，也許這些基因?qū)Σ溉閯游锏纳娣浅Ｖ匾?/p>

Bellott 說從古代留存至今，經(jīng)過數(shù)百萬年的進(jìn)化，這些基因?qū)θ祟惿眢w許多反應(yīng)過程起到調(diào)控作用。

Bellott和他的同事通過測試發(fā)現(xiàn)這些古代基因中的大多數(shù)存在劑量依賴性——即需要兩份復(fù)制基因方能發(fā)揮功能。(性染色體上的許多基因只要一份就能發(fā)揮功能，女性身上的兩條X染色體會隨機(jī)關(guān)閉一條，如果沒有關(guān)閉，便無法存活)這些基因存在于女性每條X染色體上，在男性的X和Y染色體上同時(shí)存在。雖然在臨近染色體中這些基因消失，但是在Y染色體中卻保留了下來。

Bellott解釋說Y染色體不單單決定胎兒性別和形成睪丸，Y染色體對男性生存至關(guān)重要。

在第二份發(fā)表在《自然》雜志上的文章中，另一個(gè)團(tuán)隊(duì)用不同手段對另一些不同的哺乳動物Y染色體進(jìn)行基因測序。他們得到的結(jié)果也和Bellott的類似，認(rèn)為Y染色體的基因保持穩(wěn)定，原因之一在于Y染色體上保留基因的劑量依賴。

Clark說Y染色體對其它所有染色體都有影響，基因在Y染色體上的序列乃至功能和X染色體上的同類基因有所不同。男性和女性全身的基因表達(dá)會略有不同，這點(diǎn)是激素和Y染色體共同決定的。基因表達(dá)的差異也能解釋為什么男女在相同疾病上有不同的易感度。

[王大發(fā)財(cái) via sciencemag]