全身肌反應(yīng)亢進(jìn)伴心悸誤診12年

一般情況：女，26歲

主訴：間歇性全身緊縮感、手足抽搐伴心悸12年，再發(fā)6天

病史：患者自述入院12年前開始后出現(xiàn)間歇性全身緊縮感，伴手足抽搐、全身強(qiáng)直、心悸及言語不利，曾暈厥1次，無頭暈、頭痛、視物模糊、惡心、嘔吐及意識喪失等伴隨癥狀，多以上呼吸道感染或情緒波動為誘因。多次就診于當(dāng)?shù)蒯t(yī)院，均考慮：“癲癇”可能，但神經(jīng)系統(tǒng)體檢、腦電圖及肌電圖等檢查均無特殊陽性發(fā)現(xiàn)，亦曾接受苯妥英鈉、卡馬西平等藥物診斷性治療無效。入院前6d，患者因患感冒再次出現(xiàn)四肢、前胸部及口唇部緊縮感及言語不利，就診于我院內(nèi)科門診。ECG (圖1)檢査示“QT間期顯著延長，QT/QTc568/625ms”；血CK達(dá)1002U/L。為明確診 斷、進(jìn)一步檢查治療，以懷疑“長QT間期綜合征”收入院。

圖1 心電圖示QT間期明顯延長

既往史：可疑“腦炎”及“癲癇”病史，無糖尿病及自身免疫性甲狀腺疾病史，無頸部手術(shù)或放療病史；否認(rèn)器質(zhì)性心臟病史；無特殊過敏史；否認(rèn)傳染病、外傷及輸血史；已婚未育，月經(jīng)正常。

查體：體溫36.℃，脈搏70/min，呼吸18/min，血壓110/60mmHg;—般情況較差，神志清楚，情緒焦慮，表情呆板，言語不甚清楚，但應(yīng)答切題?；颊邞峙聹y血壓，因?yàn)槊看螠y量血 壓時(shí)，當(dāng)血壓計(jì)袖帶充氣時(shí)患者上肢即出現(xiàn)抽動、攣縮；輕觸面部皮膚即出現(xiàn)面肌抽搐；口唇、牙床無發(fā)紺，牙齒發(fā)育健全，甲狀腺未捫及腫大，未聞及震顫及血管雜音，雙側(cè)頸靜脈輕度充盈，雙肺查體未見異常，心界不大，心律齊，未聞及期前收縮、S3，各瓣膜聽診區(qū)未聞及病理性雜音；腹平軟，肝、脾右肋下未觸及，雙下肢無凹性水腫，腱反射亢進(jìn)，病理反射未引出。

輔助檢查：

A、常規(guī)實(shí)驗(yàn)室檢查：血常規(guī)、凝血象止常；血cTnT及CK-MB水平正常；CK明顯增高，CA 1.09mmol/L(2. 20??2. 46)明顯降低，IP 2. 27 mmol/L(0. 81 ??1. 61) 增高，Mg 0.70mmol/L(0. 6??1. 2);24h 尿 CA 1.708mmol(1. 25??3. 75); HCV(-), HIV (-），ANA (-)，，anti-ENAs (-)，ACL (-），SSA (-)，SSB(-)，Scl-70 (-），Jo-1 (-)，Sm（-）。

B、超聲心動圖、Holter及X線胸片等檢查均正常。

以上檢查發(fā)現(xiàn)，雖然CK明顯高，但血cTnT及CK-MB水平正常，因此除外心臟病因素。血生化檢查顯示血鈣明顯降低合并血磷增高，因此患者存在低血鈣。針對低血鈣進(jìn)行詳細(xì)檢查，引起低血鈣的常見原因有慢性腎臟疾病，甲狀旁腺功能減退等。由于腎功能正常，因此可除外由于腎臟疾病所致的低鈣。進(jìn)而做了內(nèi)分泌疾病相關(guān)方面的檢查。

C、內(nèi)分泌檢查：甲狀旁腺激素<3Pg/ml(10??69)，明顯降低；甲狀腺功能檢查，F(xiàn)T4 1.30 ng/dl(0. 56??1.64)，F(xiàn)T3 3.29pg/ml(2.47??3.70),sTSH 3.95μU/ml(0. 34??5. 60)，anti-TG 2.3U/ml(<40),anti-TPO 2.7U/ml(<35)。

D、甲狀腺超聲及頭顱MRI檢查未見異常；骨密度監(jiān)測正常。

診斷

特發(fā)性甲狀旁腺功能減退癥:繼發(fā)低鈣血癥、高磷血癥、 QT間期延長

治療

主要針對低血鈣，遂給予其碳酸鈣（1 500mg/d)及α-骨化三醇（0.5μg/d)口服治療， 治療10d后患者病情明顯改善出院。出院時(shí)患者全身緊縮感完全消失，Trousseau征和Chvostek 征轉(zhuǎn)陰；ECG (圖2)QT 間期縮短至（QT/QTc 528/56lms);血 CK 56U/U CA 24mmol/L,IP 2.06mmol/L。

圖2 QT間期較前縮短

討論

該病例以發(fā)作性全身乏力、緊縮感伴手足抽搐、言語不利為主要臨床表現(xiàn)，病史長達(dá)12年，長期就診于神經(jīng)內(nèi)科，并被誤診為“癲癇”。通過各項(xiàng)檢查，確診為QT延長綜合征。LQT綜合征是一類以早發(fā)、暈厥合并突發(fā)致命性室性心律失常為共同臨床特點(diǎn)的遺傳性心臟綜合征。請就一下幾個(gè)問題進(jìn)行討論：

1）造成該病例誤診的原因是什么？

2）引起肌肉強(qiáng)直、抽搐的原因是什么？

3）低血鈣引起的QT延長的特征有哪些？

誤診原因：1.反復(fù)“抽搐”讓人第一想到“癲癇”，患者也有癲癇的表現(xiàn)，如手足抽搐，全身強(qiáng)直，言語不利，暈厥等，2.長期就診于當(dāng)?shù)匦♂t(yī)院，醫(yī)療條件的限制。（2）肌肉強(qiáng)直、抽搐原因：1.甲狀旁腺低下使細(xì)胞外鈣降低，血鱗高，細(xì)胞外負(fù)電荷增多，細(xì)胞膜內(nèi)負(fù)外正的膜電位差值減少，使興奮電位閾值更易達(dá)到，肌細(xì)胞興奮使肌漿網(wǎng)釋放鈣離子入胞漿，胞漿鈣升高，結(jié)合細(xì)肌絲從而暴露肌鈣蛋白結(jié)合點(diǎn)，最后引起肌纖維收縮，因頻率疊加使產(chǎn)生抽搐，動作電位頻率進(jìn)一步增加使產(chǎn)生痙攣。2.反復(fù)頻繁抽搐痙攣大量消耗ATP，ATP不足不能使細(xì)粗纖維分離，產(chǎn)生痙攣。（3）低鈣引起的Q-T延長心電圖上還可以表現(xiàn)為S-T段明顯延長，直立T波變窄、低平或倒置，臨床表現(xiàn)上主要為低鈣的表現(xiàn)，一般很少發(fā)生心律失常。