是什么讓人類如此特別——大規(guī)模基因研究揭開(kāi)答案面紗

獨(dú)特的視角

人類，與其他物種迥然不同，人類的基因組中必定隱藏著人類特殊性的線索。可是一直以來(lái)我們非常困惑不解，人類和其他靈長(zhǎng)類生物的基因組高度類似，特別是編碼細(xì)胞中某些蛋白的基因。ENCODE（DNA元件百科全書計(jì)劃的縮寫，同時(shí)意為“編碼”）國(guó)際聯(lián)合計(jì)劃提供了一個(gè)嶄新的角度去探索人類基因組的奧秘（見(jiàn)文），幫助我們尋找人類之所以為一個(gè)獨(dú)特物種的潛在線索。美國(guó)麻省理工學(xué)院的盧卡斯·沃德（Lucas Ward）和馬諾里斯·克里斯（Manolis Kellis）共同在《科學(xué)》期刊上發(fā)表了他們對(duì)人類基因組物種特性的研究報(bào)告。

這兩位科學(xué)家首先利用ENCODE的數(shù)據(jù)定位基因組中的功能元件，之后他們又對(duì)照了1000個(gè)基因組計(jì)劃的數(shù)據(jù)（這些數(shù)據(jù)記錄了幾百個(gè)人類個(gè)體的基因組多樣性），比較這些功能元件在人與人之間的差異性。也就是說(shuō)，他們?cè)趯ふ夜δ茉谧匀贿x擇過(guò)程中是否被保留下來(lái)的證據(jù)。群體中重要元件的DNA序列中，隨機(jī)的，變異性高的部分會(huì)進(jìn)化過(guò)程中被淘汰，只有具有功能部分會(huì)保留下來(lái)，在群體中這樣的序列會(huì)很一致，這一過(guò)程稱為純化篩選。

沃德博士和克里斯博士發(fā)現(xiàn)，5%人類DNA在哺乳動(dòng)物中是保守的（即普遍存在），還有4%的人類DNA是獨(dú)有的，這些獨(dú)有的DNA很有可能是人類物種的純化篩選遺留下的，在其他哺乳動(dòng)物中被淘汰了。DNA的功能之一是調(diào)控基因活性，比如，控制某一個(gè)蛋白的合成的數(shù)量，但DNA不能改變蛋白本身的性質(zhì)。這個(gè)發(fā)現(xiàn)和現(xiàn)在的理論不謀而和：進(jìn)化改變的主要是調(diào)控元件，而非實(shí)際的蛋白結(jié)構(gòu)。沃德博士和克里斯博士發(fā)現(xiàn)，人類的非編碼長(zhǎng)片段相當(dāng)保守，并且是僅僅局限于人類中，而其他哺乳動(dòng)物中的這類片段變異性高，這一點(diǎn)說(shuō)明人類的非編碼長(zhǎng)片段是有功能性的。

他們的研究還闡述了其他一些方面：人類可以調(diào)節(jié)眼角膜上的錐形細(xì)胞（與視覺(jué)辨別顏色有關(guān)）和神經(jīng)細(xì)胞生長(zhǎng)。人類的靈長(zhǎng)類祖先曾經(jīng)很快地進(jìn)化了這兩個(gè)過(guò)程，如今，的強(qiáng)的進(jìn)化選擇讓人類保留這樣的有利的功能。這說(shuō)明，人類最突出的物種特性是巨大的腦部。沃德博士和克里斯博士因此開(kāi)發(fā)了一個(gè)強(qiáng)大的工具來(lái)，從細(xì)節(jié)中探究人類之所以為人類的證據(jù)。