1986年有科學(xué)家提出實(shí)施人類基因組計(jì)劃，在世界科學(xué)界引起了一場(chǎng)辯論。1990年7月，美國(guó)將人類基因組計(jì)劃（Human Genome Project，HGP）正式列入國(guó)家重大項(xiàng)目，美國(guó)國(guó)會(huì)還通過(guò)了30億美元的研究經(jīng)費(fèi)正式啟動(dòng)這個(gè)計(jì)劃，預(yù)計(jì)用15年的時(shí)間，在2005年繪出人類基因圖譜。繼美國(guó)之后，英國(guó)、日本、法國(guó)、德國(guó)、中國(guó)等18個(gè)國(guó)家相繼參與這個(gè)計(jì)劃，成為重大國(guó)際合作計(jì)劃。這是迄今為止在生命科學(xué)領(lǐng)域最宏大的研究計(jì)劃，與20世紀(jì)的“阿波羅計(jì)劃”和“曼哈頓工程”并列，也被稱為生命“阿波羅計(jì)劃”。

一種生物的所有基因稱為它的基因組。人類DNA上所有遺傳信息的總和，就是人類基因組。它包括細(xì)胞核基因組和線粒體基因組，但通常是指細(xì)胞核基因組。從信息學(xué)角度看，人類基因組是精子與卵中所攜帶的遺傳信息之總和；從細(xì)胞遺傳學(xué)角度看，人類基因組是人類體細(xì)胞核內(nèi)24條不同的染色體，即1號(hào)～22號(hào)染色體、X染色體及Y染色體之和；從分子遺傳學(xué)角度看，人類基因組是組成上述不同染色體的24種DNA分子，由30億個(gè)堿基對(duì)組成（人體內(nèi)的遺傳物質(zhì)共有30億個(gè)核苷酸）；從經(jīng)典遺傳學(xué)角度看，則是決定人類所有性狀的由堿基對(duì)的排列構(gòu)成全部基因，最初人們預(yù)計(jì)人類的基因約為10萬(wàn)個(gè)。

人類基因組計(jì)劃的基本的工作，就是完成全部人類基因的測(cè)序，這個(gè)充滿挑戰(zhàn)的過(guò)程總共要做出4張圖譜，生命的奧秘就在這4張圖譜中形象的展現(xiàn)出來(lái)。

（1）遺傳圖譜：利用人類家族遺傳史和染色體上基因交換頻率的試驗(yàn)數(shù)據(jù)，推斷任何兩個(gè)已知性狀的基因之間的距離，根據(jù)點(diǎn)測(cè)試驗(yàn)確定各基因在基因組中的相互位置和排列順序。

（2）物理圖譜：在特定染色體區(qū)域內(nèi)確定基因在染色體上的實(shí)際排列順序，對(duì)基因定位。

（3）序列圖譜：進(jìn)行DNA的核苷酸測(cè)序分析。找出30億個(gè)堿基對(duì)的準(zhǔn)確位置或測(cè)出30個(gè)核苷酸的整個(gè)序列，并在基因圖譜上表示出來(lái)。這相當(dāng)于在北京到上海的公路旁種30億棵樹，而且是四種樹，要把每一棵樹的準(zhǔn)確位置標(biāo)出來(lái)。這是人類基因組計(jì)劃最繁重、耗時(shí)最多的工作，是人類基因組計(jì)劃的核心部分。

（4）基因圖譜：鑒定 DNA上所有基因的位置、結(jié)構(gòu)、功能，分析其作用方式，解讀人類的全部遺傳信息。人類基因組計(jì)劃的目標(biāo)是建立人類基因組的結(jié)構(gòu)圖譜，并繪出人類基因圖。這是一本人類生命的百科全書。如果把人類的全部遺傳信息都破譯，人類便在分子水平上看透了自己。

人類基因組計(jì)劃實(shí)施以來(lái)，取得了一系列突破性進(jìn)展，可謂捷報(bào)頻傳。

1992年，一個(gè)國(guó)際合作研究組完成了對(duì)酵母3號(hào)染色體DNA的全部315 357個(gè)堿基序列的測(cè)定，這是人類完成的第一條真核生物染色體DNA的全序列。

1995年，科學(xué)家們獲得了人類第3號(hào)、第16和第22號(hào)染色體的高密度物理圖。

2000年6月26日，美國(guó)、中國(guó)等6個(gè)國(guó)家宣布，人類基因組計(jì)劃的物理結(jié)構(gòu)全部完成，并將公開發(fā)布，中國(guó)完成了1％的測(cè)序工作。

2001年2月12日，美、日、德、法、英、中科學(xué)家和美國(guó)塞萊拉公司聯(lián)合科學(xué)家首次公布了人類基因組“基本信息”——人類基因組工作草圖及初步的分析結(jié)果。

2000年6月經(jīng)過(guò)全球科學(xué)家近10年的共同努力，美、英、法、德、日和中國(guó)的工作都取得了階段性勝利，2000年6月26日，美國(guó)總統(tǒng)克林頓在白宮向世人莊嚴(yán)宣布：人類基因組草圖的繪制工作已經(jīng)完成。這是人類科學(xué)史上的又一個(gè)里程碑時(shí)的時(shí)間，人類基因組圖堪稱人類的“第二張解剖圖”，生命科學(xué)與人類社會(huì)歷史一同進(jìn)